Alcaptonurie
Terme en Anglais : alkaptonuria
Définition [Définition MeSH] : Maladie congénitale du métabolisme des acides aminés résultant d'un défaut d'activité de l'enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase entraînant une accumulation d'acide homogentisique dans l'urine. Elle est caractérisée par une ochronose dans divers tissus et une arthrite.
Synonyme MeSH : Déficit en homogentisate oxydase ; Déficit en homogentisicase ; Déficit en oxydase homogentisique ; ochronose héréditaire.
Synonyme MeSH erroné : Ochronose héréditaire.
Voir aussi : urine.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
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association patients
- ALCAP - Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie
"ALCAP, Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie, est une association caritative qui a pour buts de : Rassembler et mettre en relation les patients atteints par l'Alcaptonurie Ochronose, ainsi que toutes personnes et organismes concernés par cette maladie génétique rare. Aider et informer les malades, leurs familles et leurs proches. Rompre l'isolement des patients et créer un réseau de soutien. Promouvoir la prise de conscience de ce qu'est l'Alcaptonurie, dans le public, le corps médical et tout organisme public ou privé. Développer la connaissance de la maladie auprès des professionnels de la santé ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/03/2010] L'Étang-la-Ville (Yvelines) - Fr.
Descripteur MeSH : *alcaptonurie
Type de ressources CISMeF : *association patients
information scientifique et technique
- Alcaptonurie - synonymes : Déficit en acide homogentisique oxydase ; Déficit en homogentisicase ; Ochronose héréditaire
Par Dr Aymé S (Orphanet).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'alcaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation (acide benzoquinone acétique, ABQA) conduisant à une coloration foncée des urines après émission, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix (ochronose) et une maladie articulaire sévère avec atteinte axiale et périphérique (arthropathie ochronotique)..." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/10/2000] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : acide homogentisique/urine ; *alcaptonurie ; homogentisate 1,2-dioxygenase/déficit ; maladies rares ; ochronose
MeSH Concept Supplémentaire : *ochronose héréditaire
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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