Albinisme oculocutané
Terme en Anglais : albinism, oculocutaneous
Définition [Définition MeSH] : Groupe hétérogène de désordres récessifs autosomaux comportant au moins quatre types identifiés, tous ayant en commun dans des degrés variables une hypopigmentation de la peau, des cheveux, et des yeux. Les deux types les plus communs sont les types tyrosinase-positifs et tyrosinase-négatifs.
Synonyme CISMeF : albinisme complet de type i ; albinisme complet de type 1 ; albinisme, forme jaune mutant ; albinisme, forme tyrosinase négative ; albinisme, forme tyrosinase positive ; albinisme oculocutané de type i ; albinisme oculo-cutané de type 1 ; albinisme oculocutané de type 1 ; albinisme oculo-cutané tyrosinase négatif ; albinisme oculo-cutané tyrosinase positif ; albinisme oculocutané tyrosinase positif ; albinisme type mutant jaune ; albinisme tyrosinase positif ; AOC.
Terme MeSH plus étroit : Albinisme complet de type IA ; Albinisme complet de type 1A ; Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase négatif ; Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase positif ; Albinisme oculocutané de type IA ; Albinisme oculo-cutané de type 1A ; Albinisme oculocutané de type 1A ; Albinisme oculo-cutané de type 2 ; Albinisme oculocutané de type 2 ; Albinisme oculo-cutané jaune ; Albinisme oculocutané jaune ; Albinisme oculo-cutané type mutant jaune ; Albinisme oculocutané type mutant jaune ; Albinisme oculocutané tyrosinase négatif ; Albinisme oculocutané tyrosinase négative ; Albinisme oculo-cutané tyrosinase positive ; Albinisme oculocutané tyrosinase positive ; Albinisme tyrosinase négatif ; Albinisme tyrosinase positive ; AOC type 2 ; AOC-1A ; AOC-1B ; AOC-2.
Synonyme MeSH : Albinisme cutanéo-oculaire ; Albinisme oculo-cutané ; AOC (Albinisme Oculo-Cutané).
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; métabolisme ; ophtalmologie.
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association patients
- GENESPOIR - Association Française des albinismes
cette association concerne toutes les formes d'albinismes : albinismes oculaires et albinismes oculo-cutanés ; présentation de l'association et de la maladie, objectifs, informations pratiques, sites francophones et anglophones
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/06/2001] Rennes (Ille-et-Vilaine) - Fr.
Descripteur MeSH : *albinisme oculocutané ; France ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *association patients
information scientifique et technique
- Albinisme oculo-cutané
Par Dr Blanchet-Bardon C (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] Synonyme(s) AOC Maladie(s) incluse(s) Albinisme oculo-cutané type 1A, AOC-1A (Albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif) Albinisme oculo-cutané type 1B, AOC-1B (Albinisme oculo-cutané jaune) Albinisme oculo-cutané type 2, AOC-2 (Albinisme oculo-cutané, tyrosinase-positif) Albinisme oculo-cutané type 3, OCA-3 (Albinisme oculo-cutané Rufous/Rouge/Xanthous) Albinisme oculo-cutané type 4, AOC-4 Hermansky-Pudlak, syndrome de [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/1999 ; visité le 01/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *albinisme oculocutané ; *albinisme oculocutané/diagnostic ; signes et symptômes ; syndrome d'Hermanski-Pudlak
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
arborescence qualificatifs MeSH
- Albinisme oculo-cutané
Par Dr Blanchet-Bardon C (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] Synonyme(s) AOC Maladie(s) incluse(s) Albinisme oculo-cutané type 1A, AOC-1A (Albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif) Albinisme oculo-cutané type 1B, AOC-1B (Albinisme oculo-cutané jaune) Albinisme oculo-cutané type 2, AOC-2 (Albinisme oculo-cutané, tyrosinase-positif) Albinisme oculo-cutané type 3, OCA-3 (Albinisme oculo-cutané Rufous/Rouge/Xanthous) Albinisme oculo-cutané type 4, AOC-4 Hermansky-Pudlak, syndrome de [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/1999 ; visité le 01/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *albinisme oculocutané ; *albinisme oculocutané/diagnostic ; signes et symptômes ; syndrome d'Hermanski-Pudlak
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
06 mai 2012
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