Albinisme oculaire
Terme en Anglais : albinism, ocular
Définition [MeSH] : Albinisme affectant l'oeil dans lequel le colorant des cheveux et de la peau est normal ou seulement légèrement dilué. Le type classique est lié au chromosome X (Nettleship-Falls), mais une forme récessive autosomale existe également. Les anomalies oculaires peuvent inclure une pigmentation réduite de l'iris, un nystagmus, une photophobie, un strabisme, et une acuité visuelle diminuée.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; métabolisme ; ophtalmologie.
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guide ressources
- Albinisme oculaire
Par Dr Roche O.
[Site éditeur Orphanet - Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ] associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/1999 ; visité le 01/01/2002] - Fr.
Descripteur(s) MeSH : *albinisme oculaire ; *albinisme oculaire/diagnostic ; prévalence ; signes et symptômes
Type(s) de ressources CISMeF : conseil génétique ; *guide ressources ; *structure recherche
information scientifique et technique
- Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive
[Site éditeur Orphanet - Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ] "L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives autosomiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2003 ; visité le 16/04/2008] - Fr.
Descripteur(s) MeSH : *albinisme oculaire ; albinisme oculaire/diagnostic ; signes et symptômes
Type(s) de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
structure recherche
- Albinisme oculaire
Par Dr Roche O.
[Site éditeur Orphanet - Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ] associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/1999 ; visité le 01/01/2002] - Fr.
Descripteur(s) MeSH : *albinisme oculaire ; *albinisme oculaire/diagnostic ; prévalence ; signes et symptômes
Type(s) de ressources CISMeF : conseil génétique ; *guide ressources ; *structure recherche
- Albinisme oculaire
Par Dr Roche O.
[Site éditeur Orphanet - Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ] associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/1999 ; visité le 01/01/2002] - Fr.
Descripteur(s) MeSH : *albinisme oculaire ; *albinisme oculaire/diagnostic ; prévalence ; signes et symptômes
Type(s) de ressources CISMeF : conseil génétique ; *guide ressources ; *structure recherche
04 mars 2010
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