Albinisme oculaire
Terme en Anglais : albinism, ocular
Définition [Définition MeSH] : Albinisme affectant l'oeil dans lequel le colorant des cheveux et de la peau est normal ou seulement légèrement dilué. Le type classique est lié au chromosome X (Nettleship-Falls), mais une forme récessive autosomale existe également. Les anomalies oculaires peuvent inclure une pigmentation réduite de l'iris, un nystagmus, une photophobie, un strabisme, et une acuité visuelle diminuée.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; métabolisme ; ophtalmologie.
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information scientifique et technique
- Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives autosomiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2003 ; visité le 16/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *albinisme oculaire ; maladies rares ; *surdité neurosensorielle
MeSH Concept Supplémentaire : *albinisme oculaire surdité neurosensorielle tardive
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Albinisme oculaire récessif lié à l'X - Synonymes : AO-1 ; Albinisme oculaire type 1 ; Albinisme oculaire type Nettleship-Falls
Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'albinisme oculaire regroupe un ensemble de maladies génétiques liées au sexe ou autosomiques, récessives ou dominantes, caractérisées par l'absence totale ou partielle de pigmentation mélanique des yeux..." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/1999 ; visité le 01/01/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *albinisme oculaire ; maladies rares
MeSH Concept Supplémentaire : *albinisme oculaire type 1
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
02 janvier 2012
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