Adrénoleucodystrophie
Terme en Anglais : adrenoleukodystrophy
Définition [Définition MeSH] : Leukodystrophie récessive liée à l'X caractérisée par une accumulation anormale d'acides gras saturés à trés longue chaine dans les LYSOSOMES. Il affecte principalement la matière blanche du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL et du CORTEX SURRENAL. Ce désordre résulte d'une absence de bêta-oxydation et se produit presque exclusivement chez les individus de sexe masculin et a des phénotypes multiples. Les traits cliniques les plus communs incluent l'ATAXIE du jeune enfant, des MANIFESTATIONS NEUROCOMPORTEMENTALES, une HYPERPIGMENTATION, une INSUFFISANCE SURRENALIENNE, des CRISES D'APOPLEXIE, une SPASTICITE MUSCULAIRE et une DÉMENCE. Dans certaines conditions est rapportée une adrénomyéloneuropathie, débutant habituellement à l'age adulte et caractérisée par des paraparésies spastiques, une insuffisance surrénalienne, une neuropathie, et un HYPOGONADISME. (De Neuropediatrics 1998 Feb;29(1):3-13; Menkes, manuel de la neurologie d'enfant, 5ème ED, p188). Le gène défectueux pour ce désordre a été localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28).
Synonyme CISMeF : ADL ; ALD ; AMN.
Terme MeSH Related : Adrénomyéloneuropathie ; AMN (Adrénomyéloneuropathie).
Synonyme MeSH : ADL (Adrénoleucodystrophie) ; Adrénoleucodystrophie liée à l'X ; maladie de Schilder-Addison ; Syndrome d'Addison-Schilder.
Voir aussi : transporteurs ABC.
Appartient au(x) Métaterme(s) : endocrinologie ; génétique ; métabolisme ; neurologie.
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- Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Par Pr Aubourg P (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] renseignements sur la maladie : diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 02/01/1997 ; visité le 01/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *adrénoleucodystrophie ; *adrénoleucodystrophie/diagnostic ; adrénoleucodystrophie/génétique ; adrénoleucodystrophie/thérapie ; adulte ; diagnostic différentiel ; enfant ; essais cliniques comme sujet ; incidence ; *maladies génétiques liées au chromosome X ; maladies rares ; signes et symptômes
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06 mai 2012
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