Acrocéphalosyndactylie
Terme en Anglais : acrocephalosyndactylia
Définition [Définition MeSH] : Craniosténose caractérisée par une acrocéphalie et une syndactylie, probablement dominante autosomale et habituellement due à une nouvelle mutation. (Dorland, 27ème ED)
Terme MeSH plus étroit : ACPS 1 ; ACPS 3 ; ACPS 5 ; Acro-céphalo-syndactylie d'Apert ; Acrocéphalosyndactylie d'Apert ; Acro-céphalo-syndactylie de type I ; acro-céphalo-syndactylie de type III ; Acro-céphalo-syndactylie de type V ; Acro-céphalo-syndactylie de type 1 ; acro-céphalo-syndactylie de type 3 ; Acro-céphalo-syndactylie de type 5 ; Acrocéphalosyndactylie type V ; Acrocéphalosyndactylie type 1 ; acrocéphalosyndactylie type 3 ; Syndrome d'Apert ; syndrome de pfeiffer ; syndrome de Saethre-Chotzen.
Synonyme MeSH : ACPS ; acro-céphalo-syndactylie ; syndrome de Kurczynski-Casperson.
Voir aussi : facteur de transcription twist ; récepteur FGFR2.
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; rhumatologie.
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information scientifique et technique
- Apert, syndrome d'
Par Dr Lajeunie E (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2001 ; visité le 28/10/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *acrocéphalosyndactylie ; acrocéphalosyndactylie/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Par Pr Lacombe D (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projet de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; visité le 24/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *acrocéphalosyndactylie ; maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Syndrome de Sakati-Nyhan - Synonyme(s) : ACPS - hypoplasie des membres inférieus, ACPS III, acro-céphalo-polysyndactylie type 3, syndrome de Sakati, syndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Sakati-Nyhan est un syndrome très rare appartenant au groupe des acrocéphalopolysyndactylies (ACPS) ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 29/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *acrocéphalosyndactylie
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Sakati
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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