Achondroplasie
Terme en Anglais : achondroplasia
Définition [Définition MeSH] : Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à membres courts. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le racourcissement des membres, un faciès caractéristique avec une bosse frontale et une hypoplasie à mi-visage, une lordose lombaire exagérée, une limitation d'extension du coude, un varum du genou, et une main en trident.
Synonyme CISMeF : nanisme achondroplasique ; parrot, maladie.
Terme MeSH Related : achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans ; dysplasie de type SADDAN ; SADDAN.
Voir aussi : récepteur FGFR3.
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; génétique ; rhumatologie.
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- Achondroplasie
[Site éditeur Médicalistes ] "Une liste de discussion, c'est un groupe de personnes qui discutent, par email d'un sujet qui les intéresse, l'Achondroplasie, dans notre cas. Imaginez deux personnes correspondant par email au sujet de leurs problèmes, de leur expérience, de leurs craintes, de leur vie. La liste Achondroplasie, c'est un peu cela, sauf que le dialogue se transforme en "polylogue", car ce ne sont plus deux personnes qui s'écrivent, mais tout un ensemble de gens..."
[langue : français ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/06/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *achondroplasie
Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
information patient et grand public
- Petite taille : l'enfant atteint d'achondroplasie
[Site éditeur Intégrascol ] description, aspect génétique, symptômes, conséquences, traitement, précautions à prendre, améliorations possible de la vie scolaire, avenir
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *achondroplasie ; achondroplasie/diagnostic ; achondroplasie/génétique ; achondroplasie/thérapie ; intégration scolaire enfants handicapés ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : association patients ; *information patient et grand public
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- Achondroplasie
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[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 12/10/2000] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *achondroplasie ; *achondroplasie/diagnostic ; achondroplasie/traitement médicamenteux ; maladies osseuses ; maladies rares ; malformations multiples ; signes et symptômes
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- Hypochondroplasie
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06 mai 2012
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