Terme en Anglais : abetalipoproteinemia

Définition [Définition MeSH] : perturbation héréditaire du métabolisme lipidique caractérisée par la quasi-absence d'apolipoprotéines B et de bêtalipoprotéines dans le plasma. La protéine microsomale de transfert des triglycérides est déficitaire ou absente dans les entérocytes. Les résultats cliniques et de laboratoire incluent acanthocytose, hypocholestérolémie, neuropathie périphérique, dégénération de colonne postérieure, ataxie et stéatorrhée. Les capacités intellectuelles peuvent aussi être diminuées.

Synonyme CISMeF : déficit en apolipoprotéine B ; déficit en bêtalipoprotéine.
Synonyme MeSH : Acanthocytose ; Déficit en MTP ; Déficit en protéine microsomique de transfert de triglycérides ; Déficit en transporteur microsomal des triglycérides ; Déficit en transporteur microsomique des triglycérides ; Maladie de Bassen-Kornzweig.

Ne pas confondre avec : hypobêtalipoprotéinémies.

Voir aussi : apolipoprotéines B.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.