---

Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

---

article de périodique

• Anomalies chromosomiques de l'ovocyte humain : formation, étiologie et détection [Site éditeur John Libbey Eurotext ] " L'analyse chromosomique des ovocytes matures est une source d'informations essentielles pour l'étude de la formation et de l'étiologie des anomalies chromosomiques dans l'espèce humaine. Durant les 40 dernières années, ce domaine d'investigation n'a jamais cessé de progresser au gré des innovations technologiques" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2007 ; visité le 21/02/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aberrations des chromosomes ; humains ; *ovocytes
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

article de périodique

• Pronostic de la leucémie lymphoïde chronique : mise au point sur les facteurs biologiques récents [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "Les formes précoces de leucémie lymphoïde chronique (LLC), qui sont les plus fréquentes au diagnostic à l'heure actuelle, présentent un pronostic individuel extrêmement variable, certains patients restant stables durant des années, alors que d'autres évoluent plus ou moins rapidement vers des formes agressives de la maladie. L'évaluation du pronostic individuel des formes précoces de LLC est donc un défi pour les cliniciens \; bien que les stades clinico-hématologiques restent le fondement de l'évaluation, de nombreux marqueurs biologiques apportent des informations indépendantes sur le pronostic des patients. Il est d'usage de distinguer les facteurs classiques du pronostic, décrits au cours des années 1980, et les facteurs récents, décrits à partir de la fin des années 1990, dont certains sont largement validés, tandis que pour d'autres des investigations supplémentaires restent nécessaires pour en confirmer l'impact pronostique. Nous proposons de détailler dans cette revue ces nouveaux facteurs du pronostic des LLC, notamment les différents marqueurs sériques, les anomalies cytogénétiques des lymphocytes pathologiques, le statut mutationnel des gènes des immunoglobulines (IgVH), l'expression de CD38 et l'expression de ZAP-70." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2008 ; visité le 10/09/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aberrations des chromosomes ; diagnostic précoce ; *leucémie chronique lymphocytaire à cellules B ; *pronostic
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

examen national classant

• Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - [Site éditeur Université Louis Pasteur de Strasbourg (ULP), Faculté de Médecine ] les différents types d'anomalies chromosomiques, signes cliniques de la trisomie 21, évolution et complications, prise en charge, diagnostic prénatal, diagnostic du syndrome de l'X fragile, tableau clinique, prise en charge, points essentiels; 9 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/01/2006] Strasbourg (Bas-Rhin) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aberrations des chromosomes ; dépistage systématique ; diagnostic prénatal ; examen physique ; grossesse ; *maladies génétiques congénitales ; mucoviscidose ; nouveau-né ; obstétrique/enseignement et éducation ; syndrome de Down/complications ; syndrome de Down/diagnostic ; syndrome du chromosome X fragile
  Type de ressources CISMeF : *examen national classant
  
  

forum et liste de diffusion patients

• Anomalies du chromosome 11q les aspects médicaux, le comportement et les troubles de l'apprentissage, la communication, les spécialistes en génétique, les modes de prise en charge, l'éducation, les problèmes familiaux, les sources d'information [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aberrations des chromosomes ; chromosomes humains de la paire 11 ; *maladies chromosomiques ; personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  

information scientifique et technique

• Chromosomes, anomalies chromosomiques Par M. Huret JL (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] nomenclature, anomalies chromosomiques constitutionnelle/acquise, homogène/mosaïque, de nombre/de structure, anomalies chromosomiques et mécanismes ; document accompagné de tableaux et de schémas [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2000 ; visité le 06/10/2000] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aberrations des chromosomes ; cassure de chromosome ; chromosomes en anneau ; délétion de segment de chromosome ; inversion chromosomique ; isochromosomes ; mosaïcisme ; points de cassure de chromosome ; translocation génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Lignes directrices canadiennes sur le diagnostic prénatal - partie 1 : indications génétiques pour un diagnostic prénatal - n°105, juin 2001 Par Dr Chodirker BN (Non Renseigné (par défaut)), Dr Cadrin C (Non Renseigné (par défaut)), Dr Davies G (Non Renseigné (par défaut)), et-al. (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] indication du niveau de preuve déterminé selon les critères du Groupe canadien sur l'examen de santé périodique ; risque accru d'anomalies chromosomiques, anomalies du tube neural, troubles biochimiques et moléculaires, dépistage des porteurs, références bibliographiques ; 8 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2001 ; visité le 28/06/2001] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : aberrations des chromosomes/diagnostic ; *aberrations des chromosomes/prévention et contrôle ; âge maternel ; *amniocentèse ; choriocentèse ; *diagnostic prénatal ; *échographie prénatale ; médecine fondée sur des éléments probants
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Lignes directrices canadiennes sur le diagnostic prénatal - partie 1 : indications génétiques pour un diagnostic prénatal - n°105, juin 2001 Par Dr Chodirker BN (Non Renseigné (par défaut)), Dr Cadrin C (Non Renseigné (par défaut)), Dr Davies G (Non Renseigné (par défaut)), et-al. (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] indication du niveau de preuve déterminé selon les critères du Groupe canadien sur l'examen de santé périodique ; risque accru d'anomalies chromosomiques, anomalies du tube neural, troubles biochimiques et moléculaires, dépistage des porteurs, références bibliographiques ; 8 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2001 ; visité le 28/06/2001] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : aberrations des chromosomes/diagnostic ; *aberrations des chromosomes/prévention et contrôle ; âge maternel ; *amniocentèse ; choriocentèse ; *diagnostic prénatal ; *échographie prénatale ; médecine fondée sur des éléments probants
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique