Terme en Anglais : trinucleotide repeat expansion

Définition [Définition MeSH] : Région d'ADN comprenant un nombre variable de séquences répétées et contigües et contigus de trinucleotides. La présence de ces régions est associée aux maladies telles que le syndrome de l'X fragile et la dystrophie myotonique. Beaucoup d'emplacements fragiles de chromosome contiennent des expensions de répétitions de trinucleotides.
Définition [Définition ORPHANET] : http://www.orpha.net/gor/cgi-bin//OGmain.php?Lng=FR&Typ=Ident&Val=130.0

Synonyme CISMeF : Expansion de répétitions de triplets ; Expansion de séquences répétées de trinucléotides ; Expansion de séquences répétitives de trinucléotides ; Expansion de trinucléotides répétés ; Expansion de triplets répétés ; expansion triplets nucléotidiques répétés ; expansion triplets répétés ; Répétitions de trinucléotides expansées ; Répétitions de triplets expansées ; séquences adn instable.
Synonyme MeSH : expansion de répétition de trinucléotide ; expansion de répétition de triplet ; expansion de triplet répété ; répétition de trinucléotide expansée ; répétition de triplet expansée.

Voir aussi :
anticipation génétique
dystrophie myotonique
fragilité des chromosomes
sites fragiles de chromosome
syndrome du chromosome X fragile

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique.