---

Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

---

article de périodique

• Anamnèse familiale : utile ou futile ? [Site éditeur Revue Médicale Suisse ] "L'anamnèse familiale (AF) est un outil important en pratique clinique permettant d'évaluer un risque accru de développer certaines maladies car elle tient compte de facteurs génétiques et environnementaux présents dans une famille. L'AF a montré son utilité dans des situations comme le diabète de type 2 ou les maladies cardiovasculaires car elle identifie des sujets qui bénéficient potentiellement de mesures de prise en charge diagnostique ou préventive spécifiques. Nous montrons aussi que, malgré les progrès récents en génétique moléculaire, l'AF garde toute son importance et qu'elle est probablement sous-utilisée..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 04/02/2010] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *anamnèse ; *conseil génétique ; famille
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

article de périodique

• Grossesse et maladies inflammatoires cryptogénétiques intestinales [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "Les maladies inflammatoires cryptogénétiques intestinales (MICI) touchent en général une population jeune. Ainsi, les cliniciens sont souvent questionnés sur l'impact potentiel de ces maladies et de leurs traitements sur la fertilité, la grossesse et l'allaitement. Le but de cet article est d'apporter des éléments de réponse aux médecins qui prennent en charge une patiente atteinte de MICI et désireuse de grossesse. Nous aborderons, successivement, le risque pour l'enfant de développer une MICI, la fertilité, les effets des MICI sur la grossesse et l'accouchement, les effets de la grossesse sur les MICI, le traitement médical, le traitement chirurgical et les examens complémentaires et enfin l'allaitement. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2009 ; visité le 17/03/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : allaitement maternel ; *conseil génétique ; *grossesse ; grossesse/action des médicaments et substances chimiques ; *maladies inflammatoires intestinales/génétique ; maladies inflammatoires intestinales/traitement médicamenteux ; parturition
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  
• Possibilités actuelles et implications des analyses génétiques du point de vue du clinicien [Site éditeur Forum Médical Suisse Swiss Medical Forum] "Cet article a pour objectif de donner un bref aperçu du rôle que peut jouer aujourd'hui l'analyse génétique dans la pratique clinique quotidienne et de montrer comment l'utiliser judicieusement. Les différents aspects du conseil génétique en médecine de l'adulte seront discutés dans le cadre d'une clinique psychogériatrique." 5 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 30/05/2007] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *analyse cytogénétique ; *analyse génétique ; *conseil génétique
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

association patients

• CORAMH - Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles) présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région) [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/09/2003] Chicoutimi - Ca.
  Descripteur MeSH : *acidose lactique ; acidose lactique/diagnostic ; acidose lactique/génétique ; *ataxie ; ataxie/diagnostic ; ataxie/génétique ; *conseil génétique ; *dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique/diagnostic ; dystrophie myotonique/génétique ; *hyperlipoprotéinémie de type II ; hyperlipoprotéinémie de type II/diagnostic ; hyperlipoprotéinémie de type II/génétique ; hyperlipoprotéinémie de type II/thérapie ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/épidémiologie ; maladies rares ; *mucoviscidose ; mucoviscidose/diagnostic ; mucoviscidose/génétique ; mucoviscidose/thérapie ; *neuropathie héréditaire motrice et sensitive ; neuropathie héréditaire motrice et sensitive/diagnostic ; neuropathie héréditaire motrice et sensitive/génétique ; Québec ; signes et symptômes ; *tyrosinémies ; tyrosinémies/diagnostic ; tyrosinémies/génétique ; tyrosinémies/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

association professionnels santé

• AFCG - Association Française des Conseillers en Génétique "L'association française des conseillers en génétique a été créée en mai 2005. Elle a pour but de promouvoir le nouveau métier de conseiller en génétique et d'informer ses membres de l'évolution de la profession" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/11/2009] Marseille (Bouches-du-Rhône) - Fr.
  Descripteur MeSH : *conseil génétique
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé
  
  
• AFCG Association Française des Conseillers en Génétique "créée en mai 2005, a pour but de promouvoir le nouveau métier de conseiller en génétique et d'informer ses membres de l'évolution de la profession" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/09/2005] Marseille (Bouches-du-Rhône) - Fr.
  Descripteur MeSH : *conseil génétique ; France ; *personnel de santé
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé
  
  
• CAGC/ACCG Association canadienne des conseillers en génétique "l'ACCG a pour objectif d'établir des normes minimales pour l'exercice de la profession de consultation génétique. Elle cherche également à encourager le développement professionnel et à faire reconnaître la profession au Canada" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/09/2005] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : Canada ; *conseil génétique ; personnel de santé
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé
  
  

dictionnaire médical

• Lexigene - Lexique français-anglais de conseil génétique "Ce projet a été subventionné par la bourse « Small Project Grant 2009-2011 » de l'Association canadienne des conseillers en génétique (ACCG). Les créateurs du projet « Lexigene » en étaient les récipiendaires: Mireille Cloutier, Julie Hathaway, Guillaume Sillon et Rachel Vanneste. La maintenance et les mises à jour du site web « Lexigene » sont coordonnées et subventionnées par l'ACCG" [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/02/2012] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *conseil génétique ; *génétique
  Type de ressources CISMeF : *dictionnaire médical
  
  

information scientifique et technique

• Conseil génétique [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Plus de 2000 maladies héréditaires (géniques) sont connues et 0,7 % des naissances comportent une anomalie chromosomique déséquilibrée. Les fausses couches à répétition ou la stérilité d'un couple peuvent également être dues à une cause génétique. Au total, environ 4 % des sujets nés vivants présentent une anomalie qui relève peu ou prou de la génétique." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 18/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *conseil génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; matériel enseignement
  
  

laboratoire analyses

• Diagnostic moléculaire des maladies rénales héréditaires - Annuaire des examens génétiques & des laboratoires habilités en France [Site éditeur Société de Néphrologie [française] ] "Cette liste des maladies rénales d'origine génétique, des gènes et des laboratoires de génotypage n'est pas exhaustive et est susceptible d'être mise à jour. Elle a pour objectif de vous faciliter l'accès aux laboratoires effectuant les recherches de mutations. Il est indispensable de vous assurer que le laboratoire est prêt à recevoir le prélèvement avant de le faire parvenir. L'indication de l'analyse génétique est variable d'une maladie à l'autre, elle dépend du contexte et de la demande de conseil génétique. Pour chaque cas, l'indication du test est discutée par les généticiens et les néphrologues qui peuvent parfois la modifier en fonction des informations cliniques, de l'influence du diagnostic moléculaire sur la prise en charge de la maladie et des connaissances récentes dans le domaine." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/12/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique ; *conseil génétique ; *France ; *maladies du rein/génétique ; médecins ; *rein/malformations
  Type de ressources CISMeF : *laboratoire analyses ; *répertoire
  
  

rapport

• Cartographier l'avenir [Site éditeur Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario ] aperçu (évolution de la médecine génétique, réductionnisme génétique, répercussions sur le système de santé, opinion publique ontarienne et dépistage génétique, programme provincial de génétique), recommandations du comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles (établissement à l'échelon provincial d'un comité consultatif permanent sur la génétique) ; 37 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 30/11/2001 ; visité le 15/12/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *amélioration génétique ; *analyse génétique ; analyse génétique/éthique ; analyse génétique/main d'oeuvre ; analyse génétique/psychologie ; brevets comme sujet ; *comités consultatifs ; confidentialité des informations génétiques ; *conseil génétique ; conseil génétique/main d'oeuvre ; éducation pour la santé ; enfant ; *évaluation des risques ; facteurs de risque ; financement organisé ; formation médicale continue ; génétique médicale ; *génome humain ; gestion continue qualité ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/épidémiologie ; *opinion publique ; pharmacogénétique ; *prestations des soins de santé ; *programmes médicaux régionaux ; programmes médicaux régionaux/économie ; *projet génome humain ; *services de génétique ; *techniques génétiques ; techniques génétiques/tendances ; thérapie génique
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation pour la politique de santé
  
  
• Organisation et financement du diagnostic génétique en Belgique [Site éditeur Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé ] "Les centres de génétique humaine ont vu le jour il y a 20 ans en Belgique. Ils réalisent des tests et assurent le "conseil génétique", c'est-à-dire qu'ils en expliquent entre autres l'utilité et les résultats aux personnes concernées. A la demande du Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE), les consultants de la société Yellow Window Management assistés d'experts étrangers se sont penchés sur les activités, les revenus et les dépenses de ces centres. Le rapport pointe le manque de transparence des centres vis à vis de l'assurance-maladie. Une revalorisation financière du conseil génétique et une révision à la baisse du tarif de la plupart des tests génétiques s'imposent également." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2007 ; visité le 23/10/2007] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; *conseil génétique/économie ; *techniques génétiques/économie
  Type de ressources CISMeF : *rapport
  
  

recommandation par consensus

• Prise en charge de l'hémochromatose liée au gène HFE (Hémochromatose de type 1) [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] Indication du niveau de preuve, généralités sur l'hémochromatose HFE, traitement de la surcharge martiale, modalités de détection des complications (suivi des patients) en fonction du stade et des facteurs de risque, modalités de prise en charge de la famille, quel conseil génétique, prise en charge à domicile, traitement médicamenteux desféral (déféroxamine) et ferriprox (défériprone), 85 pages [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 11/10/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *agents chélateurs du fer/administration et posologie ; *agents chélateurs du fer/contrindications ; *agents chélateurs du fer/effets indésirables ; *agents chélateurs du fer/pharmacocinétique ; *agents chélateurs du fer/usage thérapeutique ; allaitement maternel ; analyse génétique ; bibliographie médicale ; cirrhose du foie ; *conseil génétique ; consentement libre et éclairé ; consommation d'alcool ; continuité des soins ; cytaphérèse ; *déferoxamine/administration et posologie ; déferoxamine/contrindications ; *déferoxamine/effets indésirables ; *déferoxamine/pharmacocinétique ; dossiers médicaux ; éducation pour la santé ; élimination des déchets médicaux ; enfant ; facteurs de l'âge ; famille ; ferritines/sang ; feuilles de soins ; grossesse ; hémochromatose/classification ; hémochromatose/complications ; hémochromatose/diagnostic ; hémochromatose/épidémiologie ; *hémochromatose/génétique ; *hémochromatose/thérapie ; *hémochromatose/traitement médicamenteux ; interactions médicamenteuses ; parents ; prévalence ; *pyridones/administration et posologie ; *pyridones/contrindications ; *pyridones/effets indésirables ; *pyridones/pharmacocinétique ; répartition par sexe ; résultat thérapeutique ; *saignée ; saignée/contrindications ; *saignée/effets indésirables ; saignée/soins infirmiers ; satisfaction du patient ; signes et symptômes ; soins infirmiers à domicile par des non professionnels ; taux de survie ; temps ; transferrine
  Type de ressources CISMeF : *recommandation par consensus
  
  

recommandation pour la politique de santé

• Cartographier l'avenir [Site éditeur Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario ] aperçu (évolution de la médecine génétique, réductionnisme génétique, répercussions sur le système de santé, opinion publique ontarienne et dépistage génétique, programme provincial de génétique), recommandations du comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles (établissement à l'échelon provincial d'un comité consultatif permanent sur la génétique) ; 37 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 30/11/2001 ; visité le 15/12/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *amélioration génétique ; *analyse génétique ; analyse génétique/éthique ; analyse génétique/main d'oeuvre ; analyse génétique/psychologie ; brevets comme sujet ; *comités consultatifs ; confidentialité des informations génétiques ; *conseil génétique ; conseil génétique/main d'oeuvre ; éducation pour la santé ; enfant ; *évaluation des risques ; facteurs de risque ; financement organisé ; formation médicale continue ; génétique médicale ; *génome humain ; gestion continue qualité ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/épidémiologie ; *opinion publique ; pharmacogénétique ; *prestations des soins de santé ; *programmes médicaux régionaux ; programmes médicaux régionaux/économie ; *projet génome humain ; *services de génétique ; *techniques génétiques ; techniques génétiques/tendances ; thérapie génique
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation professionnelle

• Considérations génétiques pour ce qui est de l'évaluation préconceptionnelle chez la femme [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] "Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de santé des renseignements au sujet des données génétiques qui peuvent être utilisées dans le cadre de la surveillance de la santé pour les femmes qui subissent une évaluation préconceptionnelle visant à déterminer le risque génétique et la possibilité de procéder à un dépistage ou à des tests génétiques." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2011 ; visité le 10/01/2011] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique ; *conseil génétique ; *prédisposition génétique à une maladie ; *prise en charge préconceptionnelle
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  
• Directives médico-éthiques concernant les examens génétiques sur l'homme - adoptées par le Sénat de l'ASSM, le 3 juin 1993 Par Dr Muller AF (Non Renseigné (par défaut)), Pr Hitzig WH (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales ] préambule, directives : domaine d'application, indications médicales aux examens génétiques, recommandations pour la mise en pratique des examens génétiques médicaux, (conditions préalables, devoir d'informer, conseil génétique accompagnant les examens, consentement obligatoire et décision quant à la divulgation du résultat de l'examen, soutien à long terme de la personne examinée, garantie quant à la qualité des examens de laboratoire, secret médical et protection des données, examens génétiques en vue d'activités professionnelles ou privées, examens génétiques en rapport avec les assurances, recherche) ; commentaire, diagnostic prénatal, portée éthique, conseil ; 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 03/06/1993 ; visité le 07/10/2003] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique ; *analyse génétique/éthique ; analyse génétique/utilisation ; *codes de l'éthique ; confidentialité des informations génétiques ; *conseil génétique ; consentement d'un tiers ; consentement libre et éclairé ; continuité des soins ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; droits des patients ; éthique de la recherche ; femmes enceintes ; grossesse ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/diagnostic ; parents ; *prise de décision ; *révélation de la vérité ; *rôle médical
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  

répertoire

• Diagnostic moléculaire des maladies rénales héréditaires - Annuaire des examens génétiques & des laboratoires habilités en France [Site éditeur Société de Néphrologie [française] ] "Cette liste des maladies rénales d'origine génétique, des gènes et des laboratoires de génotypage n'est pas exhaustive et est susceptible d'être mise à jour. Elle a pour objectif de vous faciliter l'accès aux laboratoires effectuant les recherches de mutations. Il est indispensable de vous assurer que le laboratoire est prêt à recevoir le prélèvement avant de le faire parvenir. L'indication de l'analyse génétique est variable d'une maladie à l'autre, elle dépend du contexte et de la demande de conseil génétique. Pour chaque cas, l'indication du test est discutée par les généticiens et les néphrologues qui peuvent parfois la modifier en fonction des informations cliniques, de l'influence du diagnostic moléculaire sur la prise en charge de la maladie et des connaissances récentes dans le domaine." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/12/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique ; *conseil génétique ; *France ; *maladies du rein/génétique ; médecins ; *rein/malformations
  Type de ressources CISMeF : *laboratoire analyses ; *répertoire
  
  

société savante

• SSGM - Société Suisse de Génétique Médicale "La Societé Suisse de Génétique Médicale a pour but la promotion de la plus haute qualité du conseil, du diagnostic et de la prise en charge génétiques en Suisse ainsi que de fournir encadrement et informations à toute personne intéressée" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/02/2009] Bâle - Ch.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique ; *conseil génétique ; *génétique médicale
  Type de ressources CISMeF : *société savante
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Organisation et financement du diagnostic génétique en Belgique [Site éditeur Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé ] "Les centres de génétique humaine ont vu le jour il y a 20 ans en Belgique. Ils réalisent des tests et assurent le "conseil génétique", c'est-à-dire qu'ils en expliquent entre autres l'utilité et les résultats aux personnes concernées. A la demande du Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE), les consultants de la société Yellow Window Management assistés d'experts étrangers se sont penchés sur les activités, les revenus et les dépenses de ces centres. Le rapport pointe le manque de transparence des centres vis à vis de l'assurance-maladie. Une revalorisation financière du conseil génétique et une révision à la baisse du tarif de la plupart des tests génétiques s'imposent également." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2007 ; visité le 23/10/2007] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; *conseil génétique/économie ; *techniques génétiques/économie
  Type de ressources CISMeF : *rapport