Libellé préféré : xanthomatose cérébrotendineuse;

Synonyme CISMeF : stérol 27-hydroxylase, déficit en;

Synonyme MeSH : Maladie de van Bogaert-Scherer-Epstein; Xanthomatose cérébro-tendineuse; forme cérébrale de la cholestérinose;

Détails


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N1-VALIDE
Xanthomatose cérébrotendineuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=909
La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires (SAB ; voir ce terme) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte.
2011
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Orphanet
France
français
xanthomatose cérébrotendineuse
information scientifique et technique

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Courriel
18/09/2017


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