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Libellé préféré : xanthine dehydrogenase;

Synonyme CISMeF : lithiase xanthique; xanthine déshydrogénase, déficit en;

Synonyme MeSH : Xanthine:NAD oxydoréductase; Xanthine déshydrogénase;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Xanthinurie héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3467
La xanthinurie héréditaire est un trouble du métabolisme des purines causé par un déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase et oxydase et se caractérise par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant à une lithiase urinaire.
2012
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true
false
Orphanet
France
français
maladies rares
xanthine
xanthine dehydrogenase
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Xanthinurie type II
Synonymes : Déficit en XDH et AOX ; Déficit en xanthine déshydrogenase et xanthine aldéhyde oxydase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93602
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
aldehyde dehydrogenase
xanthinurie type II
xanthine oxidase
xanthine dehydrogenase
aldehyde oxidase

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit en sulfite oxydase du à un déficit en cofacteurs du molybdène
Déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99732
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit en cofacteur du molybdène
molybdène
aldehyde oxidase
xanthine oxidase
sulfite dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase
xanthine dehydrogenase
sulfite oxidase

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N3-AUTOINDEXEE
Xanthinurie type I
Synonymes : Déficit isolé en XO ; Déficit isolé en xanthine déshydrogénase (XDH) ; Déficit isolé en xanthine oxydase ; Déficit isolé en xanthine oxydoréductase ; Xanthinurie héréditaire isolée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93601
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
xanthine dehydrogenase
xanthine oxidase
xanthinurie type I

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Courriel
07/12/2016


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