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Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson;

Definition du MeSH : Un syndrome autosomique récessif se produisant essentiellement chez les femelles, caractérisé par la présence de plaques cutanées réticulées, atrophiques, hyperpigmentées, télangiectasiques, souvent accompagnées de cataractes juvéniles, d'un nez en lorgnette (nez en pied de marmite), d'anomalies congénitales du squelette, de perturbations de la croissance des cheveux, des ongles et des dents, et d'un hypogonadisme. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Poïkilodermie atrophiante-cataracte; Rothmund-Thomson, poïkilodermie de; Rothmund-Thomson; poïkilodermie congénitale de rothmund;

Synonyme MeSH : Poïkilodermie congénitale; Poïkilodermie de Rothmund-Thomson;

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Un syndrome autosomique récessif se produisant essentiellement chez les femelles, caractérisé par la présence de plaques cutanées réticulées, atrophiques, hyperpigmentées, télangiectasiques, souvent accompagnées de cataractes juvéniles, d'un nez en lorgnette (nez en pied de marmite), d'anomalies congénitales du squelette, de perturbations de la croissance des cheveux, des ongles et des dents, et d'un hypogonadisme. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Congenital Poikiloderma with Warty Hyperkeratosis
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/41938/diagnose.htm
DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
kératodermie palmoplantaire diffuse
syndrome de Rothmund-Thomson

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Rothmund-Thomson
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/41942/diagnose.htm
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N
DermIS.net
Allemagne
français
syndrome de Rothmund-Thomson
diagnostic différentiel
image

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=221008
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Rothmund-Thomson

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=221016
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Rothmund-Thomson

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N1-VALIDE
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2909
description de la maladie, diagnostic, aspect génétique, signes cliniques, autres sites internet, consultations médicales adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, association de patient
2009
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
syndrome de Rothmund-Thomson
syndrome de Rothmund-Thomson
signes et symptômes
syndrome de Rothmund-Thomson
information scientifique et technique

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Courriel
19/05/2015


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