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Libellé préféré : urine;

Définition CISMeF : (B2, C, D1-24, D27, F3) /urine /urine ou /UR s'emploie pour la présence ou l'analyse de substances dans l'urine. Il désigne également l'examen ou les modifications de l'urine au cours des maladies.;

Synonyme CISMeF : taux urinaire; concentration urinaire; teneur urinaire; dosage urinaire;

Synonyme MeSH : ur;

Abréviation : UR 67;

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(B2, C, D1-24, D27, F3) /urine /urine ou /UR s'emploie pour la présence ou l'analyse de substances dans l'urine. Il désigne également l'examen ou les modifications de l'urine au cours des maladies.

N1-VALIDE
Détection par RT-PCR du virus Zika dans le sang et les urines
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2613150/fr/detection-par-rt-pcr-du-virus-zika-dans-le-sang-et-les-urines
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2613187/fr/detection-par-rt-pcr-du-virus-zika-dans-le-sang-et-les-urines-argumentaire
Pour répondre dans les délais souhaités à cette demande s’intégrant dans un contexte d’urgence de santé publique, la HAS a réalisé une analyse critique de la littérature synthétique issue d’une recherche documentaire systématique, puis recueilli la position du Centre national de référence des arbovirus pour identifier les éléments.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
fièvre à virus zika
virus zika
aedes
infections à arbovirus
arbovirus
infections à arbovirus
infections à arbovirus
infections à arbovirus
signes et symptômes
RT-PCR
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
évaluation technologique

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N1-VALIDE
Apport de la biologie clinique dans l’exploration étiologique et le suivi de l’urolithiase
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/article/apport-de-la-biologie-clinique-dans-lexploration-e-1016
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/1016
L’urolithiase est une maladie dont la prévalence, déjà très élevée, augmente constamment dans les pays industrialisés, récidivant dans un cas sur deux, avec un risque de complications non négligeable. Dans ce contexte, l’apport du laboratoire est essentiel dans la détermination de l’étiologie, ainsi que dans le suivi thérapeutique du patient lithiasique. L’analyse morphoconstitutionnelle du calcul est l’élément le plus important de l’investigation étiologique. Elle comprend l’examen minutieux de la morphologie du calcul à la loupe binoculaire et la détermination simultanée de sa composition cristalline. Cette dernière peut se faire par différentes techniques mais la spectrophotométrie infra-rouge est la plus performante. L’analyse chimique doit quant à elle être définitivement proscrite. L’analyse de la cristallurie, comprenant la recherche, l’identification et le comptage des cristaux sur les urines fraîches du matin, est utile au diagnostic, mais surtout au suivi thérapeutique. Enfin, le bilan biochimique urinaire et sanguin, en première intention ou en fonction de la composition du calcul, est un volet important dans l’exploration des causes sous-jacentes et l’évaluation du traitement
2014
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Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
urolithiase
image
urolithiase
urolithiase
cristallurie
calculs urinaires

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N1-VALIDE
Dépistage et gestion du mésusage de substances psychoactives susceptibles de générer des troubles du comportement en milieu professionnel
http://www.sfalcoologie.asso.fr/download/AA2013-1_RPCtextecourt.pdf
http://www.sfalcoologie.asso.fr/download/AA2013_RPC-travail-argumentaire.pdf
La Société Française d’Alcoologie (SFA) s’intéresse depuis de nombreuses années aux “conduites addictives en milieu de travail”, organisant différentes manifestations sur le sujet. Plusieurs problèmes l’avaient interpellée : - l’absence relative de données sur le sujet ; - le fait que les conduites addictives ne soient pas toujours repérées par les services de santé au travail. La SFA s’est donc rapprochée de la Société Française de Médecine du Travail (SFMT) afin d’élaborer des Recommandations pour la pratique clinique dans ce domaine.
2013
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SFA - Société Française d'Alcoologie
France
français
recommandation professionnelle
addiction
santé au travail
travail
consommation de marijuana
psychoanaleptiques
addiction
troubles liés à une substance
troubles liés à une substance
addiction
troubles liés à une substance
coûts et analyse des coûts
évaluation de programme
facteurs socioéconomiques
consommation d'alcool
signes et symptômes
médecins du travail
rôle médical
psychoanaleptiques
psychoanaleptiques
troubles mentaux
troubles liés à une substance
addiction
santé au travail
médecine du travail
rôle professionnel

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N1-VALIDE
Recherche de drogues et de médicaments par tests rapides d'urine (immuno-essais) - Informations utiles pour les médecins
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/2013/16/fr/fms-01491.pdf
L'analyse d'urine rapide est un procédé fréquemment utilisé, simple et économique afin de documenter une prise (ou non) de drogues et de médicaments.
2013
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N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
troubles liés à une substance
addiction
contrôle des médicaments et des stupéfiants

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N1-VALIDE
KETO-DIASTIX - Bandelette urinaire
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1652864/fr/keto-diastix
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1652863/fr/keto-diastix
Service attendu Suffisant - l'intérêt du dépistage des corps cétoniques dans les urines chez certains patients diabétiques. - l'intérêt pour la santé publique du diagnostic précoce et du suivi du traitement de la cétose et de l'acido-cétose compte tenu du caractère de gravité. - l'absence d'alternative prise en charge dans certaines indications. Amélioration du service attendu V (absence) En l'absence d'alternative prise en charge dans certaines situations, au vu des conditions de prise en charge des lecteurs de cétonémie
2013
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N
Suffisant
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
évaluation technologique
bandelettes réactives
autosurveillance glycémique
glycosurie
corps cétoniques
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
Xanthinurie héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3467
La xanthinurie héréditaire est un trouble du métabolisme des purines causé par un déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase et oxydase et se caractérise par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant à une lithiase urinaire.
2012
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Orphanet
France
français
maladies rares
xanthine
xanthine dehydrogenase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Analyse des données relatives aux risques de transmission d'agents infectieux non conventionnels dans le cadre de l'utilisation d'hormones gonadotrophines d'origine urinaire - Point d'information
http://www.ansm.sante.fr/Infos-de-securite/Points-d-information/Analyse-des-donnees-relatives-aux-risques-de-transmission-d-agents-infectieux-non-conventionnels-dans-le-cadre-de-l-utilisation-d-hormones-gonadotrophines-d-origine-urinaire-Point-d-information
L'Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) et l'Agence de la biomédecine ont réalisé une analyse conjointe du risque d'utilisation des hormones gonadotrophines d'origine urinaire en particulier en ce qui concerne la transmission d'agents infectieux non conventionnels du type protéine prion. Cette analyse globale conclut à l'absence d'éléments de nature à remettre en cause le niveau de sécurité des hormones extractives et les pratiques médicales actuelles...
2012
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
information sur le médicament
étude évaluation
GONADOTROPHINE CHORIONIQUE ENDO 1500 UI/1 ml pdre/solv p sol inj
GONADOTROPHINE CHORIONIQUE ENDO 5000 UI/1 ml pdre/solv p sol inj
MENOPUR pdre/solv p sol inj SC IM
FOSTIMONKIT 150 UI/ml pdre/solv p sol inj
FOSTIMONKIT 75 UI/ml pdre/solv p sol inj
GONAL-f 450UI/0,75ml (33 µg/0,75 ml) pdre/solv p sol inj
GONAL-f 1050 UI/1,75 ml (77 µg/1,75 ml) pdre/solv p sol inj
GONAL-f 300UI/0,5ml (22 µg/0,50 ml) sol inj
GONAL-f 450UI/0,75ml (33 µg/0,75 ml) sol inj
GONAL-f 75UI (5,5µg) pdre/solv p sol inj
GONAL-f 900UI/1,5ml (66 µg/1,5 ml) sol inj
PUREGON 150UI/0,5ml sol inj
PUREGON 300UI/0,36ml sol inj
PUREGON 50UI/0,5ml sol inj
PUREGON 600UI/0,72ml sol inj
PUREGON 75UI/0,5ml sol inj
PUREGON 900UI/1,08ml sol inj
LUVERIS 75 UI pdre/solv p sol inj SC
PERGOVERIS 150UI/75UI pdre/solv p sol inj
OVITRELLE 250µg/0,5ml sol inj
sous-unité bêta de l'hormone folliculostimulante
hormone folliculostimulante
urofollitropine
ménotropines
sous-unité alpha des hormones glycoprotéiques
hormone lutéinisante
gonadotrophine chorionique
transmission de maladie infectieuse
gonadotrophines
évaluation des risques
maladies à prions
prions
maladie de Creutzfeldt-Jakob
sécurité des patients
GONADOTROPHINE CHORIONIQUE ENDO
GONAL-F
LUVERIS
MENOPUR
OVITRELLE
PUREGON
PERGOVERIS
61166549
69672961
61067266
65329591
62483399
60749100
68963451
65913137
67112526
66457697
62538194
62616141
63689021
62448341
65393373
65214799
61358503
60727755
64458989
60549797
3400892137896
3400892374130
3400892137957
3400892378381
3400892138039
3400892633916
3400892997858
3400892997919
3400890406277
3400890406567
3400892472973
3400892634685
3400892634746
3400892474755
3400892473284
3400892634807
3400892343662
3400892353319
3400892614694
3400893173947

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N1-VALIDE
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=28
L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA, cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).
2012
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acide méthyl-malonique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29
L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol...
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N
Orphanet
France
français
acide mévalonique
maladies rares
signes et symptômes
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
déficit en mévalonate kinase
déficit en mévalonate kinase
mévalonate kinase
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Diagnostic, traitement et suivi des candiduries. Recommandations du comité d’infectiologie de l’AFU - In : Progrès en urologie (2011) 21, 314—321
http://www.urofrance.org/nc/publications-livres/publications-scientifiques/resultats-de-la-recherche/html/recommandations-du-comite-dinfectiologie-de-lafu-diagnostic-traitement-et-suivi-des-candidu.html
Les objectifs de ces recommandations sont d’aider à une prise en charge efficiente des infections fongiques urinaires tant sur le plan diagnostque (clinique, radiologique et bactériologique), que sur le plan thérapeutique (antibiothérapie et traitement préventif), que sur le plan du suivi. Ces recommandations doivent permettre une prescription rationnelle des examens diagnostiques, une prescription justifiée d’une éventuelle hospitalisation, une utilisation adaptée et rationnelle des antifongiques et une organisation d’un suivi adéquat.
2011
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Urofrance - Association Française d'Urologie
France
français
recommandation pour la pratique clinique
candidurie
candidose
candidose
candidose
antifongiques
candidose

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N1-VALIDE
Evaluation du rapport albuminurie/créatininurie dans le diagnostic de la maladie rénale chronique chez l'adulte - Rapport d'évaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1169049/evaluation-du-rapport-albuminurie/creatininurie-dans-le-diagnostic-de-la-maladie-renale-chronique-chez-ladulte-rapport-d-evaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1169061/evaluation-du-rapport-albuminurie/creatininurie-dans-le-diagnostic-de-la-maladie-renale-chronique-chez-ladulte-rapport-d-evaluation
Ce document concerne l'évaluation des performances diagnostiques du rapport Albuminurie/Créatininurie et du rapport Protéinurie/Créatininurie sur échantillon d'urine par rapport à la protéinurie/albuminurie sur recueil des urines des 24h et se propose de répondre à la question suivante : - L'excrétion urinaire d'albumine (ou protéine) doit-elle être évaluée à partir d'un recueil des urines des 24 heures, ou peut-elle être exprimée à l'aide du rapport Albuminurie (ou Protéinurie) / Créatininurie à partir d'un échantillon d'urine ?
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
256. Protéinurie et syndrome néphrotique de chez l'l'adulte et de l'enfant
français
évaluation technologique
insuffisance rénale chronique
adulte
albuminurie
créatinine
créatininurie
protéinurie

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N1-VALIDE
Exposition de la population française aux substances chimiques de l'environnement Tome 1 - Présentation générale de l'étude - Métaux et métalloïdes
http://invs.santepubliquefrance.fr/publications/2011/exposition_polluants_enns/index.html
http://invs.santepubliquefrance.fr/publications/2011/exposition_polluants_enns/rapport_exposition_polluants_enns.pdf
Pour la première fois en France, les concentrations biologiques de plusieurs substances chimiques de l'environnement ont été mesurées sur un échantillon représentatif de la population. L'Institut de veille sanitaire (InVS) étudie l'exposition de la population française à diverses substances chimiques présentes dans l'environnement en mesurant directement la concentration de ces substances ou de leur(s) métabolite(s) dans les tissus et liquides biologiques des individus (sang, urine, cheveux, etc.
2011
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
exposition environnementale
produits dangereux
France
métaux
antimoine
arsenic
cadmium
chrome
cobalt
étain
mercure
nickel
plomb
uranium
vanadium
exposition environnementale
étude évaluation

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N1-VALIDE
Barth, syndrome de
synonymes : cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X - myopathie cardiosquelettique/neutropénie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=111
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
2011
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Orphanet
France
anglais
français
maladies rares
signes et symptômes
glutarates
acide 3-méthylglutaconique
syndrome de Barth
glutarates
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Pentosurie
Synonyme : Déficit en Xylitol déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2843
La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans les urines par jour.
2011
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Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
D-Xylulose reductase
pentoses
pentosurie
erreurs innées du métabolisme glucidique
xylocétose
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
La créatinine : d'hier à aujourd'hui
Annales de Biologie Clinique. Volume 68, Numéro 5, 531-43, septembre-octobre 2010, synthèse
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/5D/A5/resume.phtml?type=text.html
Le dosage de la créatinine sérique est un dosage biologique très fréquemment réalisé en pratique quotidienne. Dans cet article de synthèse, nous passerons en revue les données historiques concernant ce marqueur et les différentes modalités pour sa quantification. Nous développerons également les bases physiologiques de son utilisation pour l'estimation de la fonction glomérulaire et leurs limites, tant analytiques que physiologiques. L'utilité de la clairance urinaire de créatinine sera enfin largement discutée
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
créatinine
créatinine
article de périodique

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N1-VALIDE
Détection d'infections à chlamydia trachomatis par test urinaire rapide
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=591
* Présentation * Littérature disponible * Fournisseurs * Commentaires
2010
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N
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
français
chlamydia trachomatis
trousses de réactifs pour diagnostic
infections à chlamydia
évaluation technologique

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N1-VALIDE
Protéinurie de découverte fortuite
http://pap-pediatrie.com/biologieg%C3%A9n%C3%A9tique/30/prot%C3%A9inurie-de-d%C3%A9couverte-fortuite
2010
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
algorithme
information scientifique et technique
enfant
protéinurie
protéinurie
résultats fortuits

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N1-SUPERVISEE
Triméthylaminurie
Synonymes : Fish-odor syndrome ; Syndrome de l'odeur de poisson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35056
La triméthylaminurie est une maladie métabolique caractérisée par une forte odeur corporelle similaire à celle de poisson en cours de décomposition. La prévalence reste inconnue, mais une étude révèle que 1 % de la population britannique serait porteuse de la mutation ...
2009
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
méthylamines
erreurs innées du métabolisme
triméthylaminurie
erreurs innées du métabolisme
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Pédiatrie : urgences ventilatoires, chirurgie viscérale pédiatrique, traitement des GEA, infections ORL et asthme, infections urinaires
http://www.urgences-serveur.fr/DESC-Pediatrie,1392.html
Respiratory Emergencies in Children, urgences en chirurgie viscérale pédiatrique, Managing Acute Gastroenteritis Among Children Oral Rehydration, Maintenance, and Nutritional Therapy, références infections ORL et asthme, références infections urinaires
2008
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N
3eme cycle / doctorat
Urgences-Online
Paris
France
français
anglais
procédures de chirurgie oto-rhino-laryngologique
infections urinaires
infections urinaires
viscères
infections urinaires
asthme
maladies oto-rhino-laryngologiques
pédiatrie
médecine d'urgence
cours

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N1-SUPERVISEE
Dépistage salivaire et urinaire des stupéfiants : les aspects scientifiques doivent prévaloir
http://www.acadpharm.org/dos_public/DEpistage_stupEfiants_P._Mura_P._Lafargue.pdf
http://www.acadpharm.org/dos_public/~1813928.pdf
Parmi les outils pouvant servir à la prévention, figure le dépistage des stupéfiants. Dans certains cas ces dépistages sont réalisés par des professionnels de santé (dépistages urinaires par les médecins du travail par exemple) mais nous observons depuis peu en France une utilisation de ces outils par des non professionnels de santé comme par exemple les dépistages salivaires réalisés au bord des routes par les gendarmes ou policiers...
2007
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Académie Nationale de Pharmacie
France
français
stupéfiants
stupéfiants
recommandation
salive
urine
détection d'abus de substances

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N1-SUPERVISEE
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en. Synonyme(s) : acidurie glutarique type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35706
Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie glutarique.
2006
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N
Orphanet
France
anglais
français
glutarates
maladies rares
maladies péroxysomiales
oxidoreductases
glutaryl coenzyme A oyidase
acide glutarique
oxidoreductases
glutarates
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Fructosurie essentielle
Synonymes : Déficit en fructokinase ; Déficit en kétohexokinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2056
Elle est due à la déficience en fructokinase hépatique, enzyme qui intervient dans le catabolisme du fructose
2006
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N
Orphanet
France
français
fructokinases
fructose
maladies rares
fructokinase
kétohexokinase
fructosurie
erreurs innées du métabolisme du fructose
fructokinases
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie
Synonymes : Acidurie xanthurénique ; Déficit en kynuréninase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79155
Cette affection est caractérisée par l'excrétion dans les urines de grandes quantités de kynurénine, de 3-hydroxykynurénine, et d'acide xanthurénique
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
hydroxykynuréninurie
acide xanthurénique
kynuréninase
hydrolases
xanthurénates
aminoacidopathies congénitales
cynurénine
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine...
2006
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N
Orphanet
France
français
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
maladies rares
aminoacidopathies congénitales
Incapacités de développement
acide 2-méthylbutyrique
2-méthylacyl-CoA déshydrogénase
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Saccharopinurie
Synonyme : Déficit en saccharopine déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3124
La saccharopinurie est une affection du métabolisme de la lysine souvent associée à une hyperlysinémie et à une lysinurie. Sa prévalence est inconnue. Les quelques patients atteints de saccharopinurie ayant été décrits souffraient de déficits neurologiques dont une diplégie spastique, mais la relation entre la saccharopinurie et ces symptômes n'est pas clairement établie...
2006
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N
Orphanet
France
français
lysine
lysine
maladies rares
saccharopine dehydrogenases
saccharopine
hyperlysinémies
saccharopinurie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
cystathioninurie
Synonyme : Déficit en gamma-cystathionase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=212
La cystathioninurie est une affection récessive autosomique due à un déficit en cystathioninase, le plus souvent pyridoxino-dépendant
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cystathionine gamma-lyase
cystathionine
déficit en gamma-cystathionase
hyperhomocystéinémie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie D-glycérique
Synonyme : Déficit en D-glycérate kinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=941
L'acidurie D-glycérique est une affection métabolique caractérisée par l'excrétion d'acide D-glycérique ...
2006
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N
Orphanet
France
français
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
acides glycériques
maladies rares
glycérate kinase
acide glycérique
acidémie D-glycérique
erreurs innées du métabolisme glucidique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acidurie orotique héréditaire
Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate synthase ; Oroticacidurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30
L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ...
2006
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N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
orotine 5'-phosphate decarboxylase
maladies rares
Complexes multienzymatiques
acide orotique
orotate phosphoribosyltransferase
Uridine monophosphate synthase
oroticacidurie 1
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dosage du cuivre urinaire
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_533251
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_533249
La maladie de Wilson est une toxicose cuprique autosomique récessive. Elle résulte d'une mutation du gène transporteur du cuivre, l'ATP7B porté par le chromosome 13. Le diagnostic est souvent difficile à établir puisque les manifestations cliniques et biologiques sont polymorphes. Le dosage du cuivre urinaire est un acte de biologie médicale faisant partie des tests permettant de poser le diagnostic de la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est curable par l'administration de chélateur cuivre, la D-pénicillamine ou de sels de zinc. L'évaluation de cet acte, objet de ce rapport, a été demandée par l'Uncam, en vue de son inscription à la liste d'actes de biologie médicale pris en charge par l'Assurance maladie.
2006
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
276. Cirrhose et complications
français
cuivre
dégénérescence hépatolenticulaire
maladie de Menkès
maladie de Menkès
dégénérescence hépatolenticulaire
maladie de Menkès
dégénérescence hépatolenticulaire
évaluation des actes professionnels

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N1-SUPERVISEE
Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=939
L'acidurie 3-hydroxy-isobutyrique se caractérise par des épisodes d'acidose cétosique souvent associés à des anomalies cérébrales et une dysmorphologie faciale ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
erreurs innées du métabolisme
hydroxy-butyrates
personnes handicapées
acide 3-hydroxy-isobutyrique
acidurie 3-hydroxy-isobutyrique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=17
Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate...
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acidose lactique
acidose lactique
enfant
maladies rares
acidose lactique congénitale infantile
signes et symptômes
acide méthyl-malonique

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N1-VALIDE
Acidurie malonique
Synonyme : Déficit en malonyl-CoA décarboxylase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=943
L'acidurie malonique est une maladie métabolique due à un déficit en malonyl-CoA décarboxylase (MCD)...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
carboxy-lyases
malonates
malonyl-CoA décarboxylase
acide malonique
acidurie malonique
erreurs innées du métabolisme
acide méthyl-malonique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Exposition aux cytostatiques : risque toxicologique en milieu hospitalier
http://www.inrs.fr/accueil/produits/mediatheque/doc/publications.html?refINRS=TF%20153
Cette enquête évalue le risque toxicologique lié à l'exposition aux cytostatiques pour le personnel hospitalier de santé. Il aborde tout d'abord la description du matériel et de la méthode utilisés, puis les résultats des dosages effectués qui sont discutés en dernière partie. L'annexe propose un protocole de prévention mis en place au Centre hospitalier de Pontoise.
2006
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N
RST - Références en Santé au Travail
France
français
exposition professionnelle
antinéoplasiques
personnel hospitalier
antinéoplasiques
rapport

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N1-SUPERVISEE
Acidurie formimino-glutamique
Synonyme(s) : Déficit en FTCD ; Déficit en formiminotransférase cyclodéaminase ; Déficit en glutamate formiminotransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51208
L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
glutamate formimidoyltransferase
maladies métaboliques
acide formimino-glutamique
syndrome d'Arakawa 1
erreurs innées du métabolisme
hyperhomocystéinémie
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidurie 4-hydroxybutyrique
Synonyme : Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=22
L'acidurie 4-hydroxy-butyrique est une maladie métabolique qui s'accompagne de manifestations neurologiques légères à sévères...
2006
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N
Orphanet
France
français
hydroxy-butyrates
succinate-semialdehyde dehydrogenase
acide 4-hydroxybutyrique
maladies rares
déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase
aminoacidopathies congénitales
hydroxy-butyrates
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidurie 2-hydroxyglutarique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=19
L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par l'élévation importante plasmatique, urinaire et dans le liquide céphalo-rachidien de cet acide. Ce dernier est détecté aisément en chromatographie en phase gazeuse des acides organiques. Les enfants atteints présentent vers l'âge de deux ans un retard psychomoteur modéré, une ataxie progressive, des signes extrapyramidaux associés à une baisse progressive du quotient intellectuel...
2005
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N
Orphanet
France
français
glutarates
alpha-hydroxyglutarate
glutarates
acidurie 2-hydroxyglutarique
encéphalopathies métaboliques congénitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Le spot urinaire : utilité et pièges à éviter
http://revmed.ch/rms/2005/RMS-8/30204
Le spot urinaire est la mesure de la concentration des électrolytes et de l'osmolalité d'un échantillon d'urines. Il permet d'orienter le diagnostic étiologique et la stratégie thérapeutique des troubles électrolytiques et acido-basiques. Son interprétation doit tenir compte de l'anamnèse, de l'examen clinique, et des valeurs des électrolytes et de l'osmolalité plasmatiques mesurées simultanément. Le sodium et l'osmolalité urinaires sont importants dans l'analyse des dysnatrémies et dans l'insuffisance rénale aiguë (IRA). La chlorurie permet d'orienter le diagnostic des troubles acido-basiques. L'excrétion de potassium est essentiellement régulée par l'aldostérone et la kaliurie est utile surtout en cas d'hypokaliémie. Dans l'hyperkaliémie, le gradient transtubulaire de potassium (GTTK) sert à diagnostiquer un hypoaldostéronisme
2005
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
troubles de l'équilibre hydroélectrolytique
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Camptodactylie - taurinurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1325
La camptodactylie-taurinurie associe une malformation de la main (caractérisée par une contracture en flexion des articulations inter-phalangiennes proximales des doigts) et une augmentation de l'excrétion urinaire de taurine (amine sulfonée, produit du métabolisme final des acides aminés soufrés)...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
camptodactylie taurinurie
aminoacidopathies congénitales
anomalies morphologiques congénitales de la main
taurine
information scientifique et technique

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Courriel
09/12/2016


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