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Libellé préféré : Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group;

URL : http://www.rarechromo.org/

GIP UNF3S : N;

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N1-VALIDE
Délétions 7q
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/7q%20deletions%20French%20QFN.pdf
Une délétion 7q est une anomalie chromosomique rare dans laquelle il manque une copie (délétion) d’une partie du matériel génétique qui compose un de nos 46 chromosomes
2015
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 7

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N1-VALIDE
1q21.1microduplications
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNW.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNP.pdf
Une microduplication 1q21.1 est une variation génétique très rare qui correspond à un tout petit morceau supplémentaire de chromosome dans chacune des cellules du corps humain. Ce petit morceau supplémentaire augmente le risque de présenter des difficultés de développement et d'apprentissage. Cependant il s'exprime de façon très variable d'une personne à l'autre. Certaines personnes qui en sont porteuses n'auront aucun symptôme, d'autres auront un retard de développement et/ou des problèmes de santé variables.
2015
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
Syndrome de microduplication 1q21.1
signes et symptômes
enfant
adulte
nourrisson
duplication chromosomique
chromosomes humains 1-3

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N1-VALIDE
Délétions 6q : de 6q26 à 6q27
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/6q%20Deletions%206q%20de%206q26%20a%206q27%20Francais%20FTNW.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/6q%20Deletions%206q%20de%206q26%20a%206q27%20Francais%20FTNP.pdf
Une délétion chromosomique en 6q signifie qu’une partie d’un chromosome 6 dont la paire fait partie des 46 chromosomes de nos cellules a été perdue ou supprimée. Si le matériel chromosomique manquant contient des informations importantes pour l’organisme, des difficultés d’apprentissage, un retard du développement et des problèmes de santé peuvent survenir. La sévérité de ces problèmes dépend de la quantité de matériel chromosomique perdue et de la localisation de cette délétion
2014
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
France
français
information patient et grand public
monosomie 6q
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 6
Délétion partielle du chromosome 6
nouveau-né
nourrisson
enfant
6q26-q27

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N1-VALIDE
Délétions 3p25
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/3p25%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec une délétion 3p25 ont perdu un fragment chromosomique d'un bras court d'un de leurs deux chromosomes 3. L'autre chromosome 3 est intact. Le matériel génétique manquant provoque les symptômes de cette anomalie chromosomique rare. La taille du fragment perdu est variable selon les patients.
2014
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 3
monosomie 3p25

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N1-VALIDE
Pentasomie X
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/Pentasomie_X%20QFN.pdf
La pentasomie X est un état chromosomique très rare caractérisé par la présence de 3 chromosomes X supplémentaires, soit 5 chromosomes X au total. Bien que les filles avec une pentasomie X partagent des traits communs, les conséquences de ces chromosomes X supplémentaires peuvent être très variables. Parfois, le retentissement est très modéré, tandis que pour d'autres filles, il existe des répercussions plus importantes sur leur vie et celle de leur famille.
2014
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
aberrations des chromosomes sexuels
aneuploïdie
chromosomes X humains
maladies liées aux chromosomes sexuels
Syndrome 49,XXXXX

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N1-VALIDE
Translocations Robertsoniennes
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/Translocations%20Robertsoniennes%20French%20FTNW.pdf
Translocations Robertsoniennes - Que sont les chromosomes ? - Pourquoi est-on porteur d'une translocation Robertsonienne ? - Un bébé ou une grossesse avec une anomalie chromosomique - Syndrome de Down lié à une translocation - Trisomie 13 par translocation - La disomie uniparentale (DUP) - Chromosome 14 - Chromosome 15 - Quels sont les risques d’avoir une nouvelle grossesse avec un enfant touché ? - Pour les porteurs, quels sont les risques lors de la grossesse ? - Quelles sont les chances pour un couple avec des problèmes de fertilité d’avoir un enfant ? - Translocations sur les mêmes chromosomes - Comment une translocation Robertsonienne arrive-t-elle ? - Est-ce rare d'être porteur d'une translocation Robertsonienne ?
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
translocation génétique
translocation robertsonnienne
syndrome de Down
syndrome de Patau
grossesse
aberrations des chromosomes
translocation génétique
chromosomes humains de la paire 13
trisomie
maladies chromosomiques

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N1-VALIDE
Syndrome duplicationnel 7q11.23
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/7q11.23%20Syndrome%20duplicationnel%207q11.23%20French%20FTNW.pdf
La duplication 7q11.23 signifie que les cellules de l’organisme contiennent une minuscule quantité de matériel génétique en excès sur l’un des 46 chromosomes, le chromosome 7. Pour assurer le développement d’un individu en bonne santé, les chromosomes doivent contenir uniquement le matériel génétique (ADN) strictement nécessaire, ni plus ni moins.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
syndrome de Williams
duplication de la région de Williams-Beuren
syndrome de Williams
développement de l'enfant
syndrome de Williams

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N1-VALIDE
Duplications 4p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/4p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Combien de personne ont des duplications 4p ? - Qu'est-ce qu'une duplication 4p ? - Développement - Problèmes médicaux.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 4
maladies chromosomiques
trisomie
syndrome de duplication 4p

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N1-VALIDE
Délétions 1q4 : depuis 1q42 jusqu'à 1qter
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1q4%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Qu'est-ce qu'une délétion 1q4 ? - Développement - Problèmes médicaux.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
délétion de séquence
délétion du chromosome 1q43-Q44
développement de l'enfant
aberrations des chromosomes
délétion du chromosome 1q43-Q44
malformations multiples
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 1
Déficience intellectuelle

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N1-VALIDE
Duplications 15q
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/15q%20Duplications%20French%20FTNW.pdf
La duplication du chromosome 15 est une anomalie génétique rare dans laquelle il existe une copie supplémentaire d’une partie du matériel génétique constituant l’un de nos 46 chromosomes. On appelle également une duplication, « trisomie partielle ».
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 15
trisomie 15q
trisomie

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N1-VALIDE
Disomie uniparentale 14
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/14%20Disomie%20uniparentale%2014%20French%20QFN.pdf
Comment cela est-il arrivé ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Quelle est la fréquence de la disomie uniparentale 14 ? - Qu’est-ce qu’une disomie uniparentale 14 ? - DUP 14 maternelle - Développement - Problèmes médicaux - Comment diagnostique-t-on la DUP 14 ? - DUP 14 paternelle.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 14
chromosomes humains de la paire 14
développement de l'enfant
disomie uniparentale
disomie uniparentale

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N1-VALIDE
Délétions de la région 13q terminale
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/13q%20Deletions%20de%20la%20region%2013q%20terminale%20French%20FTNW.pdf
La délétion du bras long du chromosome 13 est une pathologie génétique rare en rapport avec une perte de matériel génétique de l'un des 46 chromosomes. La perte de matériel chromosomique augmente le risque de malformations à la naissance et de retard dans le développement et la croissance de l’enfant.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
syndrome de délétion partielle 13q
chromosomes humains de la paire 13
aberrations des chromosomes
développement de l'enfant
délétion de segment de chromosome
syndrome de délétion 13q
maladies chromosomiques

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N1-VALIDE
Délétions 10q25 et 10q26
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/10q26%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela est-il arrivé ? - Cela peut-il se produire à nouveau ? - Alimentation - Qu'est-ce qu’une délétion 10q25 et 10q26 ? - Quelle est la fréquence des délétions 10q25/26 ? - Développement - Problèmes médicaux.
2012
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
délétion du chromosome 10q26
chromosomes humains de la paire 10
délétion de segment de chromosome
développement de l'enfant
troubles de l'apprentissage
faciès

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N1-VALIDE
Les duplications 8p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8p%20Les%20duplications%208p%20French%20QFN.pdf
Les différents types de duplications 8p Les conséquences des duplications 8p dépendent surtout du matériel qui est en trop et des points exacts où le chromosome s'est cassé. Votre généticien ou le conseiller en génétique peuvent vous dire où sont les points de cassure et cela peut contribuer à prévoir l'évolution de votre enfant.
2012
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
duplication chromosomique
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 8

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N1-VALIDE
Duplications 17p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/17p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Une duplication 17p est une anomalie chromosomique très rare où les gens ont un excès de matériel génétique dans chaque cellule du corps. Le matériel supplémentaire est une partie du bras court d'un des deux chromosomes 17. Ceci peut s'appeler une trisomie partielle 17p ou une duplication partielle 17p.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 17
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Hybridation génomique comparative sur puces (puces à ADN)
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/Hybridation%20genomique%20comparative%20sur%20puces%20(puces%20a%20ADN)%20French%20QFN.pdf
La puce à ADN est une avancée technologique qui permet de détecter des anomalies chromosomiques déséquilibrées qui sont très petites et qui ne pouvaient pas être détectées en regardant au microscope.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
hybridation génomique comparative
séquençage par oligonucléotides en batterie
microréseaux d'ADN

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N1-VALIDE
Inv dup del 8p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf
La duplication inversée avec une délétion 8p, connue sous le nom inv dup del 8p, est une situation génétique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'une partie du matériel génétique qui compose les 46 chromosomes du corps humain et une copie manquante d'une autre partie du matériel génétique.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 8
délétion du chromosome 8
monosomie
inversion chromosomique

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N1-VALIDE
Syndrome XXYY
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/XXYY_French%20QFN.pdf
Le syndrome XXYY aussi connu comme 48,XXYY, est une anomalie rare des chromosomes sexuels. Il touche seulement les garçons et les hommes.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
syndrome de Klinefelter

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N1-VALIDE
XXXY syndrome
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/XXXY_syndrome_French%20FTNW.pdf
Le syndrome XXXY est une anomalie chromosomique qui touche seulement les hommes. Il est rare et il y a peu d'information spécifique disponible. Les individus atteints peuvent avoir un large spectre de caractéristiques sur le plan physique, du développement et du comportement ; la sévérité est variable. Les thérapies paramédicales comme la kinésithérapie et l'orthophonie, des projets éducatifs individuels et un soutien dans les apprentissages permettent d'améliorer les capacités des personnes atteintes du syndrome.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
syndrome de l'xxxy
aberrations des chromosomes sexuels

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N1-VALIDE
Délétions incluant la région 5q22
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/5q22%20Deletions%20incluant%20la%20region%205q22%20French%20QFN.pdf
Une délétion chromosomique qui inclut la région 5q22 est une anomalie génétique rare, causée par la perte de matériel génétique au niveau d'un des deux chromosomes 5.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 5

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N1-VALIDE
Délétions et microdélétions 2q32
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%202/2q32%20deletions%20and%20microdeletions%20French%20FTNP.pdf
Une délétion chromosomique en 2q32 signifie qu'une partie d'un des 46 chromosomes de nos cellules a été perdue ou effacée. Si le matériel chromosomique manquant contient des informations importantes pour le corps humain, un retard du développement, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de santé peuvent survenir. Le degré de sévérité de ces problèmes dépend de la quantité de matériel chromosomique perdue et l'endroit où la délétion s'est produite.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Chromosome 18 en anneau
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/18%20Chromosome%2018%20en%20anneau%20French%20QFN.pdf
Le chromosome 18 en anneau est un état génétique rare causé par un chromosome 18 qui a formé un anneau.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes en anneau
chromosomes humains de la paire 18
Chromosome 18 en anneau

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N1-VALIDE
Microdélétions 17q21.31
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/17q21.31%20Microdeletions%20French%20FTNW.pdf
La microdélétion 17q21.31 est une affection génétique très rare dans lequel un minuscule fragment est absent d'un des deux chromosomes 17. Ce petit fragment absent augmente la possibilité d'un retard du développement et du langage, et des difficultés d'apprentissage. Mais il existe une importante variation individuelle
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 17
Syndrome de microdélétion 17q21.31

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N1-VALIDE
Délétions 2q37
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/2q37%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Le syndrome délétionnel 2q37 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les personnes ont perdu une petite quantité de matériel génétique sur la partie terminale d'un de leurs chromosomes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 2
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Syndrome de Phelan- McDermid : délétions 22q13
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/22q13%20Deletions%20Syndrome%20de%20Phelan%20McDermid%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec un syndrome microdélétionnel 22q13 (également appelé syndrome de Phelan-McDermid) ont perdu des gènes situés sur l'extrémité du bras long (q) d'un des deux chromosomes 22 (en 22q13.31 exactement)
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
monosomie télomérique 22q13
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Syndrome de la délétion 1p36
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1p36%20Syndrome%20de%20la%20Deletion%201p36%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de la délétion 1p36 est une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes dont les résultats sont toute une série de caractéristiques ou de symptômes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion 1p36
chromosomes humains de la paire 1
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques

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N1-VALIDE
Syndrome 49,XXXXY
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/XXXXY_syndrome_French%20QFN.pdf
Les garçons ayant le syndrome 49,XXXXY ont trois X supplémentaires, soit quatre X et un Y.
2008
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
Syndrome 49,XXXXY
syndrome de Klinefelter
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Le syndrome de Pallister - Killian
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/12%20Le%20syndrome%20de%20Pallister%20Killian%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de Pallister-Killian (PKS) est une anomalie chromosomique rare
2008
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 12
maladies chromosomiques
syndrome de Pallister-Killian

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N1-VALIDE
Trisomie 8 en Mosaïque
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8%20Trisomie%208%20en%20Mosaique%20French%20QFN.pdf
La trisomie 8 en mosaïque (T8M) est caractérisée par l'association de cellules ayant un chromosome 8 surnuméraire et de cellules ayant un nombre normal de chromosomes.
2008
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
trisomie 8 en mosaïque
trisomie
mosaïcisme
chromosomes humains de la paire 8

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N1-VALIDE
Chromosome 22 en anneau
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/22%20Chromosome%2022%20en%20anneau%20French%20FTNW.pdf
Le chromosome 22 en anneau est un état génétique rare provoqué par le fait que le chromosome 22 forme un anneau à la place d‘une structure normale en bâtonnet. Les personnes ayant un chromosome 22 en anneau sont généralement en bonne santé et ressemblent à n'importe qui, mais leur développement et leur langage sont retardés.
2008
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N
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Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes en anneau
chromosomes humains de la paire 22
Chromosome 22 en anneau

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N1-VALIDE
Idic 15
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/15%20Idic%2015%20French%20QFN.pdf
L'idic 15 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les personnes ont trop de matériel génétique, généralement dans l'ensemble de leurs cellules. En plus des 46 chromosomes que chacun possède, ils ont un petit chromosome supplémentaire qui dérive du chromosome 15.
2007
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N
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Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 15
aberrations des chromosomes
maladies chromosomiques
Duplication/inversion 15q11

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N1-VALIDE
La délétion 11q terminale (syndrome de Jacobsen)
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/11%20La%20deletion%2011q%20terminale%20%28syndrome%20de%20Jacobsen%29%20FTNW.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/11%20La%20deletion%2011q%20terminale%20%28syndrome%20de%20Jacobsen%29%20FTNP.pdf
La délétion 11q terminale est un problème génétique rare. On parle de délétion terminale pour signifier la perte d'un segment contenant des gènes situés à l'extrémité d'un des deux chromosomes 11. Cette affection est également connue sous le nom de syndrome (terme médical servant à désigner une association de signes cliniques) de Jacobsen, du nom du chercheur danois qui l'a décrite pour la première fois en 1973.
2007
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N
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Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
syndrome de Jacobsen

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N1-VALIDE
Trisomie 9 en mosaique
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/9%20Trisomie%209%20en%20mosaique%20QFN.pdf
Pourquoi est-ce arrivé ? - Cela peut-il se reproduire ? - Diagnostic prénatal - Qu'est-ce que la trisomie 9 en mosaïque? - Les caractéristiques médicales - Leur développement.
2007
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
trisomie
trisomie
développement de l'enfant
chromosomes humains de la paire 9
disomie uniparentale
mosaïcisme
trisomie
trisomie 9 en mosaïque

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N1-VALIDE
Délétions 9p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/9p%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Une délétion 9p est une affection génétique rare dans laquelle il manque une partie du matériel génétique de l'un des 46 chromosomes du corps humain.
2007
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 9

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N1-VALIDE
Tetrasomie X
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/Tetrasomie_X%20FTNP.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/Tetrasomie_X%20FTNW.pdf
La tétrasomie X est également connue sous le nom de syndrome XXXX, tétra X, quadruple X ou 48, XXXX. Elle n'affecte que les filles.
2006
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N
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Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
aberrations des chromosomes sexuels
Déficience intellectuelle
malformations crâniofaciales
tétrasomie X

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N1-VALIDE
Chromosome 14 en anneau
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/14%20Chromosome%2014%20en%20anneau%20French%20QFN.pdf
Le syndrome du chromosome 14 en anneau est une pathologie très rare qui est survenue à cause de la forme peu commune d'un des deux chromosomes 14 de votre enfant.
2004
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes en anneau
chromosomes humains de la paire 14
Chromosome 14 en anneau

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Courriel
03/12/2016


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