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Libellé préféré : UMVF - Campus de Génétique médicale;

Sous-titre : Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM);

URL : http://umvf.univ-nantes.fr/genetique-medicale/

GIP UNF3S : N;

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N1-VALIDE
Campus de Génétique médicale
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM)
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
matériel enseignement

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Le diagnostic présymptomatique dans les Maladies Neurodégénératives Dominantes Autosomiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique14/site/html/
introduction, sujet à risque, sujet porteur, personne malade, la prescription d'un test génétique dans l'intérêt des patients, test présymptomatique, test de prédisposition ou test de susceptibilité, réalisation d'un test présymptomatique
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
analyse génétique
maladies génétiques congénitales
génétique médicale
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Le dépistage néonatal
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique13/site/html/
les principes, le choix des pathologies, cadre juridique et financier, la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21b-hydroxylase, autres programmes biologiques, dépistages néo-natals non biologiques
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
dépistage néonatal
dépistage néonatal
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Prédispositions génétiques au cancer : actualités et perspectives en 2010
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique10/site/html/
généralités (présentations cliniques, gènes et cancers, mécanismes moléculaires de la cancérogenèse), l'exemple du cancer du sein, remarques pratiques
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs
génétique médicale
tumeurs du sein
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Hérédité monogénique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_4/site/html/
généralités, hérédité autosomique dominante, hérédité autosomique récessive, hérédité liée au chromosome X
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
gènes dominants
hérédité
gènes récessifs
gènes liés au chromosome X
cours

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N1-SUPERVISEE
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique31/site/html/
le gène CFTR et ses mutations, les classes de mutations, les relations génotype/phénotype, apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique, le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents, les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD), les espoirs thérapeutiques
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
mucoviscidose
conseil génétique
mucoviscidose
génétique médicale
protéine CFTR

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Méthodes en Génétique : Evaluation du risque en conseil génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_3/site/html/
caractères simples : équilibre de Hardy-Weinberg, sélection, effet fondateur, consanguinité, exemple de la mucoviscidose ; hérédité complexe : hérédité polygénique : modèles de maladies, caractères quantitatifs, héritabilité, importance des gènes dans les maladies courantes, interaction gènes-environnement ; calcul de risque : caractères simples (maladies liées à l'X), caractères simples (maladies dominantes), hérédité complexe
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
hérédité
modes de transmission héréditaire
cours

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N1-SUPERVISEE
Perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique15/site/html/
approches pharmacologiques dans les maladies monogéniques, la thérapie cellulaire, la thérapie génique
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
génétique médicale
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
thérapie génétique
thérapeutique

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N1-SUPERVISEE
Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique28/site/html/
concepts, les banques de données utiles dans le domaine de la génétique, outils informatiques utiles dans le domaine de la génétique, exemples
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
bases de données génétiques
génétique médicale
biologie informatique

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N1-SUPERVISEE
La Trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique29/site/html/
fréquence, dépistage prénatal, signes cliniques après la naissance, aspects génétiques : mécanisme et conseil, génétique, traitement
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
syndrome de Down
génétique médicale
syndrome de Down
conseil génétique
syndrome de Down
signes et symptômes

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N1-SUPERVISEE
Le syndrome de l'X fragile
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique30/site/html/
génétique moléculaire, clinique, traitement, conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire
2012
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
syndrome du chromosome X fragile
génétique médicale
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
conseil génétique
diagnostic prénatal
diagnostic préimplantatoire

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Maladies mitochondriales
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique9/site/html/
une cause majeure de maladie héréditaire du métabolisme, des présentations cliniques extrêmement variables, origine génétique souvent incertaine, le traitement et la prévention
2011
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
maladies mitochondriales
génétique médicale
mitochondries
maladies mitochondriales
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Considérations éthiques, juridiques et psychologiques en génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique16/site/html/index.html
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique16/site/html/1.html
Les progrès fantastiques réalisés au cours des dernières décennies sont à l'origine d'une véritable révolution scientifique qui représente, sans doute, la troisième grande révolution sociale des temps modernes. Les nouvelles connaissances placent l'homme face à de nouvelles situations qui le conduisent à faire de nouveaux choix. Ces choix entraînent des libertés et des responsabilités nouvelles et conditionnent la valeur que l'homme s'accorde à lui-même. Ils dépendent du questionnement éthique : quelle attitude adopter dans une situation donnée pour rester fidèle à l'idée que je me fais de l'homme et de sa dignité ?...
2010
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
bioéthique
génétique
génétique médicale
cours

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N1-SUPERVISEE
Les maladies génétiques complexes
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/1.html
Présentation. La maladie génétique complexe est plus complexe que prévu. Quand évoquer une maladie génétique complexe ? Maladie génétique complexe et phénotype quantitatif continu. Ou s'arrête la variabilité interindividuelle et où commence la maladie multifactorielle, la maladie génétique complexe ? Quleques exemples de maladies génétiques complexes. L'identification des facteurs génétiques multiplesimpliqués dans une maladie génétique complexe. En finir avec l'héritabilité manquante ? Conclusions
2010
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
maladies génétiques congénitales
génétique médicale
facteurs de risque
maladies génétiques congénitales

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N1-SUPERVISEE
Génétique des populations
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_2/site/html/
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_2/site/html/1.html
La loi de Hardy-Weinberg, facteurs influençant les fréquences géniques, causes du maintien des maladies génétiques malgré la sélection dans les grandes populations, fréquence élevée de certaines maladies très rares dans de petites populations : l'effet fondateur, consanguinité
2010
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
génétique médicale
génétique des populations
maladies génétiques congénitales
maladies rares
consanguinité

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Cytogénétique moléculaire
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique19/site/html/
introduction, historique, principe, application clinique, conclusion
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
biologie moléculaire
cytogénétique
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Aspects cliniques des anomalies des autosomes hors trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique20/site/html/
anomalies de nombre (trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d'Edward) et trisomie 13 (syndrome de Patau) ; anomalies de structure (syndromes délétionnels et microdélétionnels)
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
aberrations des chromosomes
aberrations des chromosomes
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Dysgonosomies X, XXY, XXX, XYY
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique21/site/html/
dysgonosomies X, XXY, XXX ou trisomie X, XYY, conduite à tenir devant la découverte d'une dysgonosomie en période prénatale, mâle XX, femmes XY
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
dysgénésie gonadique
dysgénésie gonadique
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Diagnostic prénatal des maladies génétiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique22/site/html/
les indications (risque prévisible avant tout début de grossesse, risque imprévisible : mais indication au décours de la grossesse), les prélèvements
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
aberrations des chromosomes
génétique médicale
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Altérations chromosomiques dans les tumeurs solides
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique24/site/html/
méthodes d'étude, les variétés d'altérations chromosomiques, marqueur chromosomique tumoral spécifique et intérêt clinique, marqueurs chromosomiques d'amplifications géniques, intérêt clinique, conséquences géniques des altérations chromosomiques
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
aberrations des chromosomes
tumeurs
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Caryotype humain : Techniques - Indications
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique18/site/html/
techniques conventionnelles du caryotype constitutionnel postnatal, description du caryotype humain, inactivation de l'X, indications du caryotype constitutionnel postnatal chez l'enfant, chez l'adulte
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
caryotype
caryotype
caryotypage
caryotypage
génétique médicale
enfant
adulte
cours

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_19/site/html/
anomalies de nombre et de structure, aberration portant sur un chromosome, sur deux chromosomes, sites fragiles (fra), les syndromes microdélétionnels
2000
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
aberrations des chromosomes
fréquence d'allèle
mécanismes génétiques
génétique médicale
cours

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Courriel
10/12/2016


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