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Libellé préféré : tyrosinémies;

Synonyme CISMeF : tyrosinoses;

Synonyme MeSH : Tyrosinémies héréditaires; tyrosinémie de type 3; déficit en fumaryl acéto-acétase; déficit en fumarylacétoacétase; tyrosinémie de type 1; déficit en tyrosine transaminase; kératodermie palmoplantaire avec dystrophie cornéenne; tyrosinémie de type 2; tyrosinémie oculo-cutanée; tyrosinémie oculocutanée; Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase;

Hyponyme MeSH : Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase; Tyrosinémie de type II; tyrosinémie de type III; Tyrosinémie de type I;

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N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région)
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N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients

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N1-VALIDE
Tyrosinémie de type I
http://www.tousalecole.fr/content/tyrosin%C3%A9mie-de-type-i
Qu'est-ce que la tyrosinémie de type I? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
adolescent
tyrosinémies
information patient et grand public
Tyrosinémie type 1

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N1-SUPERVISEE
4-hydroxy-phényl-pyruvique acide oxydase, déficience en - Tyrosinémie type III
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69723
La tyrosinémie type 3 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisé par une hypertyrosinémie modérée et une excrétion urinaire élevée de 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate et de 4-hydroxyphenylacetate.
2010
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Orphanet
France
tyrosinémie de type III
information scientifique et technique
tyrosinémies

---
N1-SUPERVISEE
Tyrosinémie type 2
Synonymes : Kératose palmoplantaire - dystrophie cornéenne ; Syndrome de Richner-Hanhart ; Tyrosinémie oculo-cutanée ; Tyrosinémie par déficit en TAT ; Tyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransférase ; Tyrosinémie type II
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=28378
La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, un déficit intellectuel. La prévalence n'est pas connue mais, à ce jour, moins de 150 cas ont été rapportés dans la littérature...
2010
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
tyrosine aminotransferase
maladies rares
tyrosinémies
Tyrosinémie de type II

---
N1-VALIDE
Avis relatif à une demande d'évaluation des justificatifs concernant des modifications de formule d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales (substitut de protéines sans tyrosine, ni phénylalanine), en cas de tyrosinémie, à partir de 3 ans
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2008sa0373.pdf
2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tyrosinémies
évaluation technologique
résultat thérapeutique

---
N1-VALIDE
Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales pour les enfants âgés de 1 à 10 ans atteints de tyrosinémie de type I ou II : poudre à diluer dans l'eau
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2009sa0076.pdf
2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
tyrosinémies
nourrisson
enfant
maladies de la cornée
kératose palmoplantaire
Tyrosinémie de type II
évaluation technologique
résultat thérapeutique

---
N1-VALIDE
Tyrosinémie type 1
Synonymes : Déficit en fumaryl acéto-acétase ; Tyrosinose hépato-rénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=882
diagnostic, prise en charge ; consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
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N
Orphanet
France
français
tyrosinémies
tyrosinémies
signes et symptômes
hydrolases
fumarylacétoacétase
hydrolases
information scientifique et technique
Tyrosinémie type 1

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N1-VALIDE
La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec
rapport sommaire
http://www.inesss.qc.ca/index.php?id=65&user_inesssdoc_pi1%5Bcode%5D=FICHE&user_inesssdoc_pi1%5Buid%5D=592&user_inesssdoc_pi1%5BbackUrl%5D=index.php%253Fid%253D58%2526no_cache%253D1%2526user_inesssdoc_pi2%255Buid%255D%253D20&cHash=cd1e52ac3678f5d24c945b23c3f988c5
objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages
2007
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N
AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
phénylcétonuries
nouveau-né
Canada
tyrosinémies
hypothyroïdie congénitale
littérature de revue comme sujet
dépistage néonatal
spectrométrie de masse
dépistage néonatal
tests hématologiques
évaluation technologique
tableau
étude comparative

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N1-VALIDE
Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/484-RapportDepistageSanguin.pdf
description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages
2006
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
dépistage systématique
nouveau-né
maladies génétiques congénitales
Canada
analyse chimique du sang
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
tyrosinémies
évaluation de programme
évaluation en santé publique
algorithme
tableau
bibliographie
questionnaire

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Courriel
03/12/2016


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