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Libellé préféré : tyrosine aminotransferase;

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N1-SUPERVISEE
Tyrosinémie type 2
Synonymes : Kératose palmoplantaire - dystrophie cornéenne ; Syndrome de Richner-Hanhart ; Tyrosinémie oculo-cutanée ; Tyrosinémie par déficit en TAT ; Tyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransférase ; Tyrosinémie type II
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=28378
La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, un déficit intellectuel. La prévalence n'est pas connue mais, à ce jour, moins de 150 cas ont été rapportés dans la littérature...
2010
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
tyrosine aminotransferase
maladies rares
tyrosinémies
Tyrosinémie de type II

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Courriel
03/12/2016


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