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Libellé préféré : tyrosine 3-monooxygenase;

Synonyme CISMeF : TH;

Synonyme MeSH : Tyrosine 3-hydroxylase;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Dystonie dopa-sensible
Synonymes : DYT5 ; Syndrome de Segawa
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255
La dystonie sensible à la L-Dopa (DRD pour Dopa-responsive dystonia) est typiquement caractérisée par des problèmes de la marche dans l'enfance dus à une dystonie des membres inférieurs s'aggravant en fin de journée. Le tableau clinique peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile, ou plus rarement à celui d'une dystonie focale débutant à l'âge adulte, ou même un syndrome parkinsonien de l'adulte...
2006
false
N
Orphanet
France
français
dystonie
dystonie
signes et symptômes
maladies rares
tyrosine 3-monooxygenase
dystonie dopa-sensible
syndrome de Segawa autosomique recessif
troubles dystoniques
troubles dystoniques
information scientifique et technique

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Courriel
03/12/2016


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