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Libellé préféré : troubles du métabolisme du fer;

Synonyme CISMeF : troubles métabolisme fer;

Synonyme MeSH : Anomalies du métabolisme du fer;

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N1-SUPERVISEE
Pathologie du fer chez l’adulte et l’enfant
http://umvf.cerimes.fr/media/ressRhumatologie/2016-abrege/2016-Chapitre25.pdf
Manifestations ostéoarticulaires, Examens biologiques, Prise en charge des manifestations ostéoarticulaires de l’hémochromatose, Surcharges en fer non hémochromatosiques.
2016
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2eme cycle / master
COFER
UNF3S - Université Numérique Francophone des Sciences de la Santé et du Sport
France
215. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
français
cours
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
rhumatologie
signes et symptômes
enfant
adulte

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N1-VALIDE
Démarche diagnostique devant une hyperferritinémie
La Revue de Médecine Interne Volume 36, Issue 8, August 2015, Pages 522–529 - Open Access
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0248866314011114
La découverte d’une hyperferritinémie est le plus souvent fortuite. La démarche diagnostique a pour but de rechercher l’étiologie responsable et de vérifier s’il existe ou non une surcharge hépatique en fer. Trois étapes sont proposées. Les éléments cliniques et quelques examens biologiques simples sont suffisants dans un premier temps pour déceler une des quatre causes les plus fréquentes : alcoolisme, syndrome inflammatoire, cytolyse, syndrome métabolique. Aucune de ces causes ne s’accompagne d’une surcharge hépatique en fer importante. S’il existe un coefficient de saturation élevé ( 50 %), une hémochromatose héréditaire sera évoquée en priorité. Dans un deuxième temps, des pathologies plus rares seront recherchées. Parmi celles-ci, seules les pathologies hématologiques chroniques, acquises ou congénitales, sont à risque de surcharge hépatique en fer. Dans un troisième temps, si un doute persiste dans la recherche étiologique, que la ferritinémie est très élevée ou continue à s’élever, il est indispensable de vérifier qu’il n’existe pas une surcharge hépatique en fer. Pour cela, l’IRM avec étude de la charge en fer est l’examen principal qui guidera l’attitude thérapeutique. La découverte d’une cause ne doit pas faire oublier que plusieurs causes sont associées dans plus de 40 % des cas.
2015
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Elsevier
France
français
article de périodique
Hyperferritinémie
ferritines
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer

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N1-VALIDE
Hyperferritinémie - Algorithme
http://www.revmed.ch/mh/Revue-medicale-suisse/2012/RMS-342/Hyperferritinemie-Algorithme
Le dosage de la ferritine sérique est un examen très demandé dans la pratique quotidienne. L'insuffisante spécificité de l'hyperferritinémie rend son interprétation difficile. Nous proposons ici un algorithme pour le diagnostic différentiel de l'hyperferritinémie.
2012
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
ferritines
ferritinémie
article de périodique
algorithme
ferritinémie augmentée
diagnostic différentiel
troubles du métabolisme du fer

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N1-SUPERVISEE
Acéruléo-plasminémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48818
L'acéruléoplasminémie est une maladie neurodégénérative avec surcharge cérébrale en fer (NBIA ; voir ce terme) débutant à l'âge adulte et caractérisée par une anémie, une dégénérescence rétinienne, un diabète et divers troubles neurologiques. Cinquante-six cas ont été rapportés et la prévalence est estimée à environ 1/1 000 000 - 1/1 200 000.
2010
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Orphanet
France
déficit familial en apocéruloplasmine
céruloplasmine
maladies neurodégénératives
troubles du métabolisme du fer
adulte
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Le fer, toujours le fer
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2010/2010-17/2010-17-052.pdf
«Un problème de santé publique de dimensions épidémiques»: c'est ainsi que l'OMS qualifie le problème de la carence en fer. Contrairement à d'autres maladies carentielles, le manque de fer n'apparaît pas seulement dans les pays en développement, mais également dans les pays industrialisés. L'OMS estime que dans le monde 47% des enfants d'âge préscolaire et 42% des femmes enceintes souffrent d'anémie, et que dans la moitié des cas il s'agit d'une anémie ferriprive.
2010
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N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
troubles du métabolisme du fer
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Hémojuvéline et pathologies du métabolisme du fer
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/hpg/e-docs/00/04/49/F2/resume.phtml
L'hémojuvéline (HJV) est une protéine qui joue un rôle majeur dans le contrôle de l'expression de l'hepcidine et donc dans le maintien de l'homéostasie du fer par l'impact que l'hepcidine exerce sur le contrôle de la biodisponibilité plasmatique du fer. Exprimée sur la membrane de l'hépatocyte, elle joue le rôle de corécepteur des bone morphogenetic proteins (BMP) et participe ainsi à la transmission du signal né de l'interaction entre les BMP et leurs récepteurs. Cela entraîne une expression de l'hepcidine par les hépatocytes au travers de la voie de transduction du signal BMP/SMAD et des BMP-responsive elements localisés dans le promoteur du gène codant l'hepcidine. Une forme soluble de l'HJV, produite par les hépatocytes mais aussi par le muscle strié, second site d'expression de l'HJV, pourrait moduler l'efficacité biologique de la forme membranaire, par compétition avec le récepteur aux BMP. Des mutations homozygotes du gène codant l'HJV sont à l'origine de surcharges en fer hémochromatosiques sévères dites juvéniles, car survenant le plus souvent avant 30 ans, liées à une expression anormalement basse de l'hepcidine. Des cas de digénisme, associant une mutation hétérozygote du gène HJV à une mutation dans un autre gène impliqué dans le développement de surcharges en fer, peuvent être retrouvés. À l'inverse, des anomalies de maturation de la protéine HJV liées à des mutations du gène TMPRSS6 aboutissent à une facilitation de l'expression membranaire de l'HJV, ce qui entraîne une hyperactivité de la voie BMP/SMAD et donc de l'expression de l'hepcidine. Il en résulte en retour une baisse des paramètres sériques du fer et une anémie de type inflammatoire résistante à la supplémentation en fer.
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
hémojuvéline humaine
hémochromatose
anémie
protéines membranaires
troubles du métabolisme du fer
fer
protéines liées au GPI
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Cataracte - hyperferritinémie
Synonyme : Syndrome de Bonneau-Beaumont
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163
Le syndrome cataracte-hyperferritinémie est caractérisé par une cataracte de développement précoce, bien que généralement absente à la naissance, associée à une élévation persistante du taux de ferritine sérique, en l'absence de surcharge en fer...
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
troubles du métabolisme du fer
cataracte
hyperferritinémie héréditaire avec cataracte congénitale

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Courriel
02/12/2016


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