Titre : Troubles diffus de la migration neuronale : spectre agyrie-pachygyrie-hétérotopies laminaires sous-corticales et polymicrogyries multifocales et diffuses;

Année de publication : 2008;

URL : http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&lang=fr&terms=20992159

Auteurs : BAHI-BUISSON N; POIRIER K; SAILLOUR Y; QUELIN C; BODDAERT N; PLOUIN P; BEIDJORD C; CHELLY J;

Résumé : Les dysgénésies corticales représentent une cause de retard psychomoteur et d'épilepsie sévère. Les avancées dans les techniques d'imagerie et de génétique ont permis une amélioration dans le diagnostic et la classification de ces pathologies. Les lissencéphalies et hétérotopies laminaires sous-corticales font partie d'un spectre malformatif commun lié à deux gènes majeurs LIS1 ou DCX. D'autres formes de lissencéphalies plus rares ont été récemment décrites : lissencéphalies liées à I'X avec agénésie du corps calleux et ambiguïté génitale en rapport avec ARX, lissencéphalies avec hypoplasie cérébelleuse en rapport avec RLN et avec des anomalies de ganglions de la base en rapport avec TUBA1A. Les polymicrogyries sont un groupe hétérogène de pathologies de présentations cliniques et d'étiologies différentes. Les polymicrogyries bilatérales frontopariétales sont associées à des mutations dans GPR56, et les polymicrogyries périsylviennes bilatérales semblent liées, d'une part, à un locus en Xq28 et, dans d'autres cas, à des mutations dans SRPX2. Les hétérotopies nodulaires périventriculaires bilatérales liées à X, caractérisées par des hétérotopies nodulaires confluentes avec souvent une hypoplasie cérébelleuse chez les filles, sont associées à des mutations dans FLNA. Grâce à une analyse clinicoradiologique systématique, il est désormais possible de faire l'hypothèse de la cause génétique d'une dysgénésie corticale diffuse.;

Numéro : 4;

Pagination : 265-273;

Volume : 20;

Mot-clés auteurs : Epilepsie; Hétérotopie neuronale; Laminaire; Lissencéphalie; Pathologie du système nerveux; Polymicrogyrie; Souscortex;

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20/09/2017


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