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Libellé préféré : troubles congénitaux de la glycosylation;

Synonyme CISMeF : déficit glycoprotéines trouble métabolisme glucidique, syndrome; trouble métabolisme glucidique, déficit glycoprotéines; CDGS;

Synonyme MeSH : Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone; anomalies congénitales de la glycosylation; CDG (Congenital disorders of glycosylation); syndrome CDG; TCG (Troubles congénitaux de la glycosylation); trouble congénital de la glycosylation;

Synonyme CIM10 : CDG;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2k
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=314667
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Glycosylation
anomalie congénitale
troubles congénitaux de la glycosylation
glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2l
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=464443
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
troubles congénitaux de la glycosylation
Glycosylation
anomalie congénitale
glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
MAN1B1-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397941
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anomalie congénitale
Glycosylation
troubles congénitaux de la glycosylation
glycosylation

---
N3-TITRE
CDG syndrome type Ia
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Orphanet
France
information scientifique et technique
troubles congénitaux de la glycosylation

---
N1-VALIDE
Les P'tits CDG - La communauté francophone des familles concernées par le CDG Syndrome
http://www.lesptitscdg.org/
La prétention de l'association »Les P'tits CDG » n'est autre que de permettre aux familles concernées par le CDG Syndrome de se rencontrer pour partager expériences et moments conviviaux. Nous ne remplaçons pas les portails d'information mais nous essayons de renforcer la dimension « familiale » du tissu associatif déjà très fourni autour des maladies génétiques et des syndromes cérébelleux. Nous proposons des rencontres familiales, des sorties pour nos enfants, du partage d'expérience, des bons plans. Le site sera en perpétuelle enrichissement autour de ces thèmes.
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N
Clermont-Ferrand
France
Puy-de-Dôme
français
troubles congénitaux de la glycosylation
association patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CDG type IIj
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIj;Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIj;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263501
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
troubles congénitaux de la glycosylation
glycoprotéines

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CDG type IIg
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIg;Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIg;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263508
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycoprotéines
troubles congénitaux de la glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CDG type Io
Anomalie congénitale de la glycosylation type Io;Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Io;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263494
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycoprotéines
troubles congénitaux de la glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CDG type In
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1n;Anomalie congénitale de la glycosylation type In;Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type In;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=244310
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycoprotéines
troubles congénitaux de la glycosylation

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CDG type IIf
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2f;Anomalie congénitale de la glycosylation type IIf;Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIf;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238459
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycoprotéines
troubles congénitaux de la glycosylation
Immunofluorescence indirecte
technique d'immunofluorescence indirecte

---
N3-AUTOINDEXEE
SRD5A3-CDG
Syndrome de Kahrizi;Déficit intellectuel type Kahrizi;Déficit intellectuel - cataracte - colobome -cyphose;Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en steroid 5alpha-reductase type 3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168972
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycosylation
troubles congénitaux de la glycosylation
stéroïdes
cataracte
cataracte
cataracte
colobome

---
N1-VALIDE
CDG Syndrome
http://www.tousalecole.fr/content/cdg-syndrome
Qu'est-ce que le CDG syndrome? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
intégration scolaire enfants handicapés
troubles congénitaux de la glycosylation
enfant
information patient et grand public

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CDG type IIi
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIi;Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIi;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263487
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
troubles congénitaux de la glycosylation
glycoprotéines

---
N1-VALIDE
Déficit d'adhésion leucocytaire type II
Synonyme(s) : CDG IIc ; DAL-II ; Déficit d'adhérence des leucocytes type II ; Déficit d'adhérence leucocytaire type II ; Déficit d'adhésion des leucocytes type II ; LAD-II ; Syndrome CDG type IIc ; Syndrome de Rambam-Hasharon
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=99843
Le déficit d'adhésion leucocytaire de type II (DAL-II) est une forme de DAL (voir ce terme) caractérisée par des infections bactériennes récurrentes, un retard de croissance et un déficit intellectuel sévères...
2009
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
trouble congénital de la glycosylation type 2C
maladies rares
troubles congénitaux de la glycosylation

---
N1-SUPERVISEE
CDG, syndrome, type Im
Synonyme(s)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91131
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ...
2007
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N
Orphanet
France
français
troubles congénitaux de la glycosylation
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
phosphate de dolichol
maladies rares
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
CDG, syndrome, type IIh
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95428
2007
information scientifique et technique
troubles congénitaux de la glycosylation

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome CDG type Ii
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79326
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ii se caractérise par un retard psychomoteur sévère, des convulsions, un colobome bilatéral de l'iris, une cataracte, un nystagmus et des anomalies de la coagulation ...
2006
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N
Orphanet
France
français
troubles congénitaux de la glycosylation
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
CDG syndrome type Ib
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79319
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ib se caractérise par des manifestations hépato-digestives prédominantes : une diarrhée, des vomissements, une hépatomégalie liée à une fibrose hépatique ...
2006
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N
Orphanet
France
français
nouveau-né
troubles congénitaux de la glycosylation
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
CDG syndrome type Ik
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79327
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines ...
2006
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N
Orphanet
France
français
troubles congénitaux de la glycosylation
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
CDG syndrome type Ih
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79325
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ih se caractérise par des troubles gastro-intestinaux sévères, des oedèmes, une hépatomégalie, une hypoalbuminémie, une tubulopathie rénale et des anomalies de la coagulation ...
2006
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N
Orphanet
France
français
troubles congénitaux de la glycosylation
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Anomalie congénitale de la glycosylation
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales.
2004
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Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
troubles congénitaux de la glycosylation

---
Courriel
07/12/2016


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