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Libellé préféré : trisomie;

Synonyme CISMeF : Trisomique; Trisomies des autosomes;

Synonyme MeSH : triplication chromosomique; triplication de chromosome;

Hyponyme MeSH : Trisomie partielle;

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N3-TITRE
Trisomie 1 en mosaique
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

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N3-TITRE
Trisomie 17q22
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Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

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N2-AUTOINDEXEE
Duplication 12q - Trisomie 12q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1700
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

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N2-AUTOINDEXEE
Duplication 13p - Trisomie 13p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1701
Orphanet
France
information scientifique et technique
duplication 13p
trisomie

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N3-TITRE
Duplication 14qter - Trisomie 14qter
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

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N3-TITRE
Trisomie 16 en mosaique
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 16
trisomie

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N2-AUTOINDEXEE
Duplication 16p - Trisomie 16p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1709
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Duplication 16q - Trisomie 16q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1710
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 16q
trisomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Duplication 17p - Trisomie 17p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1712
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 17p
trisomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Trisomie 18 en mosaique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1714
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-TITRE
Trisomie distale 18q
Synonymes : Duplication distale 18q; Duplication télomérique 18q ; Trisomie 18qter
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Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie
trisomie 18q

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N3-TITRE
Trisomie distale 19q
Synonymes : Duplication distale 19q ; Duplication télomérique 19q ; Trisomie 19qter
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Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
trisomie 19q
télomère

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N2-AUTOINDEXEE
Duplication 2q - Trisomie 2q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1731
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 2q
trisomie

---
N3-TITRE
Duplication 4p - Trisomie 4p
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
Trisomie 4p
syndrome de duplication 4p

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N3-TITRE
Duplication 4q - Trisomie 4q
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Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
trisomie 4q

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N2-AUTOINDEXEE
Duplication 4q25 qter - Trisomie 4q25 qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1741
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
trisomie 4q25 qter

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N2-AUTOINDEXEE
Trisomie 9
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1753
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Duplication 10pter p13 - Trisomie 10pter p13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1694
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 10pter p13
encoprésie
trisomie

---
N1-VALIDE
Duplications 15q
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/15q%20Duplications%20French%20FTNW.pdf
La duplication du chromosome 15 est une anomalie génétique rare dans laquelle il existe une copie supplémentaire d’une partie du matériel génétique constituant l’un de nos 46 chromosomes. On appelle également une duplication, « trisomie partielle ».
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 15
trisomie 15q
trisomie

---
N1-VALIDE
Duplications 4p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/4p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Combien de personne ont des duplications 4p ? - Qu'est-ce qu'une duplication 4p ? - Développement - Problèmes médicaux.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 4
maladies chromosomiques
trisomie
syndrome de duplication 4p

---
N1-VALIDE
Etat actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d'ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/04/gui287CPG1302F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)31026-4/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Fournir une analyse des études publiées sur l'utilisation de l'ADN foetal acellulaire se trouvant dans le plasma maternel aux fins du diagnostic non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13
10.1016/S1701-2163(15)31026-4
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
trisomie
recommandation professionnelle
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
trisomie 13
trisomie 18
sang foetal

---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 17 en mosaique
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
trisomie 17
chromosomes humains de la paire 17
mosaïcisme
trisomie
Trisomie 17 en mosaïque

---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 15 en mosaïque
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N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
chromosomes humains de la paire 15
trisomie 15 en mosaïque
maladies rares
disomie uniparentale
mosaïcisme

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 7 en mosaïque
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N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
chromosomes humains de la paire 7
trisomie 7 en mosaïque
maladies rares
disomie uniparentale
mosaïcisme

---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 18p
Synonymes : Duplication 18p ; Trisomie du bras court du chromosome 18p
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N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
chromosomes humains de la paire 18
maladies rares
trisomie 18p

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 14 en mosaique
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N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
maladies rares
trisomie 14 en mosaïque
chromosomes humains de la paire 14
mosaïcisme

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 20 en mosaïque
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N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
trisomie 20
maladies rares
chromosomes humains de la paire 20
mosaïcisme
Trisomie 20 en mosaïque

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N1-VALIDE
Trisomie 9 en mosaïque
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N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie 9 en mosaïque
maladies rares
trisomie
mosaïcisme
chromosomes humains de la paire 9
disomie uniparentale

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N3-AUTOINDEXEE
Trisomie non distale 15q
Synonyme : Duplication ASPWSCR ; Duplication non distale 15q ; Trisomie non télomérique 15q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96114
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie
syndrome de duplication partielle 15q

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microduplication 16p11.2
Synonymes : Dup(16)(p11.2) ; Trisomie 16p11.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261204
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
trouble de l'alimentation de l'enfant
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microduplication 16p13.11
Synonymes : Dup(16)(p13.11) ; Trisomie 16p13.11
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261243
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
encoprésie
trisomie
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 16p
Synonymes : Duplication distale 16p ; Duplication télomérique 16p ; Trisomie 16pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96078
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
télomère

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 16q
Synonymes : Duplication distale 16q ; Duplication télomérique 16q ; Trisomie 16qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96106
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie 16q
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 18p
Synonymes : Duplication distale 18p ; Duplication télomérique 18p ; Trisomie 18pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96080
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
télomère
trisomie 18p

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie non distale 18q
Synonymes : Duplication non distale 18q ; Trisomie non télomérique 18q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96116
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie
trisomie 18q

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 2p
Synonymes : Duplication distale 2p ; Duplication télomérique 2p ; Trisomie 2pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96070
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
trisomie 2p
télomère

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 2q
Synonymes : Duplication distale 2q ; Duplication télomérique 2q ; Trisomie 2qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96094
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie
trisomie 2q

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 3p
Synonymes : Duplication distale 3p ; Duplication télomérique 3p ; Trisomie 3pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96071
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 3p
trisomie
télomère

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 4q
Synonymes : Duplication distale 4q ; Duplication télomérique 4q ; Trisomie 4qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96096
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 4q
télomère
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 5q
Synonymes : Duplication distale 5q ; Duplication télomérique 5q ; Trisomie 5qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96097
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 5q
télomère
trisomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de microduplication 5q35
Synonymes : Dup(5)(q35) ; Trisomie 5q35
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228415
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 6q
Synonymes : Duplication distale 6q ; Duplication télomérique 6q ; Trisomie 6qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96098
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie 6q
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 7p
Synonymes : Duplication distale 7p ; Duplication télomérique 7p ; Trisomie 7pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96074
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
télomère

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microduplication distale 7q11.23
Synonymes : Dup(7)(q11.23) distale ; Trisomie distale 7q11.23
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261102
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 8p
Synonyme : Duplication 8p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264450
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 8p
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microduplication 8p23.1
Synonymes : Dup(8)(p23.1) ; Trisomie 8p23.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251076
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
symptôme ou plainte du comportement de l'adolescent
syndrome
trisomie

---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de microduplication 8q12
Synonymes : Dup(8)(q12) ; Trisomie 8q12
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228399
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
trisomie
trisomie 8

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 8q
Synonymes : Duplication distale 8q ; Duplication télomérique 8q ; Trisomie 8qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96100
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie
trisomie 8q

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie non distale 9q
Synonymes : Duplication non distale 9q ; Trisomie non télomérique 9q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96112
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 9q
trisomie
télomère

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 20p
Synonyme : Dup(20p)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261318
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(17)(q11.2)
Trisomie 17q11.2;Syndrome de Grisart-Destrée;Syndrome de microduplication 17q11.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139474
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(17)(q21.31)
Trisomie 17q21.31;Syndrome de microduplication 17q21.31;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217340
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(17)(p13.3)
Trisomie 17p13.3;Syndrome de microduplication 17p13.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217385
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
encoprésie

---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(1)(q21.1)
Trisomie 1q21.1;Syndrome de microduplication 1q21.1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=250994
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(14)(q11.2)
Trisomie 14q11.2;Syndrome de microduplication 14q11.2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261229
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(17)(q12)
Trisomie 17q12;Syndrome de microduplication 17q12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261272
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 17
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(22)(q11.2) distale
Trisomie 22q11.2 distale;Syndrome de microduplication 22q11.2 distale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261337
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 1q
Duplication 1q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261344
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(X)(q27.3q28)
Trisomie Xq27.3q28;Trisomie Xq27.3-q28;Syndrome de microduplication Xq27.3q28;Syndrome de microduplication Xq27.3-q28;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261483
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 4 en mosaïque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96059
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 1pter
Trisomie distale 1p36;Duplication distale 1p36;Duplication télomérique 1p36;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96069
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 4pter
Trisomie distale 4p;Duplication distale 4p;Duplication télomérique 4p;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96072
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
télomère
syndrome de duplication 4p

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 10qter
Trisomie distale 10q;Duplication distale 10q;Duplication télomérique 10q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96102
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 20qter
Trisomie distale 20q;Duplication distale 20q;Duplication télomérique 20q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96107
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
télomère
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 22qter
Trisomie distale 22q;Duplication distale 22q;Duplication télomérique 22q;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96109
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
télomère

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 13q
Synonymes : Duplication distale 13q ; Duplication télomérique 13q ; Trisomie 13qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96105
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 13q
télomère
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 11q
Synonymes : Duplication distale 11q ; Duplication télomérique 11q ; Trisomie 11qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96103
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie
Trisomie distale 11q
télomère
trisomie partielle 11q

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 10 en mosaïque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96063
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale du chromosome 10
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 5 en mosaïque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96060
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale du chromosome 5
trisomie

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie distale 9q
Synonymes : Duplication distale 9q ; Duplication télomérique 9q ; Trisomie 9qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96101
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie 9q
télomère
trisomie

---
N1-VALIDE
Trisomie 17p
Synonymes : Dup(17p)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=261290
La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal, un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale...
2011
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
trisomie 17p
trisomie
chromosomes humains de la paire 17

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N1-SUPERVISEE
Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727
Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit, associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme), réalisant un syndrome de duplication complémentaire.
2011
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Orphanet
France
chromosomes humains de la paire 22
enfant
information scientifique et technique
trisomie
syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2
malformations multiples
syndrome de DiGeorge
duplication chromosomique

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N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 22 en mosaïque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96068
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trisomie

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N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 21 : 50 ans entre médecine et science
Méiose,
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/full_html/2010/04/medsci2010263p267/medsci2010263p267.html
Cinquante ans après la découverte de l’étiologie du syndrome de Down, la trisomie 21 reste le modèle d’étude des pathologies humaines résultant de la présence d’un chromosome, ou d’un segment de chromosome, en excès. Dans cette revue seront discutés principalement les mécanismes de survenue des aneuploïdies et les conséquences des déséquilibres de dosage génomique.
2010
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M/S médecine sciences
France
français
trisomie
méiose
article de périodique
syndrome de Down

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N1-SUPERVISEE
Holoprosencéphalie - polydactylie post-axiale
Synonyme : Syndrome pseudo-trisomie 13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2166
Le syndrome Holoprosencéplalie-polydactylie post-axiale associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13 (voir ce terme): holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et nombreuses malformations viscérales...
2010
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N
Orphanet
France
français
holoprosencéphalie
polydactylie
syndrome pseudo-trisomie 13
anomalies morphologiques congénitales de la main
chromosomes humains de la paire 13
macrosomie foetale
trisomie
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Trisomie 8 en mosaïque
Synonyme : Syndrome de Warkany
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=96061
La trisomie 8 en mosaïque est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un chromosome 8 surnuméraire dans certaines cellules de l'organisme. Elle est caractérisée par une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel modéré et des anomalies articulaires, urinaires, cardiaques et squelettiques variables...
2009
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
trisomie 8 en mosaïque
trisomie
chromosomes humains de la paire 8
disomie uniparentale
mosaïcisme
conseil génétique
trisomie 8 en mosaïque
signes et symptômes

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N1-SUPERVISEE
Trisomie distale 6p
Synonymes : Duplication distale 6p ; Duplication télomérique 6p ; Trisomy 6pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1745
La trisomie distale du bras court du chromosome 6 est caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un ensemble d'anomalies du visage spécifiques (principalement des yeux), une microcéphalie, et un retard de développement...
2009
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
maladies rares
trisomie 6p
chromosomes humains de la paire 6
trisomie
Trisomie distale 6p

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N1-VALIDE
Trisomie 5p
synonymes : Duplication 5p ; Trisomie du bras court du chromosome 5p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1742
La duplication 5p est une anomalie chromosomique résultant de la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5, qui implique habituellement la bande distale 5p15. La présentation clinique est variable, mais elle toujours associée à un déficit intellectuel sévère...
2009
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N
Orphanet
France
français
trisomie
maladies rares
chromosomes humains de la paire 5
trisomie 5p
maladie du cri du chat
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-SUPERVISEE
Duplication xq - Trisomie xq
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1762
Les duplications distales Xq correspondent à des anomalies chromosomiques impliquant le bras long du chromosome X (Xq). Les manifestations cliniques sont très variables et dépendent du sexe du patient et des gènes contenus dans le segment dupliqué. La prévalence des duplications Xq est inconnue. Environ 40 cas de disomie fonctionnelle Xq28 due à des remaniements visibles en cytogénétique, et environ 50 cas de duplications cryptiques impliquant le gène MECP2 ont été rapportés (déficit intellectuel - paraplégie spastique progressive, lié à l'X ; voir ce terme).
2009
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Orphanet
France
aberrations des chromosomes sexuels
chromosomes X humains
maladies liées aux chromosomes sexuels
foetus
nourrisson
information scientifique et technique
trisomie
syndrome de duplication Xq

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N1-VALIDE
Trisomie 10p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=171929
La trisomie 10p est un syndrome de retard mental/malformations congénitales multiples dû à la duplication totale ou partielle du bras court d'un chromosome 10...
2009
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
trisomie 10p
trisomie
chromosomes humains de la paire 10

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N1-VALIDE
Trisomie 8 en Mosaïque
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8%20Trisomie%208%20en%20Mosaique%20French%20QFN.pdf
La trisomie 8 en mosaïque (T8M) est caractérisée par l'association de cellules ayant un chromosome 8 surnuméraire et de cellules ayant un nombre normal de chromosomes.
2008
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
trisomie 8 en mosaïque
trisomie
mosaïcisme
chromosomes humains de la paire 8

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 13
Synonyme : Syndrome de Patau
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3378
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie), de dysmorphie faciale, d'anomalies oculaires, de polydactylie postaxiale, de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère...
2008
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Patau
maladies rares
chromosomes humains de la paire 13
maladies chromosomiques
trisomie

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N1-VALIDE
Trisomie 9 en mosaique
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/9%20Trisomie%209%20en%20mosaique%20QFN.pdf
Pourquoi est-ce arrivé ? - Cela peut-il se reproduire ? - Diagnostic prénatal - Qu'est-ce que la trisomie 9 en mosaïque? - Les caractéristiques médicales - Leur développement.
2007
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
trisomie
trisomie
développement de l'enfant
chromosomes humains de la paire 9
disomie uniparentale
mosaïcisme
trisomie
trisomie 9 en mosaïque

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N1-VALIDE
Femme 47, XXX, Triplo X, Trisomie X
(Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TriploX-FRfrPub1231.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2007
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N
Orphanet
France
français
trisomie
chromosomes X humains
personnes handicapées
trisomie
trisomie
syndrome triple X
aberrations des chromosomes sexuels
troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone

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N1-SUPERVISEE
Trisomie non distale 12p
Synonymes : Duplication non distale 12p ; Trisomie non télomérique 12p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1699
La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas rapportée dans le monde) caractérisée par des malformations crâniofaciales (visage rond, joues proéminentes ...
2006
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N
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France
français
personnes handicapées
maladies rares
trisomie 12p
trisomie
chromosomes humains de la paire 12
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 8q
Synonyme : Duplication 8q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1752
La trisomie 8q est une affection très rare caractérisée par la duplication du bras long du chromosome 8...
2006
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N
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France
français
guide ressources
information scientifique et technique
trisomie
maladies rares
trisomie 8q
chromosomes humains de la paire 8

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N3-AUTOINDEXEE
Du mongolisme à la trisomie 21: déchiffrage d'une maladie complexe
http://www.diffusion.ens.fr/index.php?res=conf&idconf=104
2003
Ecole normale supérieure
matériel audio-visuel
trisomie
syndrome de Down
patients

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Courriel
28/11/2016


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