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Libellé préféré : transporteur de glucose de type 1;

Synonyme CISMeF : GLUT1; Transporteur du glucose de type 1;

Synonyme MeSH : Transporteur GLUT-1; Protéine GLUT-1; Transporteur 1 du glucose; Protéine SLC2A1; transporteur de glucose GLUT1; Protéine GLUT1; transporteur de glucose GLUT-1; transporteur de glucose de type I; transporteur de glucose des érythrocytes;

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
Encéphalopathie par déficit en GLUT1 - Transporteur de glucose de type 1, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71277
e syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement, une décélération de la croissance du périmètre crânien résultant en une microcéphalie, un retard du développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et d'autres troubles neurologiques paroxystiques survenant souvent avant les repas
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N
Orphanet
France
français
encéphalopathies
maladies rares
transporteur de glucose de type 1
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1
http://sanp.ch/en/archives-search/article-detail/?tx_ezmjournal_articledetail%5Bidentifier%5D=sanp.2011.02219&tx_ezmjournal_articledetail%5Blist%5D=8
Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1 DS, OMIM 606777), ou maladie de De Vivo, a été reconnu comme une entité à part entière suite à la publication des observations de deux patients présentant des crises épileptiques d’apparition précoce, un retard développemental, une motricité anormale et une microcéphalie acquise. Plusieurs descriptions ultérieures ont permis, d’une part, de mieux en caractériser certains aspects cliniques et, d’autre part, d’élargir le spectre de présentation de la maladie.
2011
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Archives suisses de neurologie et de psychiatrie
Suisse
Maladie de De Vivo
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
erreurs innées du métabolisme glucidique
article de périodique
transporteur de glucose de type 1
transporteurs de monosaccharides

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Courriel
04/12/2016


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