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Libellé préféré : techniques de diagnostic moléculaire;

Définition du MeSH : Techniques de biologie moléculaire utilisées dans le diagnostic des maladies. Inclus des techniques telles que l'hybridation in situ de chromosomes pour les analyses cytogéniques, le séquençage par oligonucléotides en batterie de modèles d'expression géniques aux différentes étapes de la maladie, l'identification d'organismes pathogène par l'analyse de séquences spécifiques d'ADN, et la détection de mutations avec PCR (polymerase chain reaction). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Technologie de diagnostic moléculaire;

Terme MeSH Related : Dépistage par diagnostic moléculaire;

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Techniques de biologie moléculaire utilisées dans le diagnostic des maladies. Inclus des techniques telles que l'hybridation in situ de chromosomes pour les analyses cytogéniques, le séquençage par oligonucléotides en batterie de modèles d'expression géniques aux différentes étapes de la maladie, l'identification d'organismes pathogène par l'analyse de séquences spécifiques d'ADN, et la détection de mutations avec PCR (polymerase chain reaction). [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Diagnostic moléculaire des maladies infectieuses pour la pratique ambulatoire
http://www.revmed.ch/rms/2014/RMS-N-445/Diagnostic-moleculaire-des-maladies-infectieuses-pour-lapratique-ambulatoire
Les méthodes moléculaires ne sont plus seulement à disposition des centres spécialisés et jouent désormais un rôle important pour le diagnostic des infections communes vues en pratique ambulatoire. C’est surtout pour la détection de pathogènes difficilement cultivables, notamment les virus, que la PCR est devenue la méthode de référence. Si elle a remplacé les méthodes traditionnelles pour certaines indications, la PCR n’est pas applicable dans tous les cas, et elle n’est pas infaillible. Il est donc important de savoir quand employer les méthodes moléculaires, quelles sont leurs forces et leurs faiblesses, afin de pouvoir les prescrire de façon rationnelle. Cet article passe en revue les caractéristiques des tests moléculaires et leurs principales applications en pratique ambulatoire.
2014
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
techniques de diagnostic moléculaire
maladies virales
infections bactériennes
soins ambulatoires

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N1-SUPERVISEE
Synthèse - UPA/PAI-1, ONCOTYPE DXtm, MAMMAPRINT - Valeurs pronostique et prédictive pour une utilité clinique dans la prise en charge du cancer du sein
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-UPA-PAI-1-ONCOTYPE-DXtm-MAMMAPRINT-R-Valeurs-pronostique-et-predictive-pour-une-utilite-clinique-dans-la-prise-en-charge-du-cancer-du-sein
Ce document a donc pour objectif d'actualiser le rapport INCa‐SFSPM de 2009 sur l'état des connaissances des biomarqueurs tissulaires uPA/PAI‐1, Oncotype DX et MammaPrint . Ont été étudiées : - la valeur pronostique de ces biomarqueurs ; - leur valeur prédictive de réponse à la chimiothérapie et/ou à l'hormonothérapie ; - leur valeur ajoutée par rapport aux autres biomarqueurs existants ; - les techniques d'analyse et leur éventuelle adaptation. En effet, les conditions dans lesquelles se déroulent les phases préanalytiques et analytiques impactent les résultats des biomarqueurs. Elles sont à prendre en compte lors de toute application en pratique clinique [STURGEON2008] [REMARK2012]. Il en va tout particulièrement de l'influence des modalités de prélèvement, d'acheminement, de stabilisation (par congélation, liquide de préservation ou fixation), du temps d'ischémie froide (délai entre le moment du prélèvement de l'échantillon et sa stabilisation biologique), tous sujets à traçabilité. Une analyse critique des données médico‐économiques publiées complète ce bilan...
2014
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
rapport
valeur prédictive des tests
techniques de diagnostic moléculaire
tumeurs du sein
marqueurs biologiques tumoraux
pronostic
étude comparative
tumeurs du sein
MAMMAPRINT
Oncotype DX

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N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose liée au gène HFE
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1, est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte. Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites), les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.
2012
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
hémochromatose
hémochromatose
techniques de diagnostic moléculaire
conseil génétique
Protéine HFE humaine
antigènes d'histocompatibilité de classe I
protéines membranaires

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N1-VALIDE
Diagnostic Moléculaire en Belgique
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/diagnostic-mol%C3%A9culaire-en-belgique
qu'est-ce qu'un test moléculaire ? historique des Centres de Diagnostic Moléculaires (CDM) en Belgique, étude de l'expérience CDM, comparaison avec l'étranger, proposition de solution basée sur une approche scientifique, évaluations pilotes et applicabilité ; 226 pages
2005
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N
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Bruxelles
Belgique
français
anglais
techniques de diagnostic moléculaire
techniques d'amplification d'acides nucléiques
réaction de polymérisation en chaîne
technique FISH
Belgique
techniques de diagnostic moléculaire
sensibilité et spécificité
techniques de diagnostic moléculaire
techniques de diagnostic moléculaire
coûts et analyse des coûts
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français

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Courriel
04/12/2016


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