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Libellé préféré : syndromes oro-facio-digitaux;

Définition du MeSH : Deux syndromes de malformations orales, faciales, et digitales. Le type I (syndrome de Papillon- Leage et de Psaume, syndrome de Gorlin-Psaume) est hérité comme caractère dominant lié à X et est trouvé seulement chez les femmes et les hommes XXY. Le type II (syndrome de Mohr) est hérité comme caractère récessif autosomal. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dysmorphie orodactyle; dysmorphie des freins buccaux; dysostoses orodigitofaciales;

Synonyme MeSH : Syndrome orodigitofacial; Dysostoses oro-digito-faciales; Syndrome oro-digito-facial; Syndrome oro-facio-digital; syndrome de Papillon-Léage-Psaume; syndrome oro-facio-digital de type 1; syndrome oro-facio-digital de type I; syndrome oro-facio-digital de type 2; syndrome oro-facio-digital de type II;

Hyponyme MeSH : syndrome de Papillon Leage et Psaume; Syndrome de Papillon-Léage et Psaume; Syndrome de Mohr;

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Deux syndromes de malformations orales, faciales, et digitales. Le type I (syndrome de Papillon- Leage et de Psaume, syndrome de Gorlin-Psaume) est hérité comme caractère dominant lié à X et est trouvé seulement chez les femmes et les hommes XXY. Le type II (syndrome de Mohr) est hérité comme caractère récessif autosomal. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Syndrome orofaciodigital type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2750
Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est un trouble neuro-développemental rare appartenant au groupe des ciliopathies, létales chez l'homme. Il est caractérisé par des anomalies variables, incluant des malformations externes (craniofaciales et digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères (reins, pancréas et ovaires) chez les femmes.
2012
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Orphanet
France
français
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 1
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital type 6, syndrome - Polydactylie - fente labio-palatine - retard psychomoteur - Varadi-Papp, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2754
Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.
2011
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Orphanet
France
Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 6

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N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital type 4, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2753
Le syndrome oro-facio-digital type 4 est caractérisé par un hamartome lingual, une polysyndactylie postaxiale des mains et des pieds et un raccourcissement mésomélique des jambes, avec pieds supinateurs varus équin.
2009
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 4

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N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital type 8, syndrome - Oro-facio-digital, syndrome - anomalies rétiniennes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2755
Le syndrome orofaciodigital de type 8 se caractérise par une langue lobulée, une hypoplasie de l'épiglotte, une fente labiale supérieure médiane, une pointe du nez large ou bifide, un hypertélorisme ou un télécanthus, une polydactylie pré- et post-axiale bilatérale, des anomalies des tibias et/ou des radius, une duplication des gros orteils, une petite taille et un déficit intellectuel léger.
2009
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 8

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N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital, syndrome, type 5 - Orofacial, syndrome, type Thurston - Polydactylie postaxiale - fente labiale médiane
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2919
Le syndrome oro-facio-digital de type 5 se caractérise par une fente médiane de la lèvre supérieure, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds et des anomalies buccales (duplication du frein de la langue). Moins de 20 patients (principalement d'origine indienne) ont été rapportés à ce jour.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome orofaciodigital type 5
syndromes oro-facio-digitaux

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N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital type 2, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2751
Le syndrome oro-facio-digital (OFD) type 2 est caractérisé par des malformations des mains et des pieds, des malformations faciales, une fente médiane de la lèvre supérieure et des hamartomes linguaux.
2009
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 2

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N1-SUPERVISEE
Syndrome orofaciodigital type 3
Synonymes : OFD3 ; Syndrome de Sugarman
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2752
Le syndrome oro-facio-digital type 3 est caractérisé par des anomalies de la bouche, des yeux et des doigts, associées à un déficit intellectuel sévère. Cinq cas (deux garçons et trois filles), issus de deux familles, ont été rapportés.
2009
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Orphanet
France
syndrome orofaciodigital type 3
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux

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N1-VALIDE
Conduite diagnostique devant une dysmorphie
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2007
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
algorithme
information scientifique et technique
enfant
syndromes oro-facio-digitaux
syndromes oro-facio-digitaux

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Courriel
03/12/2016


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