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Libellé préféré : syndromes d'Usher;

Définition du MeSH : Troubles héréditaires autosomiques récessifs caractérisés par une SURDITE NEUROSENSORIELLE congénitale et par une RETINITE PIGMENTAIRE. Les classes cliniques, hétérogènes du point de vue génétique et symptomatique, incluent le type I, type II et type III. La gravité, l'âge d'apparition de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonction vestibulaire sont variables. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Syndrome de Usher; Syndrome d'Usher type 3; Syndrome d'Usher type 2; Syndrome d'Usher type 1;

Synonyme MeSH : syndrome d'Usher; syndromes de usher; syndrome d'Usher de type 2; syndrome d'Usher type II; syndrome d'Usher de type 3; syndrome d'Usher type III; syndrome d'Usher de type 1; syndrome d'Usher type I;

Hyponyme MeSH : Syndrome d'Usher de type II; Syndrome d'Usher de type I; Syndrome d'Usher de type III;

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Troubles héréditaires autosomiques récessifs caractérisés par une SURDITE NEUROSENSORIELLE congénitale et par une RETINITE PIGMENTAIRE. Les classes cliniques, hétérogènes du point de vue génétique et symptomatique, incluent le type I, type II et type III. La gravité, l'âge d'apparition de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonction vestibulaire sont variables. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Livret sur le syndrome de Usher
http://www.cresam.org/Usher.pdf
Le syndrome de USHER a été décrit pour la première fois en 1858 par Von GRAEFE1 au sujet de 3 patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur USHER2, ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique.
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CRESAM - Centre national de REssources pour Enfants et Adultes Sourdaveugles et Sourds Malvoyants
France
français
information patient et grand public
syndromes d'Usher
enfant
adulte

---
N1-VALIDE
Le syndrome d’Usher de type 1
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/UsherType1-FRfrPub19167.pdf
Le syndrome d’Usher est une maladie qui associe une perte d’audition (surdité) et des troubles de la vue (rétinite pigmentaire). La surdité concerne les deux oreilles (surdité bilatérale). La rétinite pigmentaire peut évoluer jusqu’à la perte d’une partie ou de la totalité de la vue (cécité). Des troubles de l’équilibre peuvent également être présents.
2016
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndromes d'Usher
signes et symptômes
syndromes d'Usher
syndromes d'Usher
syndromes d'Usher

---
N1-SUPERVISEE
ASUQ - Association du Syndrome de Usher du Québec
http://www.asuq.qc.ca/
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N
Canada
Québec
français
Québec
syndromes d'Usher
association patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Usher type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231178
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndromes d'Usher
syndromes d'Usher

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Usher type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231169
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndromes d'Usher
syndromes d'Usher

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Usher type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231183
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndromes d'Usher
syndromes d'Usher

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N1-VALIDE
Syndrome d'Usher
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=886
Le syndrome de Usher (SU) associe une surdité neurosensorielle généralement congénitale et une rétinite pigmentaire entraînant la perte progressive de la vision
2009
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndromes d'Usher
syndromes d'Usher

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Courriel
09/12/2016


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