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Libellé préféré : syndrome MERRF;

Synonyme CISMeF : épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'; merrf, syndrome;

Synonyme MeSH : Syndrome de Fukuhara; Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées; Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers; Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : encéphalomyopathie mitochondriale caractérisée cliniquement par un désordre d'ATTAQUE mixte, une myoclonie, une ataxie progressive, une spasticité et une myopathie légère. Une dysarthrie, une atrophie optique, un retard de croissance, une surdité et une démence peuvent aussi se produire. Cette affection a tendance à se présenter dans l'enfance et à être transmise par le lignage maternel. Les biopsies de muscle révèlent des fibres rouges-déguenillées et des défauts de chaîne respiratoire enzymatique. (traduit de From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986);

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N1-VALIDE
MERRF syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=551
signes de la maladie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projet de recherche en cours, réseaux de professionnels, associations de patients
2006
false
N
Orphanet
France
français
syndrome MERRF
maladies rares
syndrome MERRF
signes et symptômes
syndrome MERRF
information scientifique et technique

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Courriel
01/12/2016


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