Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité;

Définition CISMeF : Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité est caractérisé par une apoptose lymphocytaire, une lymphoprolifération et une autoimmunité. Il est de transmission autosomique dominante avec une pénétrance variable. La plupart des patients ALPS sont porteurs d'une mutation sur le gène qui code pour la protéine Fas, mais il existe des formes de ALPS qui ne sont pas associées à des mutations de FAS. Une lymphadénopathie sévère accompagnée d'une splénomégalie sont généralement observées. Les anticorps le plus souvent sont dirigés contre les hématies, les neutrophiles et les plaquettes. Une anémie hémolytique, une neutropénie auto-immune et un purpura thrombopénique auto-immun sont fréquemment retrouvés. Les patients atteints d'ALPS ont de plus une lymphocytose et des anomalies de nombre en lymphocytes dont une prolifération importante des lymphocytes T qui expriment le récepteur alpha/beta mais pas les marqueurs de surfaces des CD4 ou des CD8 (cellules de type : TCR alpha/beta ; CD4-;;

Acronyme CISMeF : SLPA; ALPS;

Synonyme MeSH : SLPA; Syndrome de Canale-Smith; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun; Syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité; syndrome lymphoprolifératif auto-immun autosomique dominant de type 1; syndrome lymphoprolifératif auto-immun autosomique dominant de type I; syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité autosomique dominant de type 1; syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité autosomique dominant de type I; déficit en caspase-8; syndrome lymphoprolifératif auto-immun de type 2B; syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité de type 2B;

Hyponyme MeSH : Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité de type 2B; Syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité autosomique dominant de type 1;

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Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité est caractérisé par une apoptose lymphocytaire, une lymphoprolifération et une autoimmunité. Il est de transmission autosomique dominante avec une pénétrance variable. La plupart des patients ALPS sont porteurs d'une mutation sur le gène qui code pour la protéine Fas, mais il existe des formes de ALPS qui ne sont pas associées à des mutations de FAS. Une lymphadénopathie sévère accompagnée d'une splénomégalie sont généralement observées. Les anticorps le plus souvent sont dirigés contre les hématies, les neutrophiles et les plaquettes. Une anémie hémolytique, une neutropénie auto-immune et un purpura thrombopénique auto-immun sont fréquemment retrouvés. Les patients atteints d'ALPS ont de plus une lymphocytose et des anomalies de nombre en lymphocytes dont une prolifération importante des lymphocytes T qui expriment le récepteur alpha/beta mais pas les marqueurs de surfaces des CD4 ou des CD8 (cellules de type : TCR alpha/beta ; CD4-;

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23/09/2017


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