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Libellé préféré : syndrome LEOPARD;

Synonyme MeSH : Lentiginose cardiomyopathique; Syndrome des lentigines multiples;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome LEOPARD
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/37635/diagnose.htm
Le syndrome LEOPARD est une pathologie héréditaire extrêmement rare . L'expression et la sévérité des symptômes peuvent varier entre les individus....
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N
DermIS.net
Allemagne
français
syndrome LEOPARD
diagnostic différentiel
image

---
N3-AUTOINDEXEE
Lentiginose généralisée familiale
Syndrome des lentigines multiples familial sans manifestation systémique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231040
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome LEOPARD

---
N1-SUPERVISEE
Syndromes neuro-cardio-facio-cutanés
http://ac.els-cdn.com/S0151963811001979/1-s2.0-S0151963811001979-main.pdf?_tid=f8fc7fee-8c41-11e5-bf01-00000aacb362&acdnat=1447665248_793fb45f741305fc3f8678a03975b49e
Le concept de syndrome neuro-cardio-facio-cutané (SNCFC) a été récemment individualisé afin de grouper des affections héréditaires comportant de nombreux caractères phénotypiques communs, à des degrés variables : (1) dysmorphie craniofaciale ; (2) retard de croissance ; (3) retard mental ou troubles de l’apprentissage ; (4) malformations cardiaques (le plus souvent sténose valvulaire pulmonaire et cardiomyopathie hypertrophique) ; (5) anomalies cutanées et, pour certaines d’entre elles, une prédisposition à certaines hémopathies et tumeurs solides malignes, liées sur un plan physiopathologique à une dérégulation de la voie de signalisation cellulaire RAS-MAPKinase.
10.1016/j.annder.2011.02.029
2011
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
neurofibromatose de type 1
syndrome de Legius
taches café-au-lait
syndrome LEOPARD
syndrome de Noonan
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome LEOPARD
syndrome LEOPARD
syndrome LEOPARD
taches café-au-lait
taches café-au-lait
taches café-au-lait
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
article de périodique
syndrome cardio-facio-cutané

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N1-VALIDE
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=500
Le syndrome LEOPARD (SL) est une maladie rare associant de multiples anomalies congénitales, principalement cutanées, faciales et cardiaques. LEOPARD est un acronyme désignant les principaux signes de la maladie : des Lentigines multiples, des anomalies de conduction Electrocardiographiques, un hypertélorisme Oculaire, une sténose Pulmonaire, des Anomalies génitales, un retard de Croissance et un Déficit auditif neurosensoriel.
2008
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
signes et symptômes
syndrome LEOPARD
syndrome LEOPARD
syndrome de Noonan
syndrome LEOPARD
protein tyrosine phosphatases
personnes handicapées

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Courriel
08/12/2016


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