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Libellé préféré : syndrome du chromosome X fragile;

Definition du MeSH : Maladie caractérisée au niveau du génotype par une mutation de l'extrémité distale du bras long du chromosome de X (au locus génique FRAXA ou FRAXE) et pour le phénotype par une perte cognitive, une hyperactivité, des crises, un retard de langage, et un agrandissement des oreilles, de la tête, et des testicules. Le retard mental se produit chez presque tous les mâles et approximativement 50% des femelles avec la mutation complète de FRAXA. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p226) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Fra-X syndrome; FRAXF syndrome; X fragile type 1, syndrome de l'; X fragile type 2, syndrome de l'; X fragile type 3, syndrome de l'; chromosome X fragile; chromosome X fragile, syndrome;

Synonyme MeSH : Syndrome de Martin-Bell; Syndrome de l'X fragile; Syndrome de retard mental du X fragile; syndrome du chromosome X-fragile; syndrome FRAXE; syndrome FRAXA;

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Maladie caractérisée au niveau du génotype par une mutation de l'extrémité distale du bras long du chromosome de X (au locus génique FRAXA ou FRAXE) et pour le phénotype par une perte cognitive, une hyperactivité, des crises, un retard de langage, et un agrandissement des oreilles, de la tête, et des testicules. Le retard mental se produit chez presque tous les mâles et approximativement 50% des femelles avec la mutation complète de FRAXA. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p226) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Association X Fragile Suisse
http://www.fraxas.ch/
L’association Fraxas a pour but de soutenir les familles concernées par le Syndrome de l’X Fragile, le FXPOI et le FXTAS, et de favoriser les échanges, la création et la diffusion de connaissances sur l’X Fragile sur l’ensemble du territoire suisse.
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Berne
Suisse
français
syndrome du chromosome X fragile

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N1-VALIDE
Le point sur le syndrome de l'X fragile
http://www.avisdexperts.ch/videos/searchview/3164/1/a%3A1%3A%7Bs%3A3%3A%22Tag%22%3Ba%3A1%3A%7Bi%3A0%3Bs%3A8%3A%22MEDECINE%22%3B%7D%7D
Sébastien Jacquemont, généticien et médecin au CHUV. Le syndrome de l'X fragile (FXS) est une maladie génétique rare associée à un déficit intellectuel léger à sévère qui peut être associé à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques.
2014
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
syndrome du chromosome X fragile

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de l'X fragile
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/syndrome_x/site/html/1.html
Le syndrome de l’X fragile est une génopathie liée à l’X, due à une mutation instable dans le gène FMR1. Cette mutation instable correspond à une expansion anormale de triplets CGG qui se transmet de générations en générations sous la forme de prémutation ; puis par un phénomène d’amplification se produisant uniquement lors d’une méiose féminine, la prémutation passe au stade de mutation complète (n 200 CGG) à l’origine du syndrome de l’X fragile.
2014
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UMVF - Campus de Pédiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
cours
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
signes et symptômes
diagnostic prénatal
conseil génétique
enfant
syndrome du chromosome X fragile

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N1-VALIDE
Syndrome de l'X fragile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=908
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Xfragile--FrfrPub120v01.pdf
Le syndrome de l'X fragile (FXS) est une maladie génétique rare associée à un déficit intellectuel léger à sévère qui peut être associé à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
Paris
France
français
enfants handicapés
syndrome du chromosome X fragile
intégration scolaire enfants handicapés
syndrome du chromosome X fragile
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
X Fragile
http://www.medicalistes.org/x-fragile
Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par le syndrome de l'X Fragile. C'est-à-dire les patients bien évidemment, leur famille, leurs proches. La liste pourra, par la suite, s'ouvrir à d'autres publics, sur décision des gestionnaires.
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N
France
français
syndrome du chromosome X fragile
forum et liste de diffusion patients

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N3-AUTOINDEXEE
Problèmes posés par les maladies génétiques à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21, d'une maladie génique : la mucoviscidose, d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile.
Question ECN n 31
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/wikinu/docspecialites/ECN/ECN-Item-031.asp
2012
UVP5 - Wikinu médecine
Paris
France
épreuves classantes nationales
cas clinique
Genettes
Syndrome de Down
chromosomes humains de la paire 21
syndrome de Down
mucoviscidose
Syndrome du chromosome X fragile
maladies chromosomiques
syndrome du chromosome X fragile

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N1-VALIDE
Association Syndrome X-fragile
http://www.x-fragile.be/
édito, présentation de la maladie, projets en cours, loisirs, actions, agenda, forum, publications, contacts
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N
Theux
Belgique
français
association
syndrome du chromosome X fragile

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N1-VALIDE
Goëland (Le)
Association Nationale du Syndrome X Fragile
http://www.xfra.org/
présentation, informations sur la maladie, actualités, colloques, congrès, liens, actualité des régions, vie associative nationale, témoignages
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N
Flers
France
Orne
français
association patients
syndrome du chromosome X fragile

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N1-VALIDE
Association des X Fragile
http://perso.wanadoo.fr/mosaiques-xfragile/
http://www.xfragile.org/
présentation de l'association, informations sur la pathologie
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N
Bois-Colombes
France
Hauts-de-Seine
français
syndrome du chromosome X fragile
maladies rares
enfant
association patients

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N1-VALIDE
X Fragile - Europe
http://www.x-fragile.eu/
Dans l'Association X fragile - Europe, nous avons rassemblé les professionnels et les familles de plusieurs pays pour unir nos forces pour une formation ambitieuse en faveur des jeunes présentant un handicap mental.
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N
Theux
Belgique
français
syndrome du chromosome X fragile
association patients

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N1-SUPERVISEE
Le syndrome de l'X fragile
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique30/site/html/
génétique moléculaire, clinique, traitement, conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire
2012
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N
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
syndrome du chromosome X fragile
génétique médicale
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
conseil génétique
diagnostic prénatal
diagnostic préimplantatoire

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N1-VALIDE
Le Cristal - Association suisse du Syndrome X Fragile
http://www.lecristal-ch.net/
Buts de l'association Sensibiliser l'opinion au syndrome de l'X Fragile Faciliter les échanges d'expérience, de connaissances, d'informations et leur mise à jour Encourager la formation, favoriser la collaboration sur le terrain entre les différents partenaires Etre en mesure d'accompagner, de soutenir de la manière la plus adéquate possible les différentes personnes concernées par un syndrome de l'X Fragile
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N
Grand-Saconnex
Suisse
français
syndrome du chromosome X fragile
association patients

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N1-SUPERVISEE
Problèmes posés par les maladies génétiques
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://campus.cerimes.fr/gynecologie-et-obstetrique/enseignement/item31/site/html/
http://campus.cerimes.fr/gynecologie-et-obstetrique/enseignement/item31/site/html/1.html
Différents types d'anomalies chromosomiques, Signes cliniques de trisomie 21, Évolution et complications, Prise en charge médico-psycho-sociale, Conseils et informations, Diagnostic prénatal de la trisomie 21, Mucoviscidose, Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal, Syndrome de l'X fragile, Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile, Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile, Conseil génétique, Bibliographie
2011
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N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
cours
épreuves classantes nationales
syndrome de Down
diagnostic prénatal
mucoviscidose
syndrome du chromosome X fragile

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N1-VALIDE
Syndrome de l'X fragile
http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=85
Qu'est-ce que le syndrome de l'X fragile? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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N
Intégrascol
France
français
établissements scolaires
enfant
information patient et grand public
syndrome du chromosome X fragile
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-SUPERVISEE
Acide folique pour le traitement du syndrome du X fragile
http://fr.summaries.cochrane.org/CD008476
Examiner l'efficacité et l'innocuité de l'acide folique dans le traitement des patients atteints du syndrome du X fragile.
2011
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N
Centre Cochrane Français
France
français
méta-analyse
syndrome du chromosome X fragile
acide folique
résultat thérapeutique
complexe vitaminique B
carence en acide folique
résumé ou synthèse en français

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome FRAXF
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100974
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome du chromosome X fragile

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N1-VALIDE
Dépistage du X fragile en obstétrique-gynécologie au Canada
http://sogc.org/fr/directives-cliniques/depistage-du-x-fragile-en-obstetrique-gynecologie-au-canada-opinion-de-comite/
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui216CPG0809f.pdf
Objectif : Offrir aux médecins de famille, aux conseillers génétiques, aux généticiens médicaux, aux sages-femmes et aux obstétriciens-gynécologues du Canada des recommandations quant au dépistage du X fragile au sein de la population obstétricale-gynécologique.
2008
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O
SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome du chromosome X fragile
dépistage systématique
Canada
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité, le syndrome de l'X fragile
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1096554198303&LANGUE=0
définition, prévalence, manifestations cliniques, conditions d'informations de la famille
2005
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N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie, Collège National Universitaire de Pédo-Psychiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile
prévalence
signes et symptômes
information aux parents
pédopsychiatrie
épreuves classantes nationales
cours

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Courriel
17/05/2015


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