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Libellé préféré : syndrome des cassures de Nijmegen;

Définition du MeSH : Syndrome d'instabilité chromosomique provoqué par une réponse défectueuse à des cassures du double brin de l'ADN. En plus du FACIES caractéristique et de la MICROCEPHALIE, les patients peuvent avoir une RADIOTOLERANCE, un déficit immunitaire, un risque accru de cancer et un retard de croissance. Les mutations causatives surviennent dans le gène NBS1, situé sur le chromosome 8q21. NBS1 codifie la nibrine, la protéine clé de la régulation du complexe R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), responsable de la perception et de la médiation de la réponse cellulaire aux LESIONS DE L'ADN provoquées par les RAYONNEMENTS IONISANTS. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Nijmegen breakage, syndrome; Syndrome de Nijmegen;

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Syndrome d'instabilité chromosomique provoqué par une réponse défectueuse à des cassures du double brin de l'ADN. En plus du FACIES caractéristique et de la MICROCEPHALIE, les patients peuvent avoir une RADIOTOLERANCE, un déficit immunitaire, un risque accru de cancer et un retard de croissance. Les mutations causatives surviennent dans le gène NBS1, situé sur le chromosome 8q21. NBS1 codifie la nibrine, la protéine clé de la régulation du complexe R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), responsable de la perception et de la médiation de la réponse cellulaire aux LESIONS DE L'ADN provoquées par les RAYONNEMENTS IONISANTS. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Nijmegen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=647
Maladie(s) incluse(s) : Berlin breakage, syndrome ; LIG4, syndrome
false
N
Orphanet
France
français
syndrome des cassures de Nijmegen
maladies rares
signes et symptômes
personnes handicapées
information scientifique et technique

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Courriel
07/12/2016


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