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Libellé préféré : syndrome de Williams;

Synonyme CISMeF : faciès d'elfe, syndrome; Williams, syndrome;

Synonyme MeSH : Syndrome de Williams-Beuren; Syndrome de Williams et Beuren; Syndrome de la face d'elfe; syndrome des gènes contigus de williams; syndrome du faciès d'elfe; syndrome de délétion chromosomique 7q11.23;

Acronyme CISMeF : SWB;

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N2-AUTOINDEXEE
Coudes chevelus - Hypertrichose cubitale - petite taille - MacDermot-Patton-Williams, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2220
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
hypertrichose
Coudes chevelus
nanisme
Coudes chevelus
syndrome de Williams

---
N1-VALIDE
Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares - Syndrome de Williams-Beuren
Centre de Référence Labellisé pour les Anomalies du Développement et les syndromes malformatifs de l'Ouest (CLAD-Ouest)
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1722186/fr/syndrome-de-williams-beuren
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1722185/fr/pnds-syndrome-de-williams-beuren
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade atteint du syndrome de Williams-Beuren.
2014
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
syndrome de Williams
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Williams
syndrome de Williams
continuité des soins
nourrisson
enfant
adolescent
adulte

---
N1-VALIDE
Syndrome de Williams
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=904
https://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Williams-FrfrPub145v01.pdf
Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75% des cas, retard psycho-moteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique. L'incidence à la naissance des formes typiques est de 1/20 000, mais il existe des formes partielles dont l'incidence est mal connue ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
Paris
France
français
enfants handicapés
personnes handicapées
signes et symptômes
syndrome de Williams
syndrome de Williams
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Syndrome de Williams et Beurens (Le)
le bloc-notes de Thomas, Marius et leurs amis
http://www.autourdeswilliams.org/
http://www.autourdeswilliams.org/j/index.php?option=com_rd_rss&id=3
préambule, introduction, côté santé, vie pratique - sociale, nouvelles, références, contact
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N
France
français
syndrome de Williams
association patients
flux de syndication

---
N1-VALIDE
syndrome_de_williams
syndrome de williams et de Beuren
http://fr.groups.yahoo.com/group/syndrome_de_williams/
Groupe de discussion sur le Syndrome de Williams et Beuren. Information, témoignages, recherches médicales, conseil, éducation etc.
false
N
France
français
forum et liste de diffusion patients
syndrome de Williams
personnes handicapées

---
Ouldim K, Bouguenouch L, Samri I, El Otmani I, Hamdaoui H, Bennis S, Lakhdar MI, Chaouki S, Atmani S, Hida M.
Unité de Génétique Médicale et d'oncogénétique, Laboratoire centrale d'analyses Médicales, CHU Hassan II, Fès, Maroc.
Syndromes microdélétionnels (syndrome de Williams et syndrome de la délétion 22q11) au CHU Hassan II de Fès: à propos de 3 observations.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22368746
http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/11/3/full/
Pan Afr Med J. 2012 01; 113
2012
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283021
Texte intégral gratuit
présentations de cas
article de périodique
enfant
cytogénétique
femelle
conseil génétique
humains
nourrisson
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams

---
N1-VALIDE
Association du syndrome de Williams & Beuren du Nord-est de la France
http://williams-nord-est.over-blog.com/
L'association du syndrome de Williams & Beuren du Nord-est de la France (Alsace Lorraine Champagne-Ardenne Franche conté) est le lien social entre les familles de nos régions, qui sont concernées par le syndrome de williams et Beuren. Sur le plan administratif, ces régions correspondent à 14 départements : Moselle, Meurthe-&-Moselle, Vosges, Meuse, Bas-Rhin, Haut-Rhin, Territoire de Belfort, Doubs, Haute-Saône, Jura, Marne, Haute-Marne, Ardennes, Aube…
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N
France
français
syndrome de Williams
association patients

---
N1-VALIDE
Association Les Williams en Corse
http://www.williamsencorse.com/
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N
Ajaccio
France
Corse-du-Sud
français
syndrome de Williams
association patients

---
N1-VALIDE
Association belge syndrome de Williams
http://www.syndromedewilliams.be/
informations générales, informations médicales, actualité, liens
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N
Bruxelles
Belgique
espagnol
français
néerlandais
syndrome de Williams
Belgique
association patients

---
N1-VALIDE
Fédération Française du Syndrome de Williams et Beuren
http://www.williams-france.org/
associations, législation, scolarité, famille, liens
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome de Williams
association patients
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
ASWB Association du Syndrome de Williams et Beuren d'Ile de France
http://syndromedewilliams.free.fr/
association, scolarité, témoignages
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N
Saint-Mandé
France
Val-de-Marne
français
syndrome de Williams
association patients

---
N1-VALIDE
Association suisse du syndrome de Williams-Beuren
http://www.williams-syndrome.ch/
Crée en 2000 par des parents d'enfants Williams, elle a pour buts: de favoriser les échanges d'informations relatives au syndrome de promouvoir la défense des intérêts et la reconnaissance des droits des personnes souffrant de ce syndrome afin de favoriser leur intégration. de mettre à la disposition des parents une aide médicale et sociale précoce
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N
Le Locle
Suisse
Neuchâtel
français
syndrome de Williams
association patients

---
N1-VALIDE
Groupe des ados et adultes SWB
http://fr.groups.yahoo.com/group/groupeSWB/
Groupe de discussion dédié aux adolescents et aux adultes atteints par le Syndrome de Williams et Beuren. Ce groupe permet de communiquer et d'echanger sur des sujets les plus divers.
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N
France
français
syndrome de Williams
adolescent
adulte
forum et liste de diffusion patients

---
N1-VALIDE
ASWB Rhône-Alpes - Syndrome de Williams
http://pagesperso-orange.fr/aswbrhonealpes/
But de l'association Regrouper et informer les familles ayant un enfant atteint du syndrome de Williams et Beuren, sensibiliser les communautés médicales, scientifiques, éducatives aux spécificités de ce syndrome.
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N
Sainte-Foy-Les-Lyons
France
Rhône
français
syndrome de Williams
association patients

---
N1-VALIDE
Williams et Beuren : Le syndrome de
http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=65
Qu'est-ce que le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2010
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N
Intégrascol
France
français
établissements scolaires
enfant
syndrome de Williams
intégration scolaire enfants handicapés
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Le syndrome de Williams-Beuren
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/WilliamsBeuren-FRfrPro145.pdf
co-publié avec La revue du praticien, signes cliniques, bases étiologiques, bilan paraclinique, prise en charge, conclusion, références ; 6 pages
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams
syndrome de Williams
signes et symptômes
article de périodique
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de Williams
syndrome de Williams-Beuren
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 7 pages
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
syndrome de Williams
maladies rares
syndrome de Williams
signes et symptômes
syndrome de Williams
diagnostic prénatal
enfant
adulte
syndrome de Williams
personnes handicapées
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients

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Courriel
17/07/2014


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