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Libellé préféré : syndrome de Weill-Marchesani;

Synonyme CISMeF : SWM; Sphérophakie-brachymorphie;

Synonyme MeSH : SWM (Syndrome de Weill-Marchesani); dysmorphodystrophie mésodermique congénitale; syndrome de marchesani; syndrome de brachymorphie-sphérophakie;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique dominante; Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique récessive;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Weill-Marchesani
synonyme : Sphérophakie - brachymorphie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3449
Le syndrome de Weill-Marchesani (SWM) est une affection rare caractérisée par une petite taille, une brachydactylie, une raideur articulaire, et des anomalies caractéristiques des yeux comprenant une microsphérophakie, une ectopie du cristallin, une myopie sévère, et un glaucome. La prévalence n'est pas documentée. Une petite taille (généralement inférieure au troisième centile) et une brachydactylie sont présentes chez 98% des patients...
2006
false
N
Orphanet
France
français
syndrome de Weill-Marchesani
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
02/12/2016


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