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Libellé préféré : syndrome de Waardenburg;

Synonyme CISMeF : waardenburg, syndrome;

Synonyme MeSH : syndrome de Klein-Waardenburg; syndrome de waardenburg avec anomalies des membres supérieurs; syndrome de waardenburg de type 3; syndrome de waardenburg de type III; syndrome de Waardenburg-Klein;

Hyponyme MeSH : syndrome de waardenburg de type 1;

Terme MeSH Related : Syndrome de Klein;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique
Synonyme(s) : Neuropathie périphérique-leukodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung ; PCWH ; WS4plus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163746
La variante neurologique du syndrome de Waardenburg-Shah (SWS ; voir ce terme), habituellement appelée neuropathie périphérique-Neuropathie démyélinisante centrale et périphérique-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung (PCWH : Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease), est caractérisée par l'association des signes du SWS (surdité neurosensorielle, anomalies de la pigmentation et maladie de Hirschsprung) et des signes neurologiques, à savoir, une hypotonie néonatale, un déficit intellectuel de sévérité variable, un nystagmus, une spasticité progressive, une ataxie et une épilepsie.
2008
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
maladie de Hirschsprung
maladies neurodégénératives héréditaires
syndrome de Waardenburg
Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique
polyneuropathies

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N1-VALIDE
Syndrome de Waardenburg-Shah
synonyme : Syndrome de Shah-Waardenburg ; Syndrome de Waardenburg type 4 ; Syndrome de Waardenburg-Hirschsprung ; WS4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=897
Le syndrome de Waardenburg-Shah (SWS) est une neurocristopathie caractérisée par l'association d'un syndrome de Waardenburg (surdité neurosensorielle et anomalies de la pigmentation; voir ce terme) et d'une maladie de Hirschsprung...
2008
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie de Hirschsprung
syndrome de Waardenburg
syndrome de Waardenburg
syndrome de Waardenburg
diagnostic différentiel
signes et symptômes
maladies rares
syndrome de Waardenburg type 4
syndrome de Waardenburg type 4

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N1-VALIDE
Syndrome de Waardenburg type 3
Synonymes : Syndrome de Klein-Waardenburg ; Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=896
Les syndromes de Waardenburg font partie des syndromes de surdité avec anomalies de la pigmentation
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Waardenburg
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de Waardenburg type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=894
Les syndromes de Waardenburg font partie des syndromes de surdité avec anomalies de la pigmentation
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Waardenburg
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Microphtalmie avec anomalie des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1106
L'anophtalmie associée à des anomalies des mains et des pieds est un syndrome bien défini, dont la transmission est très certainement autosomique récessive.
2004
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Orphanet
France
français
microphtalmie avec anomalies des membres
syndrome de Waardenburg
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
25/11/2016


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