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Libellé préféré : syndrome de Prader-Willi;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Prader-Willi (SPW); SPW; Prader Labhard Willi; Willi-Prader, syndrome de; prader Labhard Willi, syndrome;

Synonyme MeSH : Syndrome de Prader-Labhart-Willi; SPW (Syndrome de Prader-Willi); syndrome de royer;

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N3-AUTOINDEXEE
Hormone de croissance humaine (somatropine) et son utilisation chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Labhart-Willi (L')
http://www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/medeff/bulletin/carn-bcei_v14n1_f.html#5
syndrome de Prader-Willi
enfant
hormone de croissance humaine

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N1-VALIDE
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-du-syndrome-de,892-
http://www.chu-toulouse.fr/-prader-willi-
Les objectifs du centre de référence sont d'optimiser la prise en charge des patients, d'informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche. Le centre de référence n'a pas vocation à prendre en charge tous les patients mais organise progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de « centres de compétences » (21 centres sur toute la France). Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l'ensemble des missions des centres de référence.
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N
Toulouse
France
français
syndrome de Prader-Willi
prise en charge de la maladie
centre national de référence

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N1-VALIDE
Guide de pratiques partagées pour l'accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi (SPW). Partageons nos pratiques et nos savoirs
http://www.prader-willi-guide.fr/
Ce guide s'adresse à tous les acteurs-parents et professionnels de l'accompagnement des personnes avec un syndrome de Prader-Willi. Il vise à mettre en place un accompagnement global et cohérent, en développant une culture commune, un même niveau d'information sur l'ensemble des troubles et des déficiences liés au syndrome, en prenant en compte la personne et ses richesses dans son environnement. Il s'agit de proposer un cadre et des réponses pratiques pour accompagner des personnes avec un syndrome de Prader-Willi tout au long de leur vie.
2014
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N
-
France
français
guide
syndrome de Prader-Willi
enfant
adolescent
adulte

---
N1-VALIDE
Syndrome de Prader-Willi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=739
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/PraderWilli-FRfrPro139.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_PraderWilli-frPro139.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_PraderWilli--FrfrPub139v01.pdf
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide, des diffi cultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
enfants handicapés
enfant
intégration scolaire enfants handicapés
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
traitement d'urgence

---
N1-VALIDE
Syndrome de Prader-Willi
http://www.prader-willi.be/
Notre association est un groupement de parents d'enfants atteints du Syndrome Prader Willi (SPW) et est une section de l'Association Francophone d'Aide aux Handicapés Mentaux (AFrAHM) qui nous aide à financer et à mettre sur pieds plusieurs projets d'aide aux familles.
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N
Bruxelles
Belgique
français
syndrome de Prader-Willi
association patients

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N1-VALIDE
Guide ALD hors liste - Syndrome de Prader-Willi
PNDS - Protocole national de diagnostic et de soins - Liste des actes et prestations - Synthèse pour le médecin traitant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1216145/ald-hors-liste-syndrome-de-prader-willi
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1216210/ald-hors-liste-pnds-sur-le-syndrome-de-prader-willi
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Prader-Willi.
2012
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
recommandation pour la pratique clinique
enfant
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
continuité des soins
adulte
adolescent
syndrome de Prader-Willi
hormone de croissance humaine

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N1-VALIDE
Aspects psychologiques, cognitifs et comportementaux d'enfants présentant un syndrome de Prader-Willi : étude transversale et étude longitudinale
Université Toulouse le Mirail - Toulouse II
http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/71/86/14/PDF/Glattard_Melanie.pdf
http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00718614
Cette étude vise à décrire les caractéristiques psychologiques, cognitives et comportementales d'individus présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW) au cours de la petite enfance et de l'enfance.
2012
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N
TEL - Thèses en ligne
France
français
syndrome de Prader-Willi
enfant
adolescent
thèse ou mémoire

---
N1-VALIDE
Association Prader-Willi France
http://www.prader-willi.fr/
L'association Prader-Willi France a été créée en 1996 pour informer les familles et les professionnels sur le syndrome de Prader-Willi, maladie rare, donc peu connue et peu diagnostiquée jusqu'à une période récente. L'association rassemble près de 600 enfants et adultes atteints du syndrome, compte plus de 1000 adhérents (parents, personnes atteintes, familles, amis, professionnels) et recense plus de 1700 autres contacts.
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N
Mondrepuis
France
Aisne
français
syndrome de Prader-Willi
France
adulte
enfant
forum et liste de diffusion patients
association patients

---
N1-VALIDE
Prader-Willi
http://eurordis.medicalistes.org/prader-willi
présentation du forum, règles de participation, mode de fonctionnement
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N
Médicalistes
Brest
France
français
anglais
forum et liste de diffusion patients
syndrome de Prader-Willi

---
N1-VALIDE
Prader-Willi
prader-willi@eurordis.medicalistes.org
http://www.medicalistes.org/wws/info/prader-willi
false
N
Médicalistes
Brest
France
français
forum et liste de diffusion
syndrome de Prader-Willi

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98793
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
UPD(15)mat
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98754
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
purpura thrombotique thrombocytopénique
syndrome de Prader-Willi
chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177910
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
mutation

---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de délétion 6q16
Synonyme : Del(6)(q16) ; Monosomie 6q16 ; Syndrome de Prader-Willi-like due à une délétion 6q16
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171829
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177904
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177907
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
translocation génétique

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177901
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

---
N1-VALIDE
L'hormone de croissance chez l'enfant non déficitaire, évaluation du service rendu à la collectivité
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1173766/lhormone-de-croissance-chez-lenfant-non-deficitaire-evaluation-du-service-rendu-a-la-collectivite
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1193454/document-long-lhormone-de-croissance-chez-lenfant-non-deficitaire-evaluation-du-service-rendu-a-la-collectivite
L'évaluation avait pour objectif de : répondre aux interrogations de la Commission de la transparence portant sur l'amélioration de la taille adulte, la tolérance à long terme et sur le caractère pathologique de la petite taille ; de documenter les dimensions du Service Rendu à la Collectivité (SeRC). Elle vise à éclairer en premier lieu la décision publique. Elle contient également des données scientifiques nécessaires à l'élaboration de documents destinés au prescripteur.
2011
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hormone de croissance humaine
retard de croissance staturo-pondérale
nourrisson
enfant
coûts des soins de santé
analyse coût-bénéfice
nanisme
éthique clinique
résultat thérapeutique
hormone de croissance humaine
nourrisson petit pour son âge gestationnel
hormone de croissance humaine
psychologie de l'enfant
qualité de vie
syndrome de Turner
syndrome de Turner
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
retard de croissance staturo-pondérale
nanisme
insuffisance rénale chronique
Retard de croissance associé à un déficit du gène SHOX
protéine SHOX humaine
protéines à homéodomaine
gènes homéotiques
remboursement par l'assurance maladie
évaluation technologique
évaluation économique

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N1-VALIDE
Le syndrome de Prader-Willi (SPW)
http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=14
Qu'est-ce que le « syndrome de Prader-Willi » ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres, Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2010
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N
Intégrascol
France
français
établissements scolaires
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
signes et symptômes
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Le syndrome de Prader-Willi
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PraderWilli-FRfrPub139.pdf
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s'alimenter.
2008
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N
Orphanet
Paris
France
français
syndrome de Prader-Willi
signes et symptômes
adulte
enfant
nourrisson
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
aide publique
assistance par téléphone
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer
Synonymes : Déficit intellectuel - petite taille - mains contracturées - anomalies génitales ; Prader-Willi habitus - ostéopénie - camptodactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3409
Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, des anomalies génitales et des contractures des mains et/ou des orteils. Il a été décrit chez deux frères et un cas isolé ...
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
contracture
Prader-Willi habitus, ostéopénie et camptodactylie
maladies rares
syndrome de Prader-Willi
ostéoporose
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Le syndrome de Prader Willi : intérêt d'une prise en charge pluridisciplinaire
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=1458&langue=FR
Le syndrome de Prader Willi peut être considéré comme un modèle physiopathologique d'obésité. Sa prise en charge doit être spécifique et de préférence pluridisciplinaire. Nous illustrons cette pathologie par 6 patients actuellement suivis par le service universitaire d'endocrinologie pédiatrique...
2006
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
enfant
équipe soignante
article de périodique

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N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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Vitali P, Cavaillé J.
Petits ARN C/D et syndrome de Prader-Willi.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16324634
http://publications.edpsciences.org/10.1051/medsci/200521121017
Med Sci (Paris). 2005 Dec; 21(12);1017-9
2005
http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200521121017
Texte intégral gratuit
actualités
humains
syndrome de Prader-Willi
ARN non traduit

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Courriel
27/07/2014


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