Libellé préféré : syndrome de Prader-Willi;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Prader-Willi (SPW); SPW; Prader Labhard Willi; Willi-Prader, syndrome de; prader Labhard Willi, syndrome;

Synonyme MeSH : Syndrome de Prader-Labhart-Willi; SPW (Syndrome de Prader-Willi);

Terme MeSH Related : Syndrome de Royer;

Détails


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American journal of medical genetics
1991
CANADA
en
présentations de cas
étude comparative
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 15
densitométrie
Femelle
démarche
humains
nouveau-né
Déficience intellectuelle
caryotypage
rire
Mâle
paternité
pedigree
phénotype
polymorphisme de restriction
syndrome de Prader-Willi
syndrome

---
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
1992
GERMANY
en
article de périodique
subvention de recherche ne provenant pas du gouvernement américain
Sondes d'ADN
oligodésoxyribonucléotides
ARN messager
ADN
séquence nucléotidique
technique de southern
zébrage chromosomique
cartographie chromosomique
chromosomes humains de la paire 15
chromosomes humains de la paire 16
clonage moléculaire
ADN
ADN
humains
Déficience intellectuelle
rire
données de séquences moléculaires
famille multigénique
réaction de polymérisation en chaîne
syndrome de Prader-Willi
ARN messager
ARN messager
Saccharomyces cerevisiae
syndrome

---
American journal of human genetics
1991
USA
en
article de périodique
subvention de recherche PHS du gouvernement américain
structures macromoléculaires
Sondes oligonucléotidiques
récepteurs GABA-A
ADN
séquence d'acides aminés
ataxie
séquence nucléotidique
technique de southern
enfant
zébrage chromosomique
cartographie chromosomique
chromosomes humains de la paire 15
clonage moléculaire
ADN
ADN
ADN
Incapacités de développement
exons
banque génomique
humains
rire
lymphocytes
données de séquences moléculaires
réaction de polymérisation en chaîne
syndrome de Prader-Willi
récepteurs GABA-A
cartographie de restriction
crises épileptiques
syndrome

---
American journal of medical genetics. Part A
2015
DENMARK
en
présentations de cas
article de périodique
adolescent
syndrome d'Angelman
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 15
Femelle
humains
phénotype
syndrome de Prader-Willi

---
American journal of medical genetics
1987
USA
en
présentations de cas
article de périodique
adolescent
ataxie
enfant d'âge préscolaire
aberrations des chromosomes
zébrage chromosomique
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 15
diagnostic différentiel
Femelle
humains
Déficience intellectuelle
troubles du développement du langage
rire
syndrome de Prader-Willi
syndrome

---
N1-VALIDE
Le syndrome de Prader-Willi en 2015
http://www.medecinesciences.org/fr/articles/medsci/full_html/2015/10/medsci20153110p853/medsci20153110p853.html
Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du développement lié à un défaut d’expression de gènes de la région 15q11-q12 soumise à une empreinte parentale maternelle. Le diagnostic peut aujourd’hui être porté très tôt, ce qui permet de décrire l’histoire de la maladie et, en particulier, les phases nutritionnelles allant de difficultés alimentaires sévères en période néonatale jusqu’à l’apparition d’une obésité morbide avec hyperphagie et déficit de satiété. S’associent des dysfonctionnements endocriniens, un déficit cognitif modéré, des troubles des apprentissages, des troubles du comportement et des habilités sociales, et des troubles psychiatriques. La prise en charge multidisciplinaire a été fortement développée grâce à la mise en place du plan Maladies rares en 2004 et du plan Obésité en 2011, en lien avec l’association des familles (Prader-Willi France). Des perspectives thérapeutiques physiopathologiques intéressantes existent aujourd’hui.
2015
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M/S médecine sciences
France
français
revue de la littérature
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
prise en charge de la maladie

---
N1-VALIDE
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi
http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-du-syndrome-de,892-
http://www.chu-toulouse.fr/-prader-willi-
Les objectifs du centre de référence sont d'optimiser la prise en charge des patients, d'informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche. Le centre de référence n'a pas vocation à prendre en charge tous les patients mais organise progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de « centres de compétences » (21 centres sur toute la France). Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l'ensemble des missions des centres de référence.
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N
Toulouse
France
français
syndrome de Prader-Willi
prise en charge de la maladie
centre national de référence

---
N1-VALIDE
Guide de pratiques partagées pour l'accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi (SPW). Partageons nos pratiques et nos savoirs
http://www.prader-willi-guide.fr/
Ce guide s'adresse à tous les acteurs-parents et professionnels de l'accompagnement des personnes avec un syndrome de Prader-Willi. Il vise à mettre en place un accompagnement global et cohérent, en développant une culture commune, un même niveau d'information sur l'ensemble des troubles et des déficiences liés au syndrome, en prenant en compte la personne et ses richesses dans son environnement. Il s'agit de proposer un cadre et des réponses pratiques pour accompagner des personnes avec un syndrome de Prader-Willi tout au long de leur vie.
2014
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N
-
France
français
guide
syndrome de Prader-Willi
enfant
adolescent
adulte
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique

---
N3-AUTOINDEXEE
Hormone de croissance humaine (somatropine) et son utilisation chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Labhart-Willi (L')
http://www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/medeff/bulletin/carn-bcei_v14n1_f.html#5
Santé Canada
Canada
avis de pharmacovigilance
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
syndrome de Prader-Willi
enfant
hormone de croissance humaine

---
N1-VALIDE
Syndrome de Prader-Willi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=739
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/PraderWilli-FRfrPro139.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_PraderWilli-frPro139.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_PraderWilli--FrfrPub139v01.pdf
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide, des diffi cultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
enfants handicapés
enfant
intégration scolaire enfants handicapés
recommandation pour la pratique clinique
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
traitement d'urgence

---
N1-VALIDE
Syndrome de Prader-Willi
http://www.prader-willi.be/
Notre association est un groupement de parents d'enfants atteints du Syndrome Prader Willi (SPW) et est une section de l'Association Francophone d'Aide aux Handicapés Mentaux (AFrAHM) qui nous aide à financer et à mettre sur pieds plusieurs projets d'aide aux familles.
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N
Bruxelles
Belgique
français
syndrome de Prader-Willi
association patients

---
N1-VALIDE
Prader-Willi
prader-willi@eurordis.medicalistes.org
http://www.medicalistes.org/wws/info/prader-willi
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N
Médicalistes
Brest
France
français
forum et liste de diffusion
syndrome de Prader-Willi

---
N1-VALIDE
Association Prader-Willi France
http://www.prader-willi.fr/
L'association Prader-Willi France a été créée en 1996 pour informer les familles et les professionnels sur le syndrome de Prader-Willi, maladie rare, donc peu connue et peu diagnostiquée jusqu'à une période récente. L'association rassemble près de 600 enfants et adultes atteints du syndrome, compte plus de 1000 adhérents (parents, personnes atteintes, familles, amis, professionnels) et recense plus de 1700 autres contacts.
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N
Mondrepuis
France
Aisne
français
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
syndrome de Prader-Willi
France
adulte
enfant
forum et liste de diffusion patients
association patients

---
N1-VALIDE
Aspects psychologiques, cognitifs et comportementaux d'enfants présentant un syndrome de Prader-Willi : étude transversale et étude longitudinale
Université Toulouse le Mirail - Toulouse II
http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/71/86/14/PDF/Glattard_Melanie.pdf
http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00718614
Cette étude vise à décrire les caractéristiques psychologiques, cognitives et comportementales d'individus présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW) au cours de la petite enfance et de l'enfance.
2012
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N
TEL - Thèses en ligne
France
français
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
syndrome de Prader-Willi
enfant
adolescent
thèse ou mémoire

---
N1-VALIDE
Guide ALD hors liste - Syndrome de Prader-Willi
PNDS - Protocole national de diagnostic et de soins - Liste des actes et prestations - Synthèse pour le médecin traitant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1216145/ald-hors-liste-syndrome-de-prader-willi
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1216210/ald-hors-liste-pnds-sur-le-syndrome-de-prader-willi
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Prader-Willi.
2012
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
recommandation pour la pratique clinique
observation (surveillance clinique)
médecine générale
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
médecins généralistes
enfant
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
continuité des soins
adulte
adolescent
syndrome de Prader-Willi
hormone de croissance humaine

---
N1-VALIDE
Prader-Willi
http://sympa.medicalistes.org/wws/info/prader-willi
présentation du forum, règles de participation, mode de fonctionnement
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Médicalistes
Brest
France
français
anglais
forum et liste de diffusion patients
syndrome de Prader-Willi

---
N1-VALIDE
L'hormone de croissance chez l'enfant non déficitaire, évaluation du service rendu à la collectivité
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1173766/lhormone-de-croissance-chez-lenfant-non-deficitaire-evaluation-du-service-rendu-a-la-collectivite
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1193454/document-long-lhormone-de-croissance-chez-lenfant-non-deficitaire-evaluation-du-service-rendu-a-la-collectivite
L'évaluation avait pour objectif de : répondre aux interrogations de la Commission de la transparence portant sur l'amélioration de la taille adulte, la tolérance à long terme et sur le caractère pathologique de la petite taille ; de documenter les dimensions du Service Rendu à la Collectivité (SeRC). Elle vise à éclairer en premier lieu la décision publique. Elle contient également des données scientifiques nécessaires à l'élaboration de documents destinés au prescripteur.
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
051. Retard de croissance staturo-pondérale
français
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
hormone de croissance humaine
retard de croissance staturo-pondérale
nourrisson
enfant
coûts des soins de santé
analyse coût-bénéfice
nanisme
éthique clinique
résultat thérapeutique
hormone de croissance humaine
nourrisson petit pour son âge gestationnel
hormone de croissance humaine
psychologie de l'enfant
qualité de vie
syndrome de Turner
syndrome de Turner
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
retard de croissance staturo-pondérale
nanisme
insuffisance rénale chronique
Retard de croissance associé à un déficit du gène SHOX
protéine SHOX humaine
protéines à homéodomaine
gènes homéotiques
remboursement par l'assurance maladie
évaluation technologique
évaluation économique

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98793
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
monosomie

---
N3-AUTOINDEXEE
UPD(15)mat
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98754
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
purpura thrombotique thrombocytopénique
syndrome de Prader-Willi
chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177901
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177904
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome de Prader-Willi

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177910
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177907
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Prader-Willi
translocation génétique

---
N1-VALIDE
Le syndrome de Prader-Willi (SPW)
http://www.tousalecole.fr/content/prader-willi-syndrome-de-spw
Qu'est-ce que le « syndrome de Prader-Willi » ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres, Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2010
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
signes et symptômes
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Le syndrome de Prader-Willi
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PraderWilli-FRfrPub139.pdf
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s'alimenter.
2008
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Orphanet
France
français
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
adulte
enfant
nourrisson
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
assistance par téléphone
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Le syndrome de Prader Willi : intérêt d'une prise en charge pluridisciplinaire
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=1458&langue=FR
Le syndrome de Prader Willi peut être considéré comme un modèle physiopathologique d'obésité. Sa prise en charge doit être spécifique et de préférence pluridisciplinaire. Nous illustrons cette pathologie par 6 patients actuellement suivis par le service universitaire d'endocrinologie pédiatrique...
2006
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
obésité pédiatrique
obésité pédiatrique
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
syndrome de Prader-Willi
enfant
équipe soignante
article de périodique

---
Courriel
14/09/2017


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