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Libellé préféré : syndrome de Noonan;

Synonyme CISMeF : pseudo-turner, syndrome; noonan, syndrome;

Synonyme MeSH : phénotype de turner avec caryotype normal; syndrome de noonan de type 1; syndrome de turner masculin;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Turner mâle; Pseudo-Turner;

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N3-TITRE
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Noonan
poils
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
emblèmes et insignes

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N1-SUPERVISEE
Syndromes neuro-cardio-facio-cutanés
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Le concept de syndrome neuro-cardio-facio-cutané (SNCFC) a été récemment individualisé afin de grouper des affections héréditaires comportant de nombreux caractères phénotypiques communs, à des degrés variables : (1) dysmorphie craniofaciale ; (2) retard de croissance ; (3) retard mental ou troubles de l’apprentissage ; (4) malformations cardiaques (le plus souvent sténose valvulaire pulmonaire et cardiomyopathie hypertrophique) ; (5) anomalies cutanées et, pour certaines d’entre elles, une prédisposition à certaines hémopathies et tumeurs solides malignes, liées sur un plan physiopathologique à une dérégulation de la voie de signalisation cellulaire RAS-MAPKinase.
10.1016/j.annder.2011.02.029
2011
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
neurofibromatose de type 1
syndrome de Legius
taches café-au-lait
syndrome LEOPARD
syndrome de Noonan
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome LEOPARD
syndrome LEOPARD
syndrome LEOPARD
taches café-au-lait
taches café-au-lait
taches café-au-lait
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 1
article de périodique
syndrome cardio-facio-cutané

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N1-VALIDE
Noonan, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=648
signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, projets de recherche, associations et registres de patients
2007
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Noonan
signes et symptômes
syndrome de Noonan
maladies rares
personnes handicapées
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de Noonan (Le)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf
description du syndrome, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
signes et symptômes
pronostic
syndrome de Noonan
diagnostic prénatal
syndrome de Noonan
personnes handicapées
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients

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N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose - syndrome de Noonan
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=638
La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1) avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis ...
2004
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N
Orphanet
France
français
neurofibromatoses
neurofibromatose de type 1
syndrome de Noonan
neurofibromatose - syndrome de Noonan
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Enquête de Prévalence Nationale des infections nosocomiales 2001
résultats préliminaires - 5 mars 2002, Réseau d'Alerte d'Investigation et de surveillance des Infections Nosocomiales (RAISIN)
http://www.invs.sante.fr/publications/2002/inf_noso_0302/index.html
méthode, résultats, comparaison des résultats de l'enquête de prévalence 2001 et de l'enquête de prévalence 1996, commentaires, résultats préliminaires sous forme de tableaux
2002
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
infection croisée
prévalence
France
syndrome de Noonan
personnes handicapées
enquête santé

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Courriel
19/09/2016


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