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Libellé préféré : syndrome de Lesch-Nyhan;

Synonyme CISMeF : hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en; Lesch Nyhan, syndrome;

Synonyme MeSH : Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase; Maladie de Lesch-Nyhan; Déficit complet en HGPRT; Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase;

VIDAL : Maladie métabolique liée à un déficit enzymatique qui entraîne une accumulation d'acide urique dans l'organisme, notamment dans le cerveau. Elle se traduit par des troubles graves du comportement.;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Syndrome de Lesch-Nyhan
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=510
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LaMaladieDeLeschNyhan_FR_fr_HAN_ORPHA510.pdf
Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux.
2015
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Orphanet
Paris
France
français
anglais
personnes handicapées
syndrome de Lesch-Nyhan
maladies rares
signes et symptômes
hypoxanthine phosphoribosyltransferase
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
La maladie de Lesch-Nyhan
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LaMaladieDeLeschNyhan_FR_fr_PUB_ORPHA510.pdf
Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux.
2015
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome de Lesch-Nyhan
signes et symptômes
syndrome de Lesch-Nyhan
syndrome de Lesch-Nyhan
syndrome de Lesch-Nyhan
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
personnes handicapées
syndrome de Lesch-Nyhan

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N1-VALIDE
Association Française Lesch-Nyhan Action
http://www.orpha.net/nestasso/LNA
http://asso.orpha.net/LNA/
http://asso.orpha.net/LNA/LNA.html
association créée par des parents d'enfants atteints par le syndrome de Lesch-Nyhan
description du syndrome de Lesch-Nihan (historique, définition, fréquence, études cliniques, les traitements, prévention des automutilations
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N
Orphanet
Toulon
Paris
France
Var
français
syndrome de Lesch-Nyhan
enfant
maladies rares
association patients

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Courriel
01/02/2016


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