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Libellé préféré : syndrome de Langer-Giedion;

Synonyme CISMeF : tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome; syndrome langier-giedion; dysplasie tricho-phalangienne type ii; langer-Giedion, syndrome; Syndrome tricho-phalangique;

Synonyme MeSH : Syndrome tricho-rhino-phalangien de type II; Acrodysplasie V; Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type 2; Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type II; Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2; syndrome tricho-rhino-phalangien avec exostoses;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : désordre autosomique dominant caractérisé par des épiphyses coniques dans les mains et des exostoses cartilagineux multiples. Une débilité mentale et des anomalies de chromosome 8 sont souvent présents. les exostoses dans ce syndrome semblent identiques à ceux des exostoses multiples héréditaires (EXOSTOSES, MULTIPLE HÉRÉDITAIRE).;

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N1-VALIDE
Syndrome de Langer-Giedion
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=502
Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges
2006
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Orphanet
France
français
syndrome de Langer-Giedion
information scientifique et technique

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Courriel
07/12/2016


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