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Libellé préféré : syndrome de Klippel-Feil;

Définition du MeSH : Maladie caractérisée par un cou court du fait d'un nombre de vertèbres réduit ou de la fusion de vertèbres cervicales. L'implantation des cheveux est basse et la mobilité du cou est réduite. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : KFS; Klippel-Feil; brevicollis congénital;

Synonyme MeSH : Fusion congénitale des vertèbres cervicales; Synostose cervicale;

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Maladie caractérisée par un cou court du fait d'un nombre de vertèbres réduit ou de la fusion de vertèbres cervicales. L'implantation des cheveux est basse et la mobilité du cou est réduite. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Regroupement francophone international Klippel-Feil
http://www.klippel-feil.info/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=292079
La maladie, personne atteinte, proche de la personne atteinte, professionnel de santé.
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Canada
français
association
Canada
syndrome de Klippel-Feil

---
N1-SUPERVISEE
Cervico-oculo-acoustique, syndrome - Wildervanck, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3456
Le syndrome de Wildervanck est caractérisé par une triade clinique comprenant une fusion des vertèbres cervicales (anomalie de Klippel-Feil ; voir ce terme), une paralysie externe bilatérale avec rétraction oculaire (syndrome de Duane ; voir ce terme) et une surdité de perception congénitale.
2009
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de rétraction de duane
perte d'audition
syndrome de Klippel-Feil

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N1-SUPERVISEE
Fusion des vertèbres cervicales - Klippel-Feil, syndrome de - Klippel-Feil, syndrome de, autosomique dominant - Klippel-Feil, syndrome de, autosomique récessif - Klippel-Feil, séquence de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2345
Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales. La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. Le syndrome a été rapporté pour la première fois en 1912 par Maurice Klippel et André Feil et il est souvent associé à la triade clinique classique incluant une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou. Cependant, les études ultérieures ont montré que seuls 34 à 74% des patients présentaient effectivement ces manifestations. L'expression phénotypique du syndrome de Klippel-Feil est variable, s'associant ou non à des manifestations extra-squelettiques ou à des anomalies vertébrales supplémentaires. Ce syndrome est dû à une absence de segmentation cervicale dans les stades précoces de la grossesse, mais l'étiologie exacte et le mode de transmission restent inconnus.
2007
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Syndrome de Klippel-Feil isolé
syndrome de Klippel-Feil

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Klippel-Feil isolé
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2345
Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales.
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Orphanet
France
français
syndrome de Klippel-Feil
information scientifique et technique
Syndrome de Klippel-Feil isolé

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Courriel
04/12/2016


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