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Libellé préféré : syndrome de Kallmann;

Synonyme CISMeF : Kallman, syndrome;

Synonyme MeSH : Dysplasie olfactogénitale de Kallmann-De Morsier; Syndrome de Kallman-De Morsier; Syndrome de De Morsier-Kallmann; dysplasie olfacto-génitale de de morsier; dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De morsier; dysplasie olfactogénitale de de morsier; syndrome de kallmann de type II; syndrome de kallmann de type I;

Hyponyme MeSH : syndrome de Kallmann type 3; Syndrome de Kallmann de type 1; Syndrome de Kallmann de type 2;

Synonyme MeSH erroné : Dysplasie olfacto-génitale de De Morsier; Dysplasie olfactogénitale de De Morsier; Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier;

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N1-SUPERVISEE
Hypogonadism hypogonadotropique
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23697/diagnose.htm
Pathologie congénitale et familiale caractérisée par un hypogonadisme hypogonadotrophique, des caractéristiques eunochoïdes et une anosmie ou hyposmie. Elle est provoquée par un défaut de synthèse et/ou de libération de LHRH (Hormone de libération de la lutéinostimuline ; GONADOLIBERINE) par l'hypothalamus suite à une migration neuronale embryonnaire défectueuse. Le gène responsable se retrouve dans la zone Xp22.3 sur le bras court du chromosome X. On retrouve son homologue sur le chromosome Y. Le syndrome est prévalent chez l'homme avec un coefficient de trois pour un.
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DermIS.net
Allemagne
image
syndrome de Kallmann
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Kallmann, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=478
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2009
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Kallmann
syndrome de Kallmann
maladies rares
incidence
signes et symptômes
syndrome de Kallmann
syndrome de Kallmann
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Kallmann, syndrome de - cardiopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2326
Le syndrome de Kallmann avec cardiopathie représente une entité distincte du syndrome de Kallmann. Il est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH), d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs), et des malformations cardiaques congénitales complexes (ventricule droit à double issue, cardiomyopathie dilatée, arc aortique). Moins de 10 cas ont été décrits. L'étiologie est mal connue. Des modes de transmission autosomique récessif, autosomique dominant, des mutations de novo et même une origine tératogène ont été évoqués.
2007
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Orphanet
France
Syndrome de Kallmann - cardiopathie
information scientifique et technique
cardiopathies
syndrome de Kallmann

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Courriel
28/11/2016


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