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Libellé préféré : syndrome de Jacobsen;

Synonyme MeSH : Délétion 11q terminale; Délétion distale 11q; PTS (Paris-Trousseau Syndrome); Syndrome Paris-Trousseau; Syndrome de Paris-Trousseau; Trouble de délétion terminale du chromosome 11q; délétion 11q23; thrombocytopénie type Paris-Trousseau;

Hyponyme MeSH : Thrombocytopénie de Paris-Trousseau;

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N1-SUPERVISEE
Délétion 11q - Jacobsen, syndrome de - Monosomie 11q partielle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2308
Le syndrome de Jacobsen est un syndrome de gènes contigus caractérisé par des anomalies congénitales multiples et un déficit intellectuel dû à une délétion partielle du bras long du chromosome 11.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Jacobsen

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N1-VALIDE
La délétion 11q terminale (syndrome de Jacobsen)
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/11%20La%20deletion%2011q%20terminale%20%28syndrome%20de%20Jacobsen%29%20FTNW.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/11%20La%20deletion%2011q%20terminale%20%28syndrome%20de%20Jacobsen%29%20FTNP.pdf
La délétion 11q terminale est un problème génétique rare. On parle de délétion terminale pour signifier la perte d'un segment contenant des gènes situés à l'extrémité d'un des deux chromosomes 11. Cette affection est également connue sous le nom de syndrome (terme médical servant à désigner une association de signes cliniques) de Jacobsen, du nom du chercheur danois qui l'a décrite pour la première fois en 1973.
2007
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
syndrome de Jacobsen

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Courriel
08/12/2016


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