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Libellé préféré : syndrome de gitelman;

Définition du MeSH : Maladie rénale congénitale caractérisée par un défaut de réabsorption du NaCl dans les TUBULES CONTOURNES DISTAUX et qui mène à une HYPOKALIEMIE. Contrairement au SYNDROME DE BARTTER, le syndrome de Gitelman inclut la hypomagnésiémie et la hypocalciurie normocalcémique ; il est provoqué par des mutations dans les INHIBITEURS DU SYMPORT CHLORURE SODIUM sensibles au thiazide. [Traduction effectuée avant 2008];

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Maladie rénale congénitale caractérisée par un défaut de réabsorption du NaCl dans les TUBULES CONTOURNES DISTAUX et qui mène à une HYPOKALIEMIE. Contrairement au SYNDROME DE BARTTER, le syndrome de Gitelman inclut la hypomagnésiémie et la hypocalciurie normocalcémique ; il est provoqué par des mutations dans les INHIBITEURS DU SYMPORT CHLORURE SODIUM sensibles au thiazide. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Gitelman, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=358
Le syndrome de Gitelman (SG), aussi appelé hypokaliémie-hypomagnésémie familiale, est caractérisé par une alcalose métabolique avec hypokaliémie, associée à une hypomagnésémie importante et une faible excrétion urinaire de calcium.
2008
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Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome de gitelman
information scientifique et technique

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Courriel
01/12/2016


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