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Libellé préféré : syndrome de frasier;

Définition du MeSH : Syndrome caractérisé par une INSUFFISANCE RENALE CHRONIQUE et une DYSGENESIE GONADIQUE chez des femmes ayant un caryotype 46,XY ou 46,XX. Provoqué par des mutations de site d'épissage donateur du gène suppresseur de la tumeur Wilms sur le chromosome 11. [Traduction effectuée avant 2008];

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Syndrome caractérisé par une INSUFFISANCE RENALE CHRONIQUE et une DYSGENESIE GONADIQUE chez des femmes ayant un caryotype 46,XY ou 46,XX. Provoqué par des mutations de site d'épissage donateur du gène suppresseur de la tumeur Wilms sur le chromosome 11. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Frasier, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=347
Le syndrome de Frasier est une affection définie par l'association d'un pseudohermaphrodisme masculin et d'une néphropathie glomérulaire. Ce syndrome est associé à un risque important de gonadoblastome.
2007
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
syndrome de frasier
syndrome de frasier
signes et symptômes

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Courriel
01/12/2016


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