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Libellé préféré : syndrome de Down;

Synonyme CISMeF : Down; Down, syndrome; syndrome de down avec trisomie partielle;

Acronyme CISMeF : T21;

Synonyme MeSH : Mongolisme; Trisomie 21;

Hyponyme MeSH : Trisomie 21 par non-disjonction méiotique; Syndrome de Down avec trisomie 21 partielle; Trisomie 21 par non-disjonction mitotique;

Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/S/Syndrome_de_Down.htm;

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N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000032540028&dateTexte=&categorieLien=id
2016
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Legifrance
France
français
texte législatif
trisomie
syndrome de Down
menstruation
maladies auto-immunes
Meilleures pratiques
arrêté
Dépistage
altéré
aucun diagnostic
menstruation normale
diagnostic prénatal
mère
marqueurs biologiques
Marqueurs sériques
dépistage systématique
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

---
N3-AUTOINDEXEE
Résultats au regard de l'implantation du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-001598/
2016
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
rapport
Dépistage
trisomie
syndrome de Down
Programmation prénatale
diagnostic prénatal
prothèses et implants
implant
développement embryonnaire et foetal
ayant comme résultat

---
N3-AUTOINDEXEE
Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2634917/fr/demarche-d-assurance-qualite-des-pratiques-professionnelles-en-matiere-de-depistage-combine-de-la-trisomie-21
Ce guide méthodologique s’inscrit dans le cadre de l’arrêté publié le 12 juin 2013 qui confie à la Haute Autorité de Santé (HAS) la responsabilité de « définir avec les professionnels les conditions de l’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage de la trisomie 21 et de qualifier les données nécessaires à cet effet ». Ces recommandations de pratiques professionnelles s’inscrivent dans le dispositif de dépistage en vigueur en avril 2016 et seront actualisées avec les évolutions en cours du dispositif de dépistage de la trisomie 21.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation professionnelle
Dépistage
démarche
combiné
assurance
trisomie
pratique professionnelle
démarche
syndrome de Down
qualitatif
professionnel
dépistage systématique

---
N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
analyse génétique
analyse génétique
syndrome de Down
grossesse
France
évaluation des risques
analyse génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN

---
N1-VALIDE
Le dépistage prénatal : l'exemple de la trisomie 21
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/article/le-depistage-prenatal-l-exemple-de-la-trisomie-21-1099
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/1099
Le dépistage de la trisomie 21 a initialement été proposé aux femmes à haut risque , âgées de plus de 35 ans. Cependant, la majorité des nouveau-nés atteints du syndrome de Down naissent de mères plus jeunes. Dans un premier temps, des altérations de certains marqueurs biochimiques dans les grossesses porteuses d’un foetus atteint, ont été mises en évidence (triple test).
2015
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Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse

---
N1-VALIDE
Recommandations de l'ACLF pour le dépistage non invasif des anomalies chromosomiques foetales - Version 1
http://www.eaclf.org/docs/recommandation-ACLF_DPNI-V1.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques du DPNI avec ses avantages et ses limites (p3) , - les anomalies chromosomiques recherchées (p5) , - les indications du DPNI (p7) , - qu’il s’agit d’un test de dépistage (p9) , - le parcours de soin dans lequel le DPNI devrait s’inscrire (p9) , - les modalités du compte - rendu des résultats (p11) , - les aspects éthiques de ce nouveau dépistage anténatal (p12
2015
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation pour la pratique clinique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
syndrome de Down
aneuploïdie

---
N1-VALIDE
Trisomie 21
http://www.anomalies-developpement-lr.net/Trisomie-21
Prise en charge médicale et surveillance d’un patient atteint de Trisomie 21
2015
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Réseau VADLR - Vivre avec une Anomalie du Développement
France
français
syndrome de Down
information scientifique et technique
signes et symptômes
malformations
continuité des soins
observation (surveillance clinique)
nouveau-né
nourrisson
adolescent
adulte

---
N1-VALIDE
Résumé de l'examen de l'innocuité - SEVORANE AF (sévoflurane) - Rythme cardiaque très lent chez les enfants atteints du syndrome de Down
http://www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/medeff/reviews-examens/sevorane-fra.php
Le sévoflurane est utilisé comme anesthésique général pendant une chirurgie pour rendre le patient inconscient et incapable de ressentir la douleur. Santé Canada a signalé des différences entre l'information posologique sur le sévoflurane de diverses compagnies quant au risque potentiel associé à une très importante baisse du rythme cardiaque (bradycardie sévère) chez les enfants souffrant du syndrome de Down. Santé Canada a amorcé un examen de l'innocuité pour évaluer cet enjeu de façon plus profonde. L'information posologique canadienne pour le produit dont la marque de commerce est SEVORANE AF a été mise à jour pour mettre en évidence les cas de bradycardie chez les enfants souffrant du syndrome de Down et explosés au sévoflurane. Les fabricants de versions génériques de ce médicament travaillent à la mise à jour de l'information relative à leur produit...
2015
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Santé Canada
Canada
français
anglais
sévoflurane
N01AB08 - sévoflurane
bradycardie
enfant
anesthésiques par inhalation
syndrome de Down
avis de pharmacovigilance
évaluation des risques
Cardiotoxicité
éthers méthyliques

---
N3-AUTOINDEXEE
Paramétrage MPL concernant le calcul de risques T21 avec SSDW6 - Roche - Information de sécurité
http://ansm.sante.fr/S-informer/Informations-de-securite-Autres-mesures-de-securite/Parametrage-MPL-concernant-le-calcul-de-risques-T21-avec-SSDW6-Roche-Information-de-securite
2015
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
avis de matériovigilance
Calculs
évaluation des risques
sécurité
syndrome de Down
calcul
Risque
calculs
risque

---
N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 21
http://www3.chu-rouen.fr/Internet/votresante/trisomie/
CHU de Rouen
Rouen
France
information patient et grand public
syndrome de Down
Syndrome de Down

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Down (ou trisomie 21) et maladie d'Alzheimer
http://www.alzheimer.ca/~/media/Files/national/Other-dementias/down_syndrome_f.pdf
Le chromosome 21 permet d’établir un lien entre la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down. C’est sur ce chromosome que se trouve la protéine responsable de la formation des plaques dans le cerveau, caractéristique majeure de la maladie d’Alzheimer. Puisque les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du 21e chromosome, ils sont susceptibles de produire cette protéine en très grande quantité.[...]
2014
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Société Alzheimer
Canada
maladie d'Alzheimer
maladie d'Alzheimer
chromosomes humains de la paire 21
information scientifique et technique
syndrome de Down
maladie d'Alzheimer

---
N3-AUTOINDEXEE
Test prénatal non invasif (NIPT) pour la trisomie 21 - aspects économiques
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/test-pr%C3%A9natal-non-invasif-nipt-pour-la-trisomie-21-%E2%80%93-aspects-%C3%A9conomiques
2014
Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
étude évaluation
syndrome de Down
Syndrome de Down
économies

---
N1-VALIDE
Guide Santé
http://www.santetresfacile.fr/files/Guide_sante.pdf
2014
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Trisomie 21 France
France
français
syndrome de Down
guide
brochure pédagogique pour les patients
promotion de la santé
éducation du patient comme sujet

---
N1-VALIDE
Mon Carnet de Suivi Médical
http://www.santetresfacile.fr/files/Carnet_suivi_medical.pdf
2014
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Trisomie 21 France
France
français
syndrome de Down
brochure pédagogique pour les patients
éducation du patient comme sujet
continuité des soins

---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/trisomie/site/html/1.html
La trisomie 21 est une maladie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. La triade clinique classique associe à des anomalies morphologiques et malformatives, une déficience mentale plus ou moins sévère. Le dépistage anténatal occupe une place importante en termes de circonstances diagnostiques. La réalisation d’un caryotype avec accord parental permet la confirmation du diagnostic.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
cours
syndrome de Down
syndrome de Down
diagnostic prénatal
conseil génétique
enfant
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Etat actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d'ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/04/gui287CPG1302F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)31026-4/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Fournir une analyse des études publiées sur l'utilisation de l'ADN foetal acellulaire se trouvant dans le plasma maternel aux fins du diagnostic non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13
10.1016/S1701-2163(15)31026-4
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
trisomie
recommandation professionnelle
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
trisomie 13
trisomie 18
sang foetal

---
N1-VALIDE
La trisomie 21
http://www.prioritesantemutualiste.fr/psm/maladies-examens/la-trisomie-21
L'essentiel Qu'est-ce que la trisomie 21 ? Quelles sont les causes de la trisomie 21 ? Comment la trisomie 21 se manifeste-t-elle ? Quelles sont les complications liées à la trisomie 21 ? Comment la trisomie 21 est-elle diagnostiquée ? Quelle est la prise en charge de la trisomie 21 ? Références
2013
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Priorité Santé Mutualiste
France
français
information patient et grand public
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Questions éthiques associées au développement des tests génétiques foetaux sur sang maternel
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis-120.pdf
Place du présent avis Il apparait nécessaire d'examiner en premier lieu en quoi le dépistage anténatal de la triso- - mie 21 pourrait être modifié par l'introduction du test foetal sur sang maternel et de discuter les questions éthiques particulières que les évolutions techniques de ce dépistage suscitent. En second lieu, le CCNE ouvre la réflexion à l'ensemble des tests génétiques dont la perti- - nence clinique est avérée, notamment lorsqu'elle conduit à une prise en charge médicale dès l'enfance ou qu'elle concerne une maladie ou un handicap d'une particulière gravité et incura- - ble au moment du diagnostic
2013
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
tests de dépistage du sérum maternel
analyse génétique
grossesse
foetus
recommandation

---
N1-VALIDE
APEM-T21
http://www.apem-t21.eu/
L'APEM-T21 est une association de personnes porteuses d'une trisomie 21 ou autres syndromes génétiques assimilés, de leurs parents et des professionnels qui les entourent
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N
Heusy (Verviers)
Belgique
français
syndrome de Down
association patients
parents

---
N3-AUTOINDEXEE
Unité MRU (Magnet Run-down Units) pour les systèmes IRM - GE Healthcare - Information de sécurité
http://www.ansm.sante.fr/Infos-de-securite/Autres-mesures-de-securite/Unite-MRU-Magnet-Run-down-Units-pour-les-systemes-IRM-GE-Healthcare-Information-de-securite
2012
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
avis de matériovigilance
syndrome de Down
imagerie par résonance magnétique
magnétisme
sécurité

---
N2-AUTOINDEXEE
Alerte - Information de sécurité concernant le calcul de risque de trisomie 21 sur le système Prisca 4/ Immulite 2500 - SIEMENS Healthcare Diagnostics
http://www.ansm.sante.fr/Infos-de-securite/Autres-mesures-de-securite/Information-de-securite-concernant-le-calcul-de-risque-de-trisomie-21-sur-le-systeme-Prisca-4-Immulite-2500-SIEMENS-Healthcare-Diagnostics
2012
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
avis de matériovigilance
Syndrome de Down
sécurité
syndrome de Down
évaluation des risques
diagnostic

---
N1-VALIDE
Fondation Jérôme Lejeune
http://www.fondationlejeune.org/
présentation
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N
Paris
France
Paris
français
anglais
espagnol
syndrome de Down
syndrome de Down
fondation

---
N1-VALIDE
ART 21
Association Romande Trisomie 21
http://www.t21.ch/
présentation de l'association, activités proposées, informations sur la pathologie (diagnostic prénatal, éducation précoce, informations aux parents, témoignages)
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N
Le Mont-sur-Lausanne
Suisse
français
syndrome de Down
enfant
Suisse
association patients

---
N1-VALIDE
ARC-EN-CIEL XXI
association humanitaire d'aide aux enfants, adolescents et adultes trisomiques et à leurs familles
http://perso.wanadoo.fr/arc-en-ciel-xxi/
présentation succincte de l'association
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N
Carqueiranne
France
Var
français
syndrome de Down
enfant
adolescent
adulte
coopération
coopération internationale
association patients

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 France
Fédération des Associations pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses d'une Trisomie 21
http://www.trisomie21-france.org/
Trisomie 21 France fédère les associations Trisomie 21 départementales (Groupes d¿Etude pour l¿Insertion sociale des personnes porteuses d¿une trisomie 21). Ces associations départementales réunissent parents, personnes porteuses de trisomie 21 et professionnels. Elles accompagnent les personnes porteuses d¿une trisomie 21 dès le plus jeune âge par des actions rééducatives et thérapeutiques. Leur action diversifie les choix et possibilités d¿insertion sociale : crèche, scolarité, formation professionnelle, travail, loisirs, culture, hébergement...
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N
France
français
syndrome de Down
personnes handicapées
association patients

---
N1-SUPERVISEE
La messagerie par téléphone portable pour la communication de résultats d'examens médicaux
http://www.cochrane.org/fr/CD007456
Évaluer les effets de la messagerie par téléphone portable pour la communication des résultats d'examens médicaux, sur le comportement des consommateurs médicaux et sur leur santé. Les objectifs secondaires comprennent l'évaluation de l'appréciation de l'intervention par les participants, les coûts de santé directs et indirects, et les risques et préjudices éventuellement associés à l'intervention.
2012
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N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
Téléphones portables
syndrome de Down
diagnostic prénatal
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Dépistage prénatal de la trisomie 21: introduction du Praenatest
http://www.samw.ch/dam/jcr:28d60350-a92d-48e7-9b8d-b61a1ac50cb1/prise_de_position_assm_trisomie21_praenatest_20121128.pdf
Depuis juillet 2012, un nouveau test de diagnostic prénatal est disponible en Suisse. Le Praenatest de la société Lifecodexx est un test non invasif pour la détection de la trisomie 21.
2012
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Bulletin des médecins suisses
Suisse
français
syndrome de Down
article de périodique
recommandation
diagnostic prénatal

---
N1-VALIDE
Une maladie génétique: la trisomie 21 au quotidien
http://www.youtube.com/watch?v=39ueUJyJqSs&feature=youtube_gdata
La culpabilité : c'est le mot qui revient le plus souvent chez les parents dont un enfant naît trisomique. Pourtant, face aux défis posés par cette maladie génétique aux manifestations multiples -- dysmorphie, petite taille, retard de développement, troubles cognitifs -- l'important n'est pas de désigner un responsable, ni de stigmatiser des familles, mais bien davantage de permettre aux personnes touchées, comme à leurs proches, de vivre le mieux possible au quotidien. Les Hôpitaux universitaires de Genève y contribuent à tous les niveaux : reconnus centre mondial de compétence sur la trisomie 21, ils ont ouvert en 2010 un centre d'expertise clinique. Grâce à cette consultation spécialisée, de nombreux patients trouvent une écoute et un soutien extrêmement précieux, à l'instar d'Amaya, 14 ans, qui gagne peu à peu son autonomie, de Jasmine, 19 ans, en stage au centre ou encore de Florence, chez qui les effets de l'âge accentuent ceux de la maladie.
2012
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N
HUG - Hôpitaux Universitaires de Genève
Genève
Suisse
français
syndrome de Down
enregistrement vidéo
information patient et grand public

---
N3-AUTOINDEXEE
Aspects psychologiques du dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00664667
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
psychologie
Syndrome de Down
dépistage systématique
marqueurs biologiques
Dépistage
syndrome de Down

---
N3-AUTOINDEXEE
Le dépistage du risque de trisomie 21 : comparaison des méthodes du premier et du deuxième trimestre de la grossesse
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00717298
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
grossesse
grossesse
Syndrome de Down
protestantisme
syndrome de Down
premier trimestre de grossesse
Dépistage
évaluation des risques
grossesse
deuxième trimestre de grossesse

---
N3-AUTOINDEXEE
Problèmes posés par les maladies génétiques à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21, d'une maladie génique : la mucoviscidose, d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile.
Question ECN n 31
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/wikinu/docspecialites/ECN/ECN-Item-031.asp
2012
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UVP5 - Wikinu médecine
Paris
France
épreuves classantes nationales
cas clinique
Genettes
Syndrome de Down
chromosomes humains de la paire 21
syndrome de Down
mucoviscidose
Syndrome du chromosome X fragile
maladies chromosomiques
syndrome du chromosome X fragile

---
N1-VALIDE
Tests sériques du deuxième trimestre pour le dépistage du syndrome de Down (trisomie 21)
http://www.cochrane.org/fr/CD009925
Estimer et comparer la précision des marqueurs sériques du deuxième trimestre pour la détection du syndrome de Down.
2012
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Centre Cochrane Français
France
deuxième trimestre de grossesse
tests de dépistage du sérum maternel
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Eure
Groupe d'étude pour l'insertion sociale des personnes porteuses d'une trisomie 21
http://www.trisomie-21-eure.com
services, démarches, témoignages, bibliographie, contact, liens
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N
France
Eure
français
syndrome de Down
centre de rééducation et réadaptation
association

---
N1-VALIDE
Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21
http://www.sfrnet.org/rc/org/sfrnet/htm/Article/2012/20120626-081058-703/src/htm_fullText/fr/20062012_INFORMATION_TRISOMIE_21.pdf
Cet examen consiste à opacifier le canal rachidien (centre de la colonne vertébrale). Son but est de rechercher ce qui pourrait comprimer un ou plusieurs nerfs et expliquer vos symptômes. Cet examen utilise des rayons X. En matière d’irradiation des patients, aucun risque n’a pu être démontré compte tenu des faibles doses utilisées et des précautions prises pour limiter au strict minimum la zone examinée. Toutefois, des précautions concernant les femmes enceintes doivent être prises systématiquement. C’est pourquoi il est important de signaler si vous pouvez être dans ce cas.
2012
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SFR - Société Française de Radiologie
France
français
brochure pédagogique pour les patients
grossesse
syndrome de Down
femmes enceintes
diagnostic prénatal

---
N1-VALIDE
APEM-T21 - Association de personnes porteuses d'une trisomie 21, de leurs parents et des professionnels qui les entourent
http://www.apem-t21.be/
présentation, actualités, dons
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N
Belgique
français
syndrome de Down
enfants handicapés
Belgique
association

---
N1-VALIDE
Les Enfants de la Différence - Soignies
http://www.ed-soignies.be/
Qui sont les enfants de la différence de Soignies ? Des enfants « extra-ordinaires », présentant un retard mental et/ou des troubles du développement. Ils sont atteints d'autisme, de trisomie 21 ou autres. Ces enfants ont besoin, comme tous les enfants, d'occuper leur temps libre. Une poignée de parents, constatant l'absence de structures adaptées, a décidé de créer l'asbl afin d'organiser des activités ludiques, de briser l'isolement des familles et d'informer le public.
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N
Horrues
Belgique
français
Déficience intellectuelle
trouble autistique
syndrome de Down
Incapacités de développement
enfant
adolescent
association patients

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Moselle
http://apet.21.free.fr/
Quelles sont nos activités ? Faire évoluer l'image de la personne porteuse de trisomie 21 et pour cela : Promouvoir pour elle, une vraie dynamique d'insertion Aider autant que possible les familles dans « le parcours du combattant » qui les attend le plus souvent. Accueillir, écouter, répondre aux questions des familles concernées mais aussi à tout demandeur d'information.
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N
Moncheux
France
Moselle
français
syndrome de Down
association patients

---
N1-VALIDE
AFRT - Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21
http://www.afrt.fr/
L'Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 a été créée en 1990 à l'initiative d'un groupe de chercheurs travaillant à l'hôpital Necker sur la trisomie 21. Elle est désormais principalement une association de parents qui est administrée par un conseil d'administration et un bureau émanant de ce conseil
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome de Down
recherche biomédicale
association

---
N1-VALIDE
GEIST 21 de Loire Atlantique
Groupe d'Étude pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses de Trisomie 21
http://perso.infonie.fr/titne/
présentation, sélection de liens
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N
Nantes
France
Loire-Atlantique
français
syndrome de Down
personnes handicapées
association patients

---
N1-VALIDE
REFLET 21
http://www.reflet21.org/
Association dont le but est d'offrir, dans la région lyonnaise, un réseau d'entraide et d'information pour les personnes confrontées à la trisomie 21
présentation, programme des prochaines conférences, références bibliographiques, liste de sites sur la trisomie 21
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N
Lyon
France
Rhône
français
syndrome de Down
personnes handicapées
association

---
N1-VALIDE
Association du syndrome de Down de l'Estrie
http://pages.infinit.net/trisomie/
présentation de l'association et de ses objectifs, caractéristiques de la maladie, le dépistage, l'éducation, sélection de liens, synthèse sur le syndrome de Down
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N
Sherbrooke
Canada
Québec
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
ARIST - Association de Recherche pour l'Insertion Sociale des Trisomiques 21 de l'Isère
http://arist.asso.fr/
http://www.arist.asso.fr/
L'Association a pour but d'assurer au point de vue matériel et moral la défense des intérêts généraux de toutes les familles adhérentes, et notamment: 1 - d'informer l'opinion et les pouvoirs publics e t d'en obtenir, tant sur le plan législatif que sur le plan financier, les moyens d'organiser la connaissance et reconnaissance des enfants Trisomiques et des enfants souffrant de troubles du développement 2 - de réunir les familles pour l'étude en commun des problèmes de cette éducation adaptée et pour la création d'un climat favorable à l'épanouissement de tous. Ce but sera recherché avec le concours éventuel des Sciences et Techniques susceptibles d'apporter leur aide et leurs compétences...
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N
Eybens
France
Isère
français
syndrome de Down
association patients

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Haute Garonne - GEIST - Groupe d'Etude pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses de Trisomie 21
http://www.trisomie21-haute-garonne.org/
Service d'Accompagnement à la Vie Autonome (SAVA) ; Service d'Education Spéciale et de Soins à Domicile (SESSAD)
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N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
syndrome de Down
association patients

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 asbl
http://www.trisomie21.lu/
L'Association a pour objet de promouvoir les intérêts, l'épanouissement personnel et l'intégration dans la société des personnes porteuses de trisomie...
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N
Roodt-sur-Syre
Luxembourg
français
syndrome de Down
association patients

---
N1-VALIDE
SSEAD GEIST 83 - Groupe d'Etude pour l'Insertion Sociale des Personnes Porteuses d'une Trisomie 21
http://www.geist83.org/
Le projet du S.E.S.S.A.D. vise à maintenir l'enfant et l'adolescent de 3 à 20 ans dans son environnement familial et social, dans les conditions que nous pensons les plus favorables à son développement personnel.
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N
Toulon
France
Var
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
RT21 - Regroupement pour la Trisomie 21
http://www.trisomie.qc.ca/
Organisme sans but lucratif, le Regroupement pour la Trisomie 21 offre de l'information, des services, des activités et de l'accompagnement aux parents, aux personnes porteuses de trisomie 21 et à leurs proches.
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N
Montréal
Canada
Québec
français
association patients
organisme
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21
http://www.cngof.asso.fr/D_TELE/120614_INFORMATION_TRISOMIE_21.pdf
Ce document, destiné à toutes les femmes enceintes, a été élaboré dans le but d'expliquer le dépistage individuel de la trisomie 21 tel qu'il est actuellement possible de le réaliser.
2012
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N
CNGOF - Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français
France
français
femmes enceintes
grossesse
syndrome de Down
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Regards sur la trisomie 21
http://www.regardsurlatrisomie21.org/
Notre association a pour objet de développer tout moyen direct ou indirect permettant de faciliter un regard positif sur les personnes porteuses de trisomie 21
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N
Saint-Germain-en-Laye
France
Yvelines
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Ille et Vilaine
http://www.trisomie21-35.fr/
Les buts du GEIST 21 d'Ille et Vilaine sont triples: concourir par tous les moyens scientifiques, thérapeutiques, psychologiques et pédagogiques, au développement de l'étude de la trisomie 21 et de ses conséquences; mettre en oeuvre et gérer tous les moyens et activités pouvant permettre le développement des capacités, de l'autonomie et de l'insertion sociale des porteuses de trisomie 21; développer d'une manière générale toute action en rapport avec l'affection dite trisomie 21
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N
Rennes
France
Ille-et-Vilaine
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Puy-de-Dôme
http://www.63trisomie21.fr/
Offrir aux personnes porteuses d'une trisomie21, une vie en milieu ordinaire avec un maximum d'autonomie.
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N
Cébazat
France
Puy-de-Dôme
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Hauts de Seine
http://www.trisomie21-92.fr/
Trisomie 21 Hauts de Seine réunit des parents et des professionnels autour de la prise en charge et du suivi des personnes porteuses d'une Trisomie 21.
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N
Boulogne-Billancourt
France
Hauts-de-Seine
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Ardennes
http://www.trisomie21ardennes.fr/
L'association Trisomie 21 Ardennes, ex GEIST 21 (Groupe d'Étude pour l'Intégration Sociale des personnes porteuses d'une Trisomie 21), vient de fêter son dixième anniversaire. Elle regroupe des parents de personnes porteuses de Trisomie 21, des personnes porteuses de Trisomie 21, des professionnels et personnes ressources pour l'association.
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N
Charleville-Mézières
France
Ardennes
français
association patients
syndrome de Down

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N1-SUPERVISEE
La Trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique29/site/html/
fréquence, dépistage prénatal, signes cliniques après la naissance, aspects génétiques : mécanisme et conseil, génétique, traitement
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
syndrome de Down
génétique médicale
syndrome de Down
conseil génétique
syndrome de Down
signes et symptômes

---
N1-VALIDE
Dre Ariane Giacobino: la trisomie 21, un chromosome en trop
http://www.youtube.com/watch?v=lwfgC-VCJQc&feature=youtube_gdata
Entretien avec la Dre Ariane Giacobino, médecin généticienne. Accueillir, aider, informer : la consultation trisomie 21 des HUG s'est fixé pour mission d'être à l'écoute de toute demande en lien avec cette anomalie génétique. Médecin adjointe au centre, la généticienne Ariane Giacobino rappelle les causes et les enjeux de cette maladie, avec laquelle elle s'est familiarisée au stade moléculaire, avant de s'intéresser au quotidien des patients et de leurs proches. C'est ainsi que s'est développée une consultation spécialisée, en réponse aux besoins et souvent à la détresse des personnes touchées et des familles submergées.
2012
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N
HUG - Hôpitaux Universitaires de Genève
Genève
Suisse
français
syndrome de Down
enregistrement vidéo
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre
https://papyrus.bib.umontreal.ca/jspui/handle/1866/4965
La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
grossesse
thèse ou mémoire
premier trimestre de grossesse
aneuploïdie
syndrome de Down
dépistage systématique

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N1-SUPERVISEE
Problèmes posés par les maladies génétiques
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://campus.cerimes.fr/gynecologie-et-obstetrique/enseignement/item31/site/html/
http://campus.cerimes.fr/gynecologie-et-obstetrique/enseignement/item31/site/html/1.html
Différents types d'anomalies chromosomiques, Signes cliniques de trisomie 21, Évolution et complications, Prise en charge médico-psycho-sociale, Conseils et informations, Diagnostic prénatal de la trisomie 21, Mucoviscidose, Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal, Syndrome de l'X fragile, Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile, Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile, Conseil génétique, Bibliographie
2011
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
cours
épreuves classantes nationales
syndrome de Down
diagnostic prénatal
mucoviscidose
syndrome du chromosome X fragile

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N1-SUPERVISEE
Programmes d'exercices aérobiques pour améliorer la santé physique et psychosociale des adultes atteints du syndrome de Down
http://www.cochrane.org/fr/CD005176
Évaluer l'efficacité et la sécurité des programmes d'exercices aérobiques en termes de résultats physiologiques et psychosociaux chez les adultes atteints du syndrome de Down.
2011
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N
Centre Cochrane Français
France
français
méta-analyse
syndrome de Down
exercice physique
exercice aérobique
résumé ou synthèse en français

---
N3-AUTOINDEXEE
Leucémie aigüe myéloïde dans le syndrome de Down
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99887
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
leucémie
leucémie aigüe myéloïde
leucémie aigüe myéloïde
syndrome de Down

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N1-VALIDE
Syndrome de Down - Nouvelles perspectives thérapeutiques ?
http://www.medecinesciences.org/articles/medsci/abs/2010/05/medsci2010264p371/medsci2010264p371.html
Le syndrome maintenant associé à la trisomie 21 a été décrit pour la première fois au milieu du XIXe siècle et fut associé, cent ans plus tard, à l'anomalie chromosomique : la caractéristique la plus frappante est le retard mental qui est d'intensité variable suivant les individus. La cartographie moléculaire et le séquençage ont ensuite permis d'identifier le contenu génique du chromosome 21. Les analyses quantitatives ont montré que la trisomie avait pour conséquence une surexpression d'une grande partie des gènes présents en trois copies et la dérégulation de plusieurs voies impliquant des gènes situés sur d'autres chromosomes. Ces données, associées à la description physiologique des modèles murins surexprimant des gènes orthologues, ont permis de construire plusieurs hypothèses sur les causes des altérations cognitives. À partir de ces hypothèses et de l'utilisation des modèles murins, il est maintenant possible d'évaluer l'efficacité de plusieurs stratégies thérapeutiques
2010
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N
M/S médecine sciences
France
français
syndrome de Down
article de périodique

---
N3-AUTOINDEXEE
Comportement social et émotionnel chez des enfants porteurs du syndrome de Down
http://archive-ouverte.unige.ch/unige:12694
La cognition sociale est une discipline qui étudie les compétences impliquées dans les interactions sociales. Ce domaine de recherche souligne que la présence de déficits socio-cognitifs a un effet sur la qualité des relations sociales. Plus particulièrement, l'intégrité de différentes compétences socio-cognitives contribue à une adaptation optimale dans les processus relationnels.
2010
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Archive ouverte UNIGE
Suisse
thèse ou mémoire
comportement de l'enfant
syndrome de Down
comportement social

---
N3-AUTOINDEXEE
Compétences socio-émotionnelles des enfants avec Syndrome de Down : rôle de la reconnaissance et de l'attribution des émotions
http://archive-ouverte.unige.ch/unige:12691
La cognition sociale est une discipline qui étudie les mécanismes cognitifs sousjacents aux comportements que nous avons lors des interactions sociales. Son étude a mis en évidence que des déficits dans ces compétences socio-cognitives peuvent avoir un impact sur les interactions sociales et entraîner des difficultés d'adaptation et de comportement.
2010
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Archive ouverte UNIGE
Suisse
thèse ou mémoire
reconnaissance (psychologie)
syndrome de Down
enfant
comportement de l'enfant
émotions

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Down
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/DownSyndrome.aspx
Le syndrome de Down est une maladie génétique. Elle survient quand un enfant naît avec 47 chromosomes au lieu des 46 habituels. Le chromosome supplémentaire est associé au chromosome 21. Il cause un retard dans le développement du cerveau et plusieurs anomalies physiques. Tout enfant peut naître avec le syndrome de Down, sans égard à son ethnicité, à son sexe et à son statut socioéconomique.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
information patient et grand public
enfant
syndrome de Down

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N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 21 : 50 ans entre médecine et science
Méiose,
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/full_html/2010/04/medsci2010263p267/medsci2010263p267.html
Cinquante ans après la découverte de l’étiologie du syndrome de Down, la trisomie 21 reste le modèle d’étude des pathologies humaines résultant de la présence d’un chromosome, ou d’un segment de chromosome, en excès. Dans cette revue seront discutés principalement les mécanismes de survenue des aneuploïdies et les conséquences des déséquilibres de dosage génomique.
2010
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M/S médecine sciences
France
français
trisomie
méiose
article de périodique
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 - Aide-mémoire pour le professionnel
http://msssa4.msss.gouv.qc.ca/fr/document/publication.nsf/4b1768b3f849519c852568fd0061480d/84576b4d3c2051768525773b004dbc5b?OpenDocument
http://msssa4.msss.gouv.qc.ca/fr/document/publication.nsf/4b1768b3f849519c852568fd0061480d/9fe1643ec7c375208525773b004e72ba?OpenDocument
Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d'avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Cet aide-mémoire, destiné aux professionnels de la santé, est un outil de référence contenant un rappel des informations pouvant être utiles lors des rencontres avec les femmes enceintes et les couples, que ce doit au moment de l'offre du test ou de l'annonce des résultats ; Ce cadre de référence précise les objectifs, principes et paramètres du Programme, les normes et exigences de qualité, les indicateurs d'évaluation et les responsabilités administratives.
2010
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N
Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
français
syndrome de Down
diagnostic prénatal
Z36 - dépistage prénatal
dépistage systématique
programmes gouvernementaux
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
http://www.legifrance.gouv.fr/jopdf//jopdf/2009/0703/joe_20090703_0023.pdf
Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ; Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ; Prélèvement sanguin et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par défaut au second trimestre) ; Calcul de risque et rendu du résultat ; Information, demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero ; Organisation et accès aux soins
2009
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N
Legifrance
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse
évaluation des risques
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
texte législatif

---
N3-AUTOINDEXEE
Communiquer le risque en matière de dépistage prénatal pas un jeu d'enfant !
Syndrome de Down
http://www.fmoq.org/Lists/FMOQDocumentLibrary/fr/Le%20M%C3%A9decin%20du%20Qu%C3%A9bec/Archives/2000%20-%202009/033-037DrGekas1009.pdf
2009
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Le Médecin du Québec
Canada
français
dépistage systématique
syndrome de Down
article de périodique
évaluation des risques
communication
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Naissance d'un enfant porteur du syndrome de Down : accompagner les parents selon leurs besoins
http://doc.rero.ch/record/23138
2009
RERO DOC - Réseau des bibliothèques de Suisse occidentale
Suisse
thèse ou mémoire
syndrome de Down
besoins et demandes de services de santé
doulas
parents
enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Utilisation des marqueurs sériques maternels au cours de la grossesse pour le calcul du risque de trisomie 21
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-de-bonnes-pratiques-utilisation-des-marqueurs-seriques-maternels-au-cours-de-la-grossesse-pour-le-calcul-du-risque-de-trisomie-21.pdf
2008
Agence de la Biomédecine
France
information scientifique et technique
marqueurs biologiques
évaluation des risques
grossesse
Syndrome de Down
grossesse à haut risque
grossesse
grossesse
syndrome de Down

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N1-SUPERVISEE
Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=1706&SessionID=&langue=FR
La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le taux de gestes invasifs. Ces stratégies reposent essentiellement sur des marqueurs échographiques et sériques maternels. La stratégie la plus spécifique, mais la plus complexe, repose sur le dépistage intégré, c'est-à-dire l'intégration du quadruple test sérologique du deuxième trimestre au test combiné du premier trimestre. Elle permet une sensibilité de 85% pour un taux de faux positifs de 0,9%, mais empêche de recourir à un diagnostic précoce. Des alternatives existent en réalisant des taux de détection similaires, mais au prix d'une augmentation du taux de faux positifs. Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 ne bénéficie pas d'une coordination nationale; cela serait nécessaire pour assurer la formation des échographistes, réaliser des audits de qualité et réduire la disparité des pratiques.
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
facteurs de risque
syndrome de Down
diagnostic prénatal
marqueurs biologiques
grossesse
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=1706&langue=FR
La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le taux de gestes invasifs.
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
évaluation des risques
syndrome de Down
syndrome de Down
article de périodique

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N1-VALIDE
Trisomie 21
http://www.tousalecole.fr/content/trisomie-21
qu'est-ce que la trisomie 21, pourquoi ?, quels symptômes et quelles conséquences ? quelques chiffres, quels traitements, conséquences sur la vie scolaire, quand faire attention ? comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? l'avenir
2008
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
personnes handicapées
intégration scolaire enfants handicapés
syndrome de Down
enfant
information patient et grand public

---
N3-AUTOINDEXEE
Dépistage anténatal de la trisomie 21 : quelques notions d'épidémiologie
http://www.revmed.ch/numero-176-page-2276.htm
2008
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Revue Médicale Suisse
Suisse
article de périodique
dépistage systématique
syndrome de Down
Syndrome de Down
Dépistage
épidémiologie

---
N1-VALIDE
Trisomie 21
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=870
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21.
2007
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
association
syndrome de Down

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N1-VALIDE
Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874
La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11 0 et 13 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée... 14 182 pages
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
syndrome de Down
Europe
France
satisfaction du patient
dépistage néonatal
dépistage néonatal
recommandation de santé publique
évaluation en santé publique

---
N1-SUPERVISEE
Mesure de la clarté nucale dans le dépistage du syndrome de Down au premier trimestre
http://www.cadth.ca/media/pdf/E0021_Nuchal_Translucency_cetap_f.pdf
Environ trois foetus sur quatre atteints du syndrome de Down présentent une épaisseur de la clarté nucale (CN), c'est-àdire une accumulation anormale de liquide sous la peau de la nuque. La mesure de la CN entre les 11e et 14e semaines de grossesse, combinée à l'âge maternel et aux niveaux des marqueurs sériques, peut permettre un taux de détection du syndrome de Down d'environ 84 %. ... 6 pages
2007
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N
ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
premier trimestre de grossesse
syndrome de Down
grossesse
dépistage néonatal
mesure de la clarté nucale
évaluation technologique
évaluation médicament

---
N1-VALIDE
L'accompagnement des enfants porteurs de trisomie 21
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/31/4C/article.md
L'accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21 est multidisciplinaire (médecins, kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, psychologues et rééducateurs). Il passe aussi par un partenariat entre professionnels, parents et personne trisomique. Si la tâche est encore immense, les projets que nous menons depuis maintenant une trentaine d'années montrent qu'il ne s'agit pas là d'hypothèses ni d'utopie. L'accompagnement personnalisé a permis l'expression de potentiels et la réalisation de projets de vie en milieu ordinaire. Cet accompagnement évolue avec les progrès de nos connaissances sur les particularités de la personne trisomique. Notre image de la personne trisomique doit aussi évoluer.
2007
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
syndrome de Down
enfant
continuité des soins
nourrisson
adolescent
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Down
http://www.hopitalpourenfants.com/infos-sante/pathologies-et-maladies/syndrome-de-down
Le syndrome de Down, du nom du physicien John Langdon Down, est la principale cause génétique de retard mental léger ou modéré. Il touche une naissance sur 660, frappant sans discernement tous les groupes ethniques et socioéconomiques...
2006
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false
Hôpital de Montréal pour Enfants
Canada
français
syndrome de Down
enfant
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Évaluation de la qualité des échographies du premier trimestre dans le cadre du dépistage intégré de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_438407
Retours d'expériences EPP, Biologie, Journées régionales d'EPP
2006
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
échographie prénatale
premier trimestre de grossesse
diagnostic prénatal
syndrome de Down
pratique professionnelle
évaluation des pratiques professionnelles

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N1-VALIDE
Problèmes posés par les maladies génétiques : maladie chromosomique, la trisomie 21
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1096554164618&LANGUE=0
épidémiologie, signes d'orientation et de confirmation (diagnostic anténatal), diagnostic clinique, conditions de l'information aux parents, évolution (enfance, adolescence, âge adulte), risques de troubles psychiques associés
2005
true
N
3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie, Collège National Universitaire de Pédo-Psychiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
prévalence
diagnostic prénatal
information aux parents
troubles mentaux
enfant
adolescent
adulte
pédopsychiatrie
épreuves classantes nationales
cours

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 (La) (31a)
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/corpus/disciplines/pedia/gene/31a/lecon31a.htm
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/corpus/disciplines/pedia/gene/31a/leconimprim.pdf
épidémiologie, facteurs de risque, clinique, évolution. complications, trisomie 21 et maladie d'alzheimer, formes cytogénétiques, la prévention, le traitement
2005
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N
true
3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université Joseph Fourier, Faculté de médecine de Grenoble
Grenoble
Besançon
France
Isère
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
syndrome de Down
épreuves classantes nationales
questions à choix multiple

---
N1-SUPERVISEE
Réflexions éthiques sur le dépistage de risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques
http://www.campus-umvf.cnge.fr/materiel/trisomie21.pdf
Le test de dépistage du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques, est proposé à toute femme enceinte. Cette situation soulève des problèmes éthiques. Le médecin doit donner une information objective sans influencer la décision de la patiente. La représentation du handicap, le statut du foetus, la fiabilité du test interviennent dans la communication médecin patiente. Le médecin a l'obligation de donner une information claire et appropriée tout en appliquant le principe de bienveillance pour le foetus, pour les parents et le principe d'autonomie. La patiente ne peut prendre une décision que si l'information a été bien comprise.
2005
true
N
Campus de Médecine générale
France
français
syndrome de Down
dépistage systématique
marqueurs biologiques
article de périodique
matériel enseignement

---
N1-VALIDE
Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le)
http://www.inesss.qc.ca/index.php?id=65&user_inesssdoc_pi1%5Bcode%5D=FICHE&user_inesssdoc_pi1%5Buid%5D=612&user_inesssdoc_pi1%5BbackUrl%5D=index.php%253Fid%253D49%2526no_cache%253D1%2526user_inesssdoc_pi1%25255Bcode%25255D%253DRECHERCHE%2526user_inesssdoc_pi1%25255BchampDeTri%25255D%253Dtitle%2526user_inesssdoc_pi1%25255Btitle_triAscDesc%25255D%253DASC&cHash=16063c9b2f3bd6603f213f67e08295a3
introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1
2003
false
N
AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques
évaluation technologique
syndrome de Down
facteurs de l'âge
marqueurs biologiques
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
échographie prénatale
deuxième trimestre de grossesse
valeur prédictive des tests
gonadotrophine chorionique
diagnostic prénatal
corps médical
diagnostic prénatal
analyse génétique
syndrome de Down
aneuploïdie
Québec
syndrome de Down
évaluation de la technologie biomédicale
foetus
consentement libre et éclairé
faux positifs
faux négatifs
techniques et procédures diagnostiques
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
marqueurs biologiques
grossesse
premier trimestre de grossesse
échographie prénatale
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
conseil génétique
opinion publique
recommandation
publication officielle
rapport
étude comparative
résultat thérapeutique

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N3-AUTOINDEXEE
Du mongolisme à la trisomie 21: déchiffrage d'une maladie complexe
http://www.diffusion.ens.fr/index.php?res=conf&idconf=104
2003
Ecole normale supérieure
matériel audio-visuel
trisomie
syndrome de Down
patients

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 21
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyTri21Fr.html
Maladie chromosomique viable la plus fréquente. Comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, elle associe une dysmorphie et un retard psychomoteur:,,,
2000
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
dermatoglyphes
signes et symptômes
syndrome de Down
pronostic
figure
information scientifique et technique
graphique

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N1-VALIDE
Dépistage de la trisomie 21 à l'aide des marqueurs sériques maternels (Le)
rapport d'étape de la mission confiée par le ministre du travail et des affaires sociales et le secrétaire d'Etat à la santé et à la sécurité sociale
http://www.ladocumentationfrancaise.fr/rapports-publics/974014700/index.shtml
introduction, une technique imparfaite en pleine évolution, la nécessité d'un choix strictement individuel, prise en charge financière et rationalisation, conclusion, recommandations, annexes ; 89 pages
1996
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N
La Documentation Française
Paris
France
français
syndrome de Down
syndrome de Down
marqueurs biologiques
diagnostic prénatal
dépistage systématique
rapport

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Courriel
27/11/2016


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