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Libellé préféré : syndrome de DiGeorge;

Définition du MeSH : Syndrome congénital lié à l'absence du thymus et des parathyroïdes causant l'affaiblissement de l'immunité cellulaire. Les niveaux d'immunoglobulines sont normaux. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Syndrome Velocardiofacial; Syndrome de délétion 22q11.2;

Acronyme CISMeF : SVCF; SDG;

Synonyme MeSH : Microdélétion 22q11.2; CATCH 22; SDG (Syndrome de DiGeorge); syndrome de délétion du chromosome 22q11; cardiac anomaly, abnormal face, thymus hypoplasia, cleft palate, hypocalcaemia, 22 chromosome; SVCF; syndrome vélo-cardio-facial;

Hyponyme MeSH : SVCF (Syndrome Vélo-Cardio-Facial); Microdélétion 22q11.2; syndrome vélocardiofacial;

Terme MeSH Related : Monosomie 22q11;

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Syndrome congénital lié à l'absence du thymus et des parathyroïdes causant l'affaiblissement de l'immunité cellulaire. Les niveaux d'immunoglobulines sont normaux. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Vivre avec une microdélétion 22q11.2
http://www.fondation-groupama.com/sante/fondation_groupama_pour_la_sante_/la_fondation_en_actions/vivre_avec_une_microdeletion_22q112/p-20/art_id-2372
http://www.fondation-groupama.com/sante/fondation_groupama_pour_la_sante_/la_fondation_en_actions/vivre_avec_une_microdeletion_22q112/p-20/gallery_files/site/58/2749.pdf
Les familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face à la complexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes atteintes et de leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdélétion permettent de contruire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver ou d'en avoir connaissance au bon moment. Devant ce besoin de mieux connaître et comprendre le syndrome, l'écriture de ce livret a été lancée, en réunissant des documents auprès de plus d'une quinzaine d'experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoignages de quelques familles. L'objectif est de présenter un document accessible, tout en ayant comme références des publications médicales, et diffuser ainsi des informations validées par des médecins
2015
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Fondation Groupama pour la Santé
Génération 22
France
français
information patient et grand public
syndrome de DiGeorge
syndrome de DiGeorge
enfant
adulte
signes et symptômes
tétralogie de Fallot
syndrome de DiGeorge
malformations
syndrome de DiGeorge
intégration scolaire enfants handicapés
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Les cardiopathies congénitales ...Les microdélétions du chromosome 22
http://www.md.ucl.ac.be/peca/22q11.html
Cette anomalie est fréquente, mais des chiffres précis concernant son incidence manquent encore: la plupart des patients, et surtout ceux qui présentent une expression modérée, ne sont probablement pas encore diagnostiqués. La fréquence de l'affection est vraisemblablement supérieure à 1 sujet sur 5000. Etant donné sa fréquence et la diversité des symptômes par laquelle elle peut se manifester, chaque médecin, quelque soit son lieu de travail, y sera tôt ou tard confronté. La connaissance de cette entité est importante non seulement pour la prise en charge et le follow-up de l'affection mais aussi pour la prise en considération de ses aspects génétiques. Cet article discute de l'embryogenèse, de la clinique, du diagnostic et du caractère héréditaire du CATCH 22.
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N
Université Catholique de Louvain (UCL), Faculté de médecine
Bruxelles
Belgique
français
syndrome de DiGeorge
syndrome de DiGeorge
signes et symptômes
syndrome de DiGeorge
conseil génétique
analyse génétique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Fondation Amanda Raymond-Lamoureux pour le Syndrome de DiGeorge
http://www.fondationamandadigeorge.org/
Buts de la fondation: Informer et sensibiliser la population sur le syndrome de Di George. Offrir un support moral aux familles. Informer les familles des services et outils qui sont à leur disposition. Couvrir les frais de déplacement et d'hébergement nécessaires à une hospitalisation à l'extérieur de la ville où sont établies les familles. Offrir les soins en orthopédagogie et en orthophonie en clinique privée, en attente de prise en charge par les soins gouvernementaux offert gratuitement.
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N
Montréal
Canada
Québec
français
syndrome de DiGeorge
fondation

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N1-VALIDE
Génération 22 - Vivre avec la microdélétion 22
http://www.generation22.fr/
Génération 22 agit sur trois axes : L'accompagnement et le soutien aux familles La formation et l'aide à la recherche : mise en oeuvre d'études au niveau national et international, participation aux recherches appliquées et fondamentales , contribution à l'effort de recherche médicale et à l'amélioration des pratiques de soins. La communication : diffusion de l'information auprès des familles et professionnels, représentation auprès des pouvoirs publics, ou des collectifs d'associations. Membre de l'Alliance des Maladies Rares, nous participons à la Marche des Maladies rares dans le cadre du Téléthon, et participons à de nombreuses commissions de travail (consultations pluridisciplinaires, alimentation, scolarité, intégration etc...).
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N
Strasbourg
France
Bas-Rhin
français
association patients
syndrome de DiGeorge

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N1-VALIDE
connect 22. ch
Association suisse de personnes porteuses d'une micro-délétion 22 et de leur famille
http://www.connect22.ch/
définition de la maladie, signes et symptômes, démarches utiles si la micro-délétion est confirmée, questions fréquentes sur le VCFS
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N
Genève
Suisse
français
syndrome de DiGeorge
association patients

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N1-SUPERVISEE
Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727
Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit, associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme), réalisant un syndrome de duplication complémentaire.
2011
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Orphanet
France
chromosomes humains de la paire 22
enfant
information scientifique et technique
trisomie
syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2
malformations multiples
syndrome de DiGeorge
duplication chromosomique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Synonymes : Del(22)(q11.2) distale ; Monosomie 22q11.2 distale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261330
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
syndrome
syndrome de DiGeorge
Monosomie 22q11
microdélétion 22 q11

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N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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Courriel
08/12/2016


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