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Libellé préféré : syndrome de Crigler-Najjar;

Synonyme CISMeF : Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en; crigler-Najjar, syndrome; Déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase; Hyperbilirubinémie non conjuguée héréditaire; Ictère héréditaire de Crigler-Najjar; crigler-najjar;

Synonyme MeSH : Ictère familial congénital de Crigler-Najjar; Maladie de Crigler-Najjar; ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire de Crigler-Najjar; maladie de Crigler-Najjar de type I; SCN (Syndrome de Crigler-Najjar); syndrome de Crigler-Najjar de type I;

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N1-VALIDE
Association Française de Crigler-Najjar
http://crigler-najjar.perso.sfr.fr/
http://crigler-najjar.9online.fr/
Cette association dont le nom est Association Française de Crigler-Najjar,(AFCN) , déclarée en Sous-Préfecture sous le n 14111627 a pour but : De faire connaître cette maladie génétique extrêmement rare. D'apporter une aide tant morale que matérielle et financière aux malades atteints par cette maladie, ainsi qu'à leurs familles. De briser leur isolement, permettre leur rencontre, et établir un réseau d'échanges entre les familles de malades, les médecins, les chercheurs et d'autres associations, tant en France qu'avec l'étranger, afin d'avancer dans la connaissance et le traitement de cette maladie et, éventuellement financer toute recherche allant dans le sens de l'amélioration de la vie des malades ou de leur guérison.
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N
Clamart
France
Hauts-de-Seine
français
syndrome de Crigler-Najjar
association patients

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N1-VALIDE
Syndrome de Crigler-Najjar type 1
Synonyme(s) : Déficit en UGT type 1 - Déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase type 1 - Déficit en bilirubine-UGT type 1 Hyperbilirubinémie non conjuguée familiale type 1 - Hyperbilirubinémie non conjuguée héréditaire type 1
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=79234
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_CriglerNajjarType1-frPro11260.pdf
Le syndrome de Crigler-Najjar type 1 (SCN1) est un trouble héréditaire de la conjugaison de la bilirubine hépatique caractérisé par une hyperbilirubinémie non-conjuguée néonatale sévère due à une inactivité totale de la bilirubine glucuronosyltransférase (GT) hépatique...
2012
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N
Orphanet
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Crigler-Najjar
syndrome de Crigler-Najjar
traitement d'urgence

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N1-VALIDE
Syndrome de Criggler-Najjar
synonyme : bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=205
Le syndrome de Criggler-Najjar (SCN) est un trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non-conjuguée due à un déficit hépatique de l'activité de la bilirubine glucuronosyltransférase (GT).
2010
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Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
syndrome de Crigler-Najjar

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Courriel
03/12/2016


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