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Libellé préféré : syndrome de cornelia de lange;

Definition du MeSH : Syndrome caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou plissé, une bouche en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains. La maladie peut se produire sporadiquement ou être associée à un modèle de transmission dominant autosomal ou à la duplication du bras long du chromosome 3. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Brachmann-de Lange, syndrome de; Cornelia de Lange, syndrome de; de Lange, syndrome; SCDL; syndrome de de lange;

Synonyme MeSH : Syndrome de Brachmann-De Lange; Typus amstelodamensis; maladie de cornelia de lange; syndrome de cornelia de lange de type 3; syndrome de cornelia de lange de type 2; syndrome de cornelia de lange lié à l'X;

Hyponyme MeSH : syndrome de Cornelia de Lange 1; syndrome de Cornelia de Lange 3;

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Syndrome caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou plissé, une bouche en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains. La maladie peut se produire sporadiquement ou être associée à un modèle de transmission dominant autosomal ou à la duplication du bras long du chromosome 3. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
AFSCDL
Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange
http://asso.orpha.net/AFSCDL/
présentation de l'association, informations sur la maladie
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N
Orphanet
Fontenay-Le-Fleury
Paris
France
Savoie
français
syndrome de cornelia de lange
enfant
personnes handicapées
association patients

---
N1-VALIDE
Association L'Ange Léo
http://www.langeleo.ch/
L 'Association L'Ange Léo a pour but de favoriser des rencontres entre familles touchées par le syndrome Cornelia de Lange (SCDL), maladie orpheline qui touche une personne sur 20000!
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N
Lausanne
Suisse
français
syndrome de cornelia de lange
association patients

---
Mathlouthi N, Jellouli MA, Ben Temime R, Makhlouf T, Masmoudi A, Gaigi-Siala S, Attia L, Abdellatif C.
Syndrome de Cornélia De Lange.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22693096
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=1988
Tunis Med. 2012 Jun; 90(6);491-2
2012
Texte intégral gratuit
avortement eugénique
adulte
syndrome de cornelia de lange
syndrome de cornelia de lange
femelle
humains
grossesse
deuxième trimestre de grossesse
échographie prénatale
présentations de cas
lettre

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93268
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de cornelia de lange
syndrome des côtes courtes-polydactylie
syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer
syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer

---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(3)(q26)
Syndrome Cornelia de Lange-like;Syndrome de microduplication 3q26;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96095
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de cornelia de lange
Syndrome de De Lange

---
N1-VALIDE
Cornelia de Lange, syndrome de
Synonyme(s) : Brachmann-de Lange, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199
description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultation adaptées, projets de recherche, association de patient
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
syndrome de cornelia de lange
syndrome de cornelia de lange
signes et symptômes
syndrome de cornelia de lange
personnes handicapées
information scientifique et technique

---
Courriel
21/11/2014


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