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Libellé préféré : syndrome de cornelia de lange;

Définition du MeSH : Syndrome caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou plissé, une bouche en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains. La maladie peut se produire sporadiquement ou être associée à un modèle de transmission dominant autosomal ou à la duplication du bras long du chromosome 3. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Brachmann-de Lange, syndrome de; Cornelia de Lange, syndrome de; de Lange, syndrome; SCDL; syndrome de de lange;

Synonyme MeSH : Syndrome de Brachmann-De Lange; Typus amstelodamensis; maladie de cornelia de lange; syndrome de cornelia de lange lié à l'X; Typus degenerativus amstelodamensis;

Hyponyme MeSH : syndrome de Cornelia de Lange 1; syndrome de Cornelia de Lange 3; Syndrome de Cornelia de Lange de type 3; Syndrome de Cornelia de Lange de type 2;

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Syndrome caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou plissé, une bouche en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains. La maladie peut se produire sporadiquement ou être associée à un modèle de transmission dominant autosomal ou à la duplication du bras long du chromosome 3. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Association L'Ange Léo
http://www.langeleo.ch/
L 'Association L'Ange Léo a pour but de favoriser des rencontres entre familles touchées par le syndrome Cornelia de Lange (SCDL), maladie orpheline qui touche une personne sur 20000!
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N
Lausanne
Suisse
français
syndrome de cornelia de lange
association patients

---
N1-VALIDE
AFSCDL
Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange
http://afscdl.fr/
présentation de l'association, informations sur la maladie
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Orphanet
Fontenay-Le-Fleury
Paris
France
Savoie
français
syndrome de cornelia de lange
enfant
personnes handicapées
association patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93268
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de cornelia de lange
syndrome des côtes courtes-polydactylie
syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer
syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer

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N3-AUTOINDEXEE
Dup(3)(q26)
Syndrome Cornelia de Lange-like;Syndrome de microduplication 3q26;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96095
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de cornelia de lange
Syndrome de Cornelia de Lange

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N1-VALIDE
Cornelia de Lange, syndrome de
Synonyme(s) : Brachmann-de Lange, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199
Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
2007
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Orphanet
France
français
syndrome de cornelia de lange
information scientifique et technique

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Courriel
09/12/2016


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