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Libellé préféré : syndrome de Cockayne;

Definition du MeSH : Syndrome héréditaire phénotypiquement caractérisé par un facies peu commun (grandes oreilles et yeux enfoncés dans les orbites), un échec de croissance, une détérioration intellectuelle, une perte de graisse sous-cutanée, une dégénération rétinienne pigmentaire, une surdité neurale, un nanisme, une photosensibilité, une atrophie du nerf optique, une neuropathie périphérique, et une cataracte. L'examen pathologique indique une perte inégale de myéline centrale et une atrophie de la substance blanche. Le syndrome de Cockayne peut être divisé en 2 ou plusieurs sous-types génétiques distincts. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p197) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Cockayne; Cockayne, syndrome;

Synonyme MeSH : Nanisme progéroïde; syndrome de cockayne type III; syndrome de cockayne groupe C; syndrome de cockayne type 3; syndrome de cockayne type C; syndrome de cockayne type I; syndrome de cockayne groupe A; syndrome de cockayne type 1; syndrome de cockayne type A; syndrome de cockayne type II; syndrome de cockayne groupe B; syndrome de cockayne type 2; syndrome de cockayne type B;

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Syndrome héréditaire phénotypiquement caractérisé par un facies peu commun (grandes oreilles et yeux enfoncés dans les orbites), un échec de croissance, une détérioration intellectuelle, une perte de graisse sous-cutanée, une dégénération rétinienne pigmentaire, une surdité neurale, un nanisme, une photosensibilité, une atrophie du nerf optique, une neuropathie périphérique, et une cataracte. L'examen pathologique indique une perte inégale de myéline centrale et une atrophie de la substance blanche. Le syndrome de Cockayne peut être divisé en 2 ou plusieurs sous-types génétiques distincts. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p197) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Les P'tits Bouts - Syndrome de Cockayne
http://www.cockayne.fr/
L'Association Les P'tits Bouts a pour but de faire connaître le syndrome de Cockayne, de regrouper des enfants touchés par cette maladie, de sortir les familles de l'isolement.
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N
Bergerac
France
Dordogne
français
association patients
syndrome de Cockayne

---
N1-VALIDE
Syndrome de Cockayne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=191
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Cockayne-FrfrPub638v01.pdf
Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques progressifs et un déficit intellectuel ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
Paris
France
français
enfants handicapés
syndrome de Cockayne
syndrome de Cockayne
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Cockayne
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/10008/diagnose.htm
Le syndrome de Cockayne est une pathologie héréditaire rare caractérisée par un retard de croissance, une photosensibilité, un vieillissement ainsi qu'un décès prématuré...
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N
DermIS.net
Allemagne
français
syndrome de Cockayne
diagnostic différentiel
image

---
N1-VALIDE
Syndrome de Cockayne
http://cockayne.free.fr/
présentation de l'association, symptômes de la maladie, contact
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N
Wittenheim
France
Haut-Rhin
français
anglais
syndrome de Cockayne
association patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Cockayne type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90324
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Cockayne

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Cockayne type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90322
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Cockayne

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Cockayne type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90321
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Cockayne

---
N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante types Pasini et Cockayne-Touraine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231568
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini
épidermolyse bulleuse dystrophique
syndrome de Cockayne
épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini

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N3-AUTOINDEXEE
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante type Cockayne-Touraine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79407
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
syndrome de Cockayne
épidermolyse bulleuse dystrophique

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N3-AUTOINDEXEE
Complexe Xeroderma pigmentosum/syndrome de Cockayne
Synonyme : XP/CS
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2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
ichtyose
syndrome de Cockayne

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Courriel
28/07/2014


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