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Libellé préféré : syndrome de Beckwith-Wiedemann;

Définition du MeSH : Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale (hernie ombelicale), une macroglossie, et un gigantisme et de façon secondaire par une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : syndrome d'hypertrophie staturale avec macroglossie et hernie ombilicale; Beckwith-Wiedemann; Wiedemann-Beckwith, syndrome de; Beckwith Wiedemann; beckwith Wiedemann, syndrome; Syndrome d'hypertrophie staturale avec macroglossie et hernie ombilicale; syndrome d'hypertrophie staturale avec macroglossie et omphalocèle;

Synonyme MeSH : Omphalocèle-macroglossie-gigantisme; SBW (Syndrome de Beckwith-Wiedemann); Syndrome de Wiedemann-Beckwith; Syndrome omphalocèle-macroglossie-gigantisme; SWB (Syndrome de Wiedemann-Beckwith); Syndrome d'hypertrophie staturale avec macroglossie et omphalocèle;

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Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale (hernie ombelicale), une macroglossie, et un gigantisme et de façon secondaire par une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Syndrome de Wiedemann-Beckwith
http://sympa.medicalistes.org/wws/info/sbw
http://sympa.medicalistes.org/wws/rss/latest_arc/sbw?count=20
Présentation de la liste de discussion SBW (syndrome de Wiedemann-Beckwith). Pour faire face au grand bouleversement et à l'angoisse qu'engendre la maladie de leur enfant, beaucoup de parents ressentent le besoin de partager inquiétudes, questions et espoirs avec d'autres parents dans la même situation. C'est pour cette raison que fut créée en décembre 2007 la liste de discussion par e-mail, SBW. Une liste de discussion est un groupe de personnes qui discutent par e-mail d'un seul et même sujet (ici le syndrome de Wiedemann-Beckwith). Un message posté à la liste est reçu par tous les autres abonnés. L'inscription est libre et gratuite. On peut se désabonner à tout moment. Seuls les abonnés peuvent participer et/ou accèder aux archives de la liste. Un mot de passe personnel est attribué lors de l'inscription. La vocation de la liste est l'entraide et l'information. On peut y parler de tout, des gros soucis comme des plus petits tracas quotidiens. Et pas seulement des soucis, bien entendu !
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N
Médicalistes
Brest
France
français
syndrome de Beckwith-Wiedemann
maladies rares
forum et liste de diffusion patients
flux de syndication

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Synonymes : Disomie uniparentale mosaïque d'origine paternelle chromosome ; 11 UPD(11)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96193
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale du 11
syndrome de beckwith et wiedemann
patuline
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 11
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231117
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231120
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231130
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238613
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann
mutation

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96076
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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N1-VALIDE
Beckwith-Wiedemann, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=116
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est un syndrome génétique caractérisé par une croissance excessive, une prédisposition tumorale et des malformations congénitales.
2011
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Orphanet
France
français
syndrome de Beckwith-Wiedemann
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231127
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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Courriel
04/12/2016


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